¿Cuántos enfermos hay en el Reino Unido?


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La asociación sabe de 196 enfermos con la enfermedad de Gaucher en el Reino Unido e Irlanda. Se estima que hay hasta 330 en el Reino Unido que daran evidencias de los síntomas.¿ Quienes son los que no sabemos o si existen?

Pueden haber varias razones de porqué la Asociación Gaucher no conoce más gente con la enfermedad de Gaucher. Deben de tener síntomas muy suaves, por ejemplo ser un poco anémicos, sangrar por demasiado tiempo o tener dolores sin explicación. Los síntomas pueden ser bastante suaves como para ser ignorados.

Los enfermos pueden tener síntomas más serios pero permanecer sin diagnóstico o con un diagnóstico equivocado. Pueden saber que tienen la enfermedad de Gaucher pero no saber de la Asociación o no quieren contactarla. O quizá simplemente no existen.

La figura de 330 enfermos es calculada por los datos dados a la Asociación Gaucher por Genzyme, la compañía farmacéutica que manufactura la terapia de reemplazo de la enzima. Algunos doctores americanos disputan estas figuras diciendo que pueden haber más enfermos, pero un doctor en el Reino Unido dió un estimado original en 1991 de 200 a 300.

Parte del problema de dar una estimación es que puede haber mucha gente que haya heredado el "gen de Gaucher" (el gen defectuoso que no produce bastante enzima) de sus dos padres pero que permanezcan sin síntomas por el resto de sus vidas.

Usted puede haber leído en vivir con enfermedad de Gaucher que la incidencia de Gaucher tipo 1 es de 1 en 40.000 en la población general y de 1 en 400-600 en los descendientes Ashkenazi.

Desde entonces Genzyme ha proporcionado estimados (basados en figuras revisadas de USA) de que 1 de cada 100.000 de la población ganeral puede haber heredado el "gen de Gaucher" de sus padres y por lo tanto tener la enfermedad. Pero de esos, solo 40% mostrará síntomas varaando de suave a severo. Esto da una incidencia de 1 en cada 250.000 en la población general con algún síntoma.

Semejantemente la nueva figura de USA para el grupo Ashkenazi es de 1 en 450 de los que el 15% mostraran algún síntoma (dando una incidencia de 1 de 3.000 enfermos con síntomas).

La enfermedad de Gaucher prevalece más en la comunidad Ashkenazi pero porque la comunidad es pequeña en comparación con el resto de la población, menos de un tercio de los que sufren de síntomas en el Reino Unido se estima que son de ascendencia Ashkenazi.

La incidencia del tipo 2 es muy rara - quizás 1 o 2 nacimientos al año.

El tipo 3 también es muy raro en el Reino Unido, quizás 2 o 3 nacimientos al año, Esto es más alto en partes de Suecia y Portugal.



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Origen: Gauchers News de marzo de 1996. Revisado en enero de 1997.

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1996, 1997.