Los exámenes invasivos - una respuesta médica


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En marzo 1996 en Los exámenes invasivos - una visión personal, Susan Lewis cuestiono la necesidad por exámenes dolorosos, intrusivos para diagnosticar o monitorear la enfermedad de Gaucher, si otros exámenes menos invasivos fueran válidos. El Prof. Timothy Cox responde:

Simpatizo completamente con casi todo lo dicho en el artículo pero me gustaría advertir unas pocas palabras de prudencia.

Las biopsias de la médula

Corrientemente las investigaciones de la médula son inecesarias para efectuar un diagnóstico, teniendo en cuenta que no haya premura. La alternativa exámenes de enzima (obtenidas de muestras sanguíneas), deben ser efectuadas y pueden tardar hasta dos semanas o más para obtener el resultado de un laboratorio especializado. De hecho hay dos formas de biopsia de médula, aspiración y biopsia por trépano.

La aspiración de médula (la que me han efectuado a mi en dos oportunidades ) no es confortable en el momento pero es rápida y segura-puede ser interpretada en 24 horas. Una pequeña aguja es colocada en el hueso (usualmente en la parte posterior de la pelvis) bajo anastesia local y una jeringa es utilizada para succionar el tejido líquido. Cuando hay una urgencia para el diagnóstico, creo que la aspiración de la médula tiene su importancia, especialmente en niños y jovenes adultos donde la enfermedad de Gaucher está entre las muchas otras posibilidades para que alguién con un recuento de glóbulos anormal o con o sin agrandamiento del higado o el bazo.

La biopsia por trepano A veces por la infiltración con tejido de Gaucher, no se extrae material de diagnóstico significativo en la aspiración de la médula osea. Bajo estas circunstancias los resultados de una biopsia por trapanación, donde se extrae un núcleo cónico profundo de médula y hueso, que se obtiene generalmente de la región pelviana, es decisivo.

Esto es una investigación dolorosa y debería ser ejecutada normalmento solo una vez. Puede producir moretones y bastante dolor;en niños es generalmente efectuado bajo anestesia general. Esto por sí mismo tiene riesgos colaterales.

Me gustaría señalar que los distintos diagnósticos de la enfermedad de Gaucher, particularmente en niños que no sean miembros de grupos étnicos en los que la frecuencia es mayor, debería incluir neuroblastoma, leucemia, limfoma y otras condiciones para que yo siento que el uso de el diagnostico de médula, no debería ser desalentado a primera instancia. Usualmente las investigaciones de médula no deberian efectuarse en el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher confirmada solo para juzgar el resultado de una terapia.

A veces, como ha sucedido recientemente en uno de nuestros casos, donde un paciente con Gaucher que ha recibido tratamiento repentinamente tuvo un recuento de sangre desfavorable debido a una infeccion, otra vez la médula es el lugar del desorden e infiltración por tumores(por ejemplo mieloma) puede necesitar exclusion del la muestra de médula.

Las biopsias de hígado

Con respecto a la pregunta sobre seguimiento de biopsias de hígado, yo creo que esto es insoportable. A veces es necesario saber si un paciente con Gaucher ha desarrollado la rara pero seria complicación de cirrosis del hígado y una biopsia posterior puede ser necesaria para determinar el pronóstico por razones de salud. La biopsia de hígado es dolorosa y conlleva una definida aunque pequeño riesgo de lesión, especialmente en personas con la enfermedad de Gaucher que pueden tener leves disturbios de coagulación sanguínea, funcionamiento de las plaquetas, y bajo recuento de plaquetas.

Los rayos-X y otros escaneos.
Los rayos-X llevan un riesgo definido de inducir tumores malignos a pesar que los rayos-X utilizados para el diagnóstico hoy en día minimizan esto.

Los rayos-X a pesar de todo, don parte del seguimiento de pacientes a través de los años y son probablemente la única forma de obtener un cuadro confiable de los efectos de la condición de todo el esqueleto.

Considero que los niños pequeños no deberían ser objeto a rayos-X innecesarios, pero de tiempo en tiempo, digamos cada dos años aproximadamente, los rayos-X son elementos valiosos y deberían ser obtenidos antes de comenzar el tratamiento.

MRI (resonancia magnitica nuclear) es, completamente seguro, pues no comprende radiación pero reconozco que estas máquinas son claustrofobicas y espeecialmente asustan a niños pequeños. En Cambridge estamos intentando que nuestros colegas qutilizar el examen de ultrasonido por espiral , mucho menos invasivo y menos asustadiso para el seguimiento de medición de volúmenes de los organos de la barriga.

Escaneadora CT, aunque menos asustadizo que el equipo de Resonancia Magnetica Nuclear, conlleva un riesgo definido de radiación. Serán más placenteros pero es paciente queda expuesto a una mayor cantidad de radiación.

Ultrasonido Yo alentaría la utilización de ultrasonido aunque sin cuidados especiales se puede apretar un hígado o bazo sensible.


Los exámenes invasivos - una visión personal

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Origen: Gauchers News de septiembre de 1996

Traducido por Silvia Inés Gluck

© Copyright Gauchers Association 1996, 1997