El perfil israelí


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Israel tiene cerca de 400 pacientes de la enfermedad de Gaucher, comparados con cerca de 170 pacientes de Gran Bretaña. A pesar de que es un pequeño país de cinco y medio millones de habitantes (hay cerca de 56 millones de habitantes en Gran Bretaña), el porcentaje de gente allí con la enfermedad es mucho más elevada. A pesar de la gran carga sobre el seguro médico estatal, 88 pacientes estaban recibiendo tratamiento con Ceredase o Cerezyme a fines de diciembre de 1994. Además otros 13 estaban por recibir tratamiento este verano. Susan Lewis visitó Israel en junio de 1995 e informa.

El Dr. Ari Zimran dirige la clínica de Gaucher en el Share Zedek Hospital, ubicado en una de las colinas del sur de Jerusalem. Es aquí donde 275 pacientes, la mayoría de los pacientes de Israel son controlados.

"La clínica es como un hogar" dijo Carmit, una de sus pacientes, una hermosa , joven mujer de 21 años, que habló cálidamente del cuidado que habiía recibido allí. "Gaucher ha sido parte de mi vida desde que tenía 4 años de edad. Para comenzar tenía un leve dolor de huesos pero gradualmente se volviío mas intenso. Tuve grandes dolores. Dos años atrás después de una de las crisis óseas, decidí que haría algo al respecto. Al principio tenía miedo de inyectarme el Ceredase. También estaba preocupada de como hacer para conseguirlo. Sabía que quería hacerme la infusión en casa. No queriía hacerlas en el hospital. Tendría que vivir cerca del hospital o viajar largas distancias cada vez. No me sentía como una persona enferma y quería mantenerme alejada del hospital tanto como fuera posible. Quería ser mi propio jefe, darme la infusión en mi propia habitación con la TV y teléfono cerca. Mis amigos me podían visitar durante la infusión".

Persistencia

La persistencia de Carmit resultó. En Noviembre de 1993 recibió su primera infusión de Ceredase en el Shaare Zedek Hospital. Las subsiguientes tres infusiones también fueron aplicadas en el hospital donde le enseñaron como infundirse a sí misma manteniendo el equipo estéril y preparando el Ceredase. Desde entonces ella se infundió a sí misma una vez cada 3 días en su casa. En Noviembre de 1994 comenzó a recibir Cerezyme, la fórmula recombinante de la terapia de reemplazo enzimática, que ella se infunde una vez por semana. Carmit ahora tiene buen aspecto y es feliz, en control de su vida. Estudia y trabaja part-time.

El Dr. Zimran también hace investigación de la enfermedad de Gaucher en su clínica, que incluye la busqueda de diferentes mutaciones del gen que causa la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. "Es una buen tiempo para los pacientes de Gaucher ahora" dijo, "encuentro el trabajo muy alentador".

La asociación israelí

"La Asociación de Gaucher Israelí se fundo hace seis años" explicó Margalit, la madre de Carmit y miembro fundador de la organización. "Originalmente 200 personas asistieron a la reunión de Tel Aviv, todas las familias relacionadas con Gaucher, pero la asociación tuvo bajo perfil hasta que apareció la medicación Ceredase. Ahí tuvimos un problema porque era tan onerosa. Originalmente el gobierno pagaba el 80% y el resto del 20% tenía que ser aportado por la familia. Pero ahora el gobierno paga el 100%.

"Es muy importante encontrarse para el paciente y sus familias" enfatizó Margalit. "Hay una necesidad por más información". Margalit vive en un pequeño pueblo cerca de la frontera con el Líbano, ella conjuntamente con Raúl un médico de origen Argentino y padre de un varón de 12 años con la enfermedad de Gaucher , organizan reuniones mensuales para familias que viven en el Norte de Israel. "Cuando efectuamos nuestra primera reunión, nadie penso que alguién iba a venir. Pero vinieron 20 familias. Las reuniones son un gran éxito".

Durante mi estadía, Raúl me invitó y a David (mi marido) a una de sus reuniones de apoyo. Los procedimientos eran efectuados en hebreo pero afortunadamente un miembro pudo hacer traducción simultánea.

La reunión tuvo lugar a la tarde de un muy caluroso martes en el hall de la comunidad, con aire acondicionado, donde Raúl, director del grupo de apoyo local, vive. Raúl, su mujer Ana y tres hijos prepararon la habitación , colocando sillas plásticas en un amplio círculo y colocando bebidas frías y snacks. La temperatura exterior era 35 grados celsius. La primera persona llego justo antes de las 17.00 y al poco rato representantes de 15 familias estaban sentadas, muchos habiendo viajado distancias considerables.

Cada persona se presentó y dijo brevemente porque se encontraba allí. Un imigrante etiope habló de su hijo quién fué finalmente diagnosticado como teniendo la enfermedad de Gaucher: "El diagnóstico llevó un largo tiempo porque algunos doctores no podían creer que un judío etiope podría tener Gaucher. Su hijo tuvo que esperar otros dos años antes de obtener fondos para el tratamiento con Ceredase.

Dorit, directora de la Asociación de Gaucher Israelí y miembro fundadora, habló del Boletín que producían y esperaba que podría alcanzar a más pacientes. También explico cambios en la forma que los fondos eran otorgados. El comité a cargo del tratamiento ha cambiado y hay ahora un comité nacional conformado por 3 médicos con conocimientos sobre la enfermedad. El ministro de salud nos brinda gran ayuda.

Raúl explicó que a cada uno que el comité nacional acepta, recibirá Ceredase o Cerezyme. "El tema ahora es que es mejor para el paciente" dijo. "En el pasado muchos pacientes tenían que tomar una ruta diferente para obtener el tratamiento. Ahora cerca de 100 pacientes reciben el tratamiento y probablemente otros 100 lo reciban en el futuro". Raúl señalo que sin el trabajo del comité de Dorit, aún serían un grupo pequeño hablando de recibir tratamiento. Dorit discutió muchos casos y algunos a muy alto nivel.

Quejas

Algunos pacientes se quejan de sus doctores y hospitales. Una madre dijo que un doctor le preguntó a un niño mientras era examinado "Estás realmente enfermo o es que tu madre te arrastra por todos lados?" Dorit pidío a los miembros que escriban sobre sus experiencias en el hospital como para incluirlo en el Boletín.

Un hombre dijo que solo en los últimos años ha tenido síntomas. "Desde que comence con Ceredase parezco diez años más joven. Mi doctor fue muy bueno."

Una dama, que sufre de la enfermedad de Gaucher así como su hermana y hermano, se quejo de los problemas de tener un portacath colocado.(Es un objeto colocado debajo de la piel del pecho con un tubo que va a una vena. Permite la infusión de la enzima de reemplazo de ser infundida sin tener que buscar una vena cada vez). Dijo que habia sido colocado en el peor lugar y que le producía depresiones. Fué muy doloroso pero el doctor le dijo que el dolor no había sido causado por ello. Fue removido 10 meses después y ahora recibe la medicación en sus venas. Dijo que otros pacientes también se habían quejado de sus portacaths.

Raúl señaló que había diferentes tipos de portacaths y que su hijo tenía uno sin problemas. Más tarde el Doctor Zimran dijo que el uso del portacath hace una gran diferencia a la calidad de vida de la mayoría de los pacientes y que la experiencia escuchada en la reunión no reflejaba la experiencia de su clínica. (Sólo unos pocos chicos tienen en Gran Bretaña el portacath colocado. Aunque más fácil para colocar la aguja en un sitio para la infusión, la técnica requiere procedimientos adicionales y puede causar complicaciones).

La preocupación sobre la enfermedad, su futuro y su tratamiento estaban escritos en muchas de las caras de los presentes en la reunión. El grupo de apoyo pareció dar un montón de ayuda a aquellos que asistieron. Las similitudes entre las esperanzas y preocupaciones de pacientes y sus familias, ambos en Israel y en Gran Bretaña, eran evidentes. Raúl dijo: "Alguna gente necesitan hablar, otros solo escuchar pero alguna gente todavía necesita guardar estos asuntos privadamente"


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Origen: Gauchers News septiembre 1995

Traducido por Silvia Inés Gluck

© Copyright Gauchers Association 1995, 1997