Vivir con enfermedad de Gaucher - una guía para pacientes, padres y amigos
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Contenido


Introducción
Si usted se ha enterado que Ud, su hiho, un pariente o un amigo tienen enfermedad de Gaucher, es probable que esta sea la primera vez que escucha aIgo sobre esta enfermedad. La enfermedad de Gaucher no es muy común y hasta reciemenete ha recibo poca attencíon publica.

La incertidumbre puede generar preocupación y la ansied que muchos individuos tienen a cerca de la enfermedad es debida en parte a la falta de información. De hecho, desde que la enfermedad de Gaucher fue identificada por primera vez hace más de 100  años, mucho se ha aprendido acerca de la naturaIeza de la enfermedad, tanto de como pueden manejarse los síntomas y los efectos psicológicos. Las investigaciones llevadas a cabo en los pasadaos 30 años han obtenido tambíen nuevos aportes al tratiemento, incluyiendo el recente deserrollo del primer medicatemento que puede revertir los síntomas mayores de la enfermedad.

Este folleto inenta ayudarlo a Usted y su familia a dbatir sobre la enfermedad de Gaucher con su médico y otros profesionales de la salud. Esta diseñado para server como guía para comprender la enfermedad, la gente que afecta, como luchar con los síntomas y las opciones de tratamaiento disponibles.

La enfermedad  de Gaucher es un desorden hereitario. Las personas con esta enfermedad carecen de cantidades  suficientes de una importante enzima. Esta deficienca enzimática provoca la acumlación de una sustancia grasosa que se produce normalmente durante el metabolismo de las células en el cuerpo. Los síntomas de la enfermedad varían de moderados a severos, pueden aparacer en cualquier momento, desde la infancia a la vejez. En los individuos afectados, sin embargo, la causa genética esta presente desde el momento de la concepción.

¿ Cual es la Historia de la Enfermedad de Gaucher ?
La enfermedad de Gaucher es llamada después, de la descripción por primera vez del  médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en 1882 en una persona de 32 años cuyo higado y bazo estaban agrandados. En 1924 el médico alemán
H. Lieb aisló un componente graso particular del bazo de personas con enfermedad de Gaucher. Diez años más tarde, un médico francés A. Aghion identificó este compuesto como un glucocerebrósido, que es un componente de la membrana celular de los glóbulos rojos y blancos de la sangre. En 1965, el médico norteamericano Roscoe O. Brady y sus colaboradoros demostraron que la acumulación del glucocerebrósido resulta de la deficiencia de la enzima glucocereboxidasa. Las investigaciones del Dr. Brady fueron la base para el desarrollo de la terapia enzimática de reemplazo, usando glucocerebrosidasa para reemplazar la enzima perdida en los pacientes.

Enfermedad de Gaucher: El desorden por almanacenamiento lisosomal más comun

¿ Cual es la base de la enfermedad de Gaucher?
El cuerpo humano contiene células especializadas, llamadas macrófagos, que remueven las células agotadas degradádolas a moléculas simples para su reciclado. Los macrófagos  “comen” las células degastadas y las degradan dentro de compartimientos celulares llamados lisosomas que sirven como tubo digestivo  de Ios macrófagos. La enzima glucorerobroxidas esta localizada dentro de los lisosomas y es responsable de la separación del glucocerebrósido en glucosa y un lipido llamadó ceramida.

Las personas con Gaucher carecen  de la forma normal de la enzima glucocerebrosidasa y son incapaces de desintegrar el glucocerebrósido. Por lo tanto el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas, impidiendo el funcionamiento normal de los macrófagos. Los macrófagos agrandados contieniendo glucocerebrósido no digerido se denominan células de Gaucher. Estas células son el distintivo de la enfermedad. La enfermedad de Gaucher es el más común de los 10 desordenes de llamados de “almacenamiento”. El más ampliamente concido de estos desorddenes es la enfermedad deTay-Sachs.

¿ Que ocurre cuando las células Gaucher se acumulan ?
Las células Gaucher se acumulan con mayor frecuencia en el bazo, el higado y la médula osea. Sin embargo, ellas también pueden reunirse en otras tejidos, incluyendo el sistema linfático, pulmones, piel, ojos, riñones, corazón y en raras occasiones en el sistema nervioso. Frecuentemente el órgano que contiene las células Gaucher se agranda y no funciona normalmente provocando los síntomas clínicos asociados a la enfermedad. El tipo y la severidad de los síntomas varian ampliamente entre los pacientes. Algunas condiciones que amenazan la vida.

Células de Gaucher en el bazo
Un lugar común de acumulación de células Gaucher es el bazo. En forme tipica, la acumulación de células Gaucher en este órgano provoca que se agrande y aumente sua actividad. El agrandamiento causa la distensión del abdomen de tal embarazada. Normalmente el bazo destruye las viejas células sanguíneas al mismo ritmo que se producen las nuevas en la médula osea. Cuando el bazo se torna hiperactivo. tiende a destruir los glóbulos rojus más rapidamente que lo que pueden qenerarse y se produce un deficiencia, o sea anemia. Los glóbulos rojos transportán oxígeno de los pulmones a todas las células del cuerpo. Por carecer de suficientes glóbulos rojos los pacientes anémicos sufren los efectos de una oxigenación insficiente. Como resultado, Ios músculos no pueden producir la energia necesaria y tienden a fatigarse.

La hiperactividad del bazo puede tambíen causar deficiencia de los glóbulos blancos, lo cual reduce la capacidad  del cuerpo de luchar contra las infecciones bacterianas. O puede reducir el número de plaquetas que disminuye la capacidad de formar coágulos, aumenta la tendencia a sangrados y hematomas. Como resultado son frecuentes y profusos los sangrados nasales comunes en los pacientes con Gaucher.

Células de Gaucher en el higado
El higado es otro lugar frecuente para la acumulación de células Gaucher. Se agranda y funciona anormalmente. En  algunos individuos se agranda tanto como el bazo. En pacientes cuyo bazo a sido extirpado, el higado puede aqrandarse muchisimo dado el desplazamiento de la acumulación de células Gaucher  del bazo al higado. Los efectos de la funcion hepática anormal son generalmente minimos, aunque algunas pocas  personas pueden desarrollar cirrosis. En la cirrosis el higado se transforma en un tejido cicatrizal.

Células de Gaucher en  la médula osea
El otrotc lugar donde frecuentemente se reunen células de Gaucher es en la médula de los huesos del esqueleto. Las células de Gaucher acumuladas reducen la función normal de la médula osea en las zonas donde están más concentradas. Esto provoca la variedad de problemas oseos que comunmente son encontrados en Ias  personas con Gaucher. Por ejemplo, las células Gaucher pueden inteferir en la producción de células de la sangre en la médula osea, combinándose con la deficiencia que causa el hiperactivo y agrandado bazo.

Los huesos afectados por Gaucher pueden ser más propensos a la infección. Pueden ser más delgados o débiles que lo normal y pueden deformarse. Además pueden ocurir crisis oseas cuando hay una súbita falta de oxigeno en un area donde las células de Gaucher interfieren en la circulación  normal de sangre. Estos episodios pueden ser extremadamente dolorosos, se siente semejante a un ataque cardíaco de los huesos. La restricción en la circulación de sangre puede también resultar en la destrucción del tejido sangre puede también resultar en la destrucción del tejido osea (llamada necrosis aséptica) y provocar problemas permanentes de la movilidad.

Además, los huesos pueden debilitarse y estar propensos a fracturas espontaneas. Si esas fracturas ocurren en la columna vertebral, llamadas fracturas por compresión, pueden causar daño a los nervios. Los individuos con Gaucher amenudo se quejan de dolores generales  oseos y articulares. Este dolor es probablemente debido a la inflamacíon en el sistema esquelético causada por la presencia de la de células Gaucher.

¿ Hay individuo tipico Gaucher ?
Aunque todas las personas con Gaucher tienen deficiencia en actividad de la glucocerebrosidasa, hay veriaciones de persona a persona. Como resultado el momento de comienzo y la severidad de los síntomas varían ampliamente. Hasta ahora,  Ios especialistas en Gaucher dividen a la enfermedad en 3 clasificaciones:
Tipo 1,  Tipo 2  y  Tipo 3  basándose en los síntomas particulares y eI curso de la enfermedad. En general cuanto más tarde en la vida aparezcan los primeros síntomas, es menos probable que la enfermedad llegue a ser severa.

¿ Que es el Tipo  1 ?
El Gaucher tipo 1 es la forma más común, referida engañosamente como Gaucher del adulto. Personas de cualquier edad pueden ser afectadas.  El gen defectuoso se encuentra en menos de cda 40 mil personas en la población general. Es más comun entre los Ashkenazi.  Como este tipo no afecta el sistema nervioso, algunas veces lo refieren como el Gaucher no neuropático.
El Gauicher tipo 1 tienne una varinción partticularmrnte amplia en los signos clínicos, síntomas y el curso de la enfermedad. Mucha gente con Gaucher tipo 1 no tiene síntomas clínicos y lleva una vida normal. En algunos casos, sin embargo puede poner en riesgo la vida. En general, cuanto más tardía la  aparición de los síntomas es menos probable que la enfermedad sea severa.

Tal vez el signo más frecuente del Gaucher tipo 1 es el agrandamiento del bazo y/o el higado. La hiperactividad del bazo agrandado provoca una tendencia aumentada al sangrado por disminución de las plaquetas  o fatiga relacionada con la anemia. El agrandamiento del bazo es el hallazgo inicial más frequente y puede encontrarse hasta en niños de 6 meses. El bazo puede agrandarse lo suficamente para afectar la movilidad del niño y llamar la attención . Un niño con enfermedad severa puede ser de baja estatura respecto del promedio y puede adoptar una postura lordotica para suportar  el peso del abdomen agrandado.

Los síntomas esqueléticos del compromiso oseo pueden occurrir en cualquier momento de la vida: en niños tan jovenes comio 2 años de edad o en adultos tan viejos como 70. En más de la mitad de las personas con Gaucher tipo 1, las radiografías revelan una deformida característica denominada deformidad en frasco de Erlenmeyer en los huseos del muslo. Los huseos del se ensanchen en la rodilla en vez de tener un contorno redondeado normal.
 

¿ Que es el Gaucher Tipo 2 ?
El gaucher tipo 2 es muy raro, es una forma rapidamente progresiva de la enfermedad que afecta el cerebro tanto como los órganos afectados en el tipo 1 del Gaucher. Antiguamente denominada Gaucher infantil, el tipo 2 se caracteriza por un severo compromiso neuroiógico en el primer año de vida. También se denomina Gaucher neurorpático agudo. Esta forma de Gaucher no aparece con más frecuencia en ningún qrupo étnico.

Los niños con Gaucher tipo 2 aparentan tipicamente normales durante los primeros poco meses de vida, hasta desarrollar síntomas neurológicos y muchos de los síntomas asociados al tipo 1. El niño afectado habitualmente no supera los 2 años debido al sevoro compromiso del sistema nervioso.

¿ Que es el Gaucher Tipo 3 ?
Antaño denominada Gaucher juvenil, el tipo 3 se caracteriza por un compromiso neurológico lentamente progresivo. El Gaucher tipo 3 es también muy raro. Asi como el tipo 2 no aparece con preferencia en ningún grupo étnico, aunque un número de casos se han reportado en Escandnavia particularmente en Suecia y tambien en España y Japón.

Los signos y síntomas del Gaucher tipo 3 aparercen en la infancia temprana. Salvo por el compromiso del sistema nervioso, los síntomas del Gaucher tipo 3 recuerdan al tipo 1. Los individuos con tipo 3 que llegan a la adolescecia pueden sobrevivir hata la tercera o cuarta década.

¿ Como se contrae la enfermedad de Gaucher ?

La enfemedad de Gaucher es hereditaria
Mucho de la constitución de una persona es el resultado de lo heredado de cada uno de sus padres. Ciertas características, tales como el color de ojos, estatura, y enfermedades genéticas pasan de padres a hijos. Los genes para estas características estan retinidos en 23 pares de cromosomas. Los genes contienen los calcos que las células del cuerpo usan para producir proteínas, los ladrillos de la vida. Cada cromosoma contiene miles de genes. Un individuo normalmente hereda una copia de cada gen de cada progenitor.

Los genes de la glucocerebrosidasa también se pasan de padres a hijos. En el Gaucher, el calco, la copia de la enzima glucocerebrosidasa (un tipo de proteína) es defectuoso. Como resultado, la glucocerebrosidasa producida desde genes defectuosos es incapaz de cumplir una función normal.

¿ Es el riesgo de heredar Gaucher lo mismo para mujeres y varones ?
Las copias del gen para la glucocerebrosidasa  son transportados en un cromosoma que no esta involucrado en la determinación del sexo del individuo. Como resultado, el gen de la glucocerebrosidasa defectuoso puede pasar tanto  a mujeres como  a varones. Un par de cromosoma, llamados cromosomas sexuales, difiereb entre hombros y mujeres de tal forma que determinan su identidad sexual. Los otros 22 pares de cromosomas se denominan autosómicos. El gen de la enzima glucocerebrosidasa es una de los pares de  cromosomas autosómicos. El Gaucher es referido como un transtorno autosómico recesivo. Recesivo explica el hecho que para desarrollar la enfermedad, un individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor

¿ Quienes son portadores de Gaucher ?
Una persona con un gen normal y uno defectuoso para la glucocerebrosidasa es un portador de la enfermedad de Gaucher. Estas personas no desarrollan la enfermedad porque mientras que uno de los dos genes para la glucocerebrosidasa sea normal, suficiente cantidad de glucocerebrosidasa puede producxirse para prevernir la acumulación de glucocerebrósido. Aungue el portador de Gaucher no tendrá síntomas de la enfermedad, las probabilidades son 50:50 que el gen Gaucher se trasmitirá a cada uno de sus hijos o hijas. Un niño solo puede desarrollar la enfermedad de Gaucher si hereda un gen defectuoso de cada uno de ambos padres.

¿ Cual is la probabilidad de tener niños con Gaucher o portadores ?
Si ambos padres tienen genes normales para la glucocerebrosidasa, cada niño heredará dos genes normales, uno de cada progenitor y nunca tendrá Gaucher ni será portador:

Si un padre es portador de la enfermedad y el otro no, hay una chance de 50:50 de tener un niño que herede el gen Gaucher de su padre portador y sea a su vez portador de la enfermedad. Ninguno de los hijos de esta pareja tendrá la enfermedad porgitendran un gen normal heredado del otro progenitor:

Si ambos padres son portadores de Gaucher, con cada embarazo hay un 25% de chance de tener un niño que herede un gen Gaucher de cada uno de su padres y desarolle la enfermedad de Gaucher. Hay un 50% de chance de tener un hijo que herede un gen Gaucher de uno de los progenitores y un gen normal del otro, será por lo tanto portador. Finalmente hay un 25% de chance por cada embarzo de tener un niño que herede 2 genes normales, uno de cada progenitor y nunca tendra enfermedad ni será portador:

Debe señalarse que la probabilidad por cada embarazo de heredar la enfermedad de Gaucher es totalmente independiente de lo ocurrido en el embarazo anterior. Tener un hijo con enfermedad de Gauclier no significa que los próximos 3 no heredaran la enfermedad.

Si uno de los padres tiene enfermedad de Gaucher y el otro no, ni es portador, todas los hijos heredarán el gen Gaucher del padre enfermo y seran portadores. Ninguno desarrollará la enfermedad en si mismo:

Si un padre tiene enfermedad de Gaucher y el otro es portador, hay una chance de 50:50 de tener un hijo que herede un gen Gaucher de cada padre y tenga la enfermedad. Hay también una chance 50:50 de heredar un gen Gaucher solo de un proqenitor y se transforme en portator:

Si ambos padres tienen enfermedad de Gaucher, todas sus hijos heredarán dos genes Gaucher y tendán la enfermedad también:

¿ Quien deberia ser estuduado por estado de portador de Gaucher ?
Dado que el Gaucher es una enfermedad genética, todos los parientes cosanguíneos de los pacientes tienen riesgo de tener la enfermedad, o son potenciales portadores del gen Gaucher. Las familias con antecedentes de Gaucher debería discuitir la posibilidad de test genéticos con sus médicos. Para el rastreo diagnóstico se toma una muestra de sangre para medir la actividad de la glucocerebrosidasa. El nivel de actividad encontrado determina si la persona tiene Gaucher o es portador. Para detectar portadores, los test sanguíneos no son siempre seguros debido a la vairiaeción de los niveles deb enzima. Muestras de vellosidades coriales y aminiocentesis pueden usarse para el diagnóstico precoz de Gaucher en el embarazo. La consulta genética esta disponible para parejas que son portadores o han tenido antecentes familiares de Gaucher.

¿ Como se diagnostica la enfermedad ?
El proceso del diagnóstico de muchas enfermedades,  y especialmente el Gaucher, no es siempre directo. A menudo el paciente consulte inicialmente por otro problema tal como gripe, dolores inespecíficos, o un examen de rutina. Aunque hacer un diagnóstico de Gaucher no es dificil, algunos síntomas pueden semejar otras enfermedades. El médico puede realizar primero otros test para eliminar los desordenes más comunes. Por ejemplo, en los casos cuando los pacientes tiene bajos recuentos de plaquetas, los médicos descartan primero leucemia. Si un paciente se queja de dolor articular, sospecharían artritis. Algunas veces, un médico especialista, como un genetista o un hematólogo, puede ayudar a distinguir los síntomas de Gaucher de otras enfermedades con síntomas semejantes.

La enfermedad de Gaucher puede ser sospechada en una persona con un agrandamiento inexplicable del bazo, o tendecia a sangrar, o dolores oseas o articulares, o fracturas espontaneas. Un pediatra podría hacer el diagnóstico en un niño que se queja de disconfort abdominal o frequentes epistaxis. Un hematólogo en una persona con recuentos globulares o de plaquetas bajos. Un ortopedista, en el curso del tratamiento de alquien que sufre fracturas frecuentes e inexplicables. Gaucher deberla ser particularmente sospechado en personas con parientes cosanguineos que tienen la enfermedad. Debe notificarse a los médicos si hay antecédentes de enfermedad genética familiar. Hay indicadores del Gaucher que no son registrados por el paciente, pero aparecen en los analisis del laboratorio incluidos niveles elevados de fosfatasa ácida y/o enzima convertidora de angiotensina en suero, y caracteristicas esqueléticas que revela el examen radiológico.

Cuando hay una firme sospecha de Gaucher, el diagnóstico se realiza con un test en sangre que demuestra una disminución en el nivel de actividad de glucocerebrosidasa en los glóbulos blancos. Si hay dudas acerca del diagnóstico el médico puede querer obtener una muestra de médula osea o de piel, para buscar células Gaucher. Ciertas células de piel  llamadan fibroblastos pueden crecer en cultivos y luego usarse para medir el nivel de actividad de la glucocerebrosidasa.

¿ Cuales son los aspectos sociales y emocionales de Gaucher ?
Las personas con Gaucher, sus esposos y amigos deben entrentar una amplia variedad de desafios además de las limitaciones fisicas o los sufrimientos relacionados directamente con la enfermedad.  Cuales problemas, déberán enfrentarse y en que grado dependerá directamente de la severidad de la enfermedad en cada individuo. Las personas con Gaucher encontrarán a lo largo de su experiencia alguno, ninguno o muchos de los siguentes desafios.

¿  Que pasa con el desconcierto ?
Una de las preocupaciones emcocionales comunes que se plantean en el Gaucher se relaciona con los sentimientos de aislamiento e ignorancia sobre la enfermedad. Hay a menudo un sentimiento de gran desconciert porque los síntomas y su severidad pueden variar ampliamente y pueden ocurrir en cualquier momento. Algunas personas permanecen libres de síntomas por muchos años, mientres otros pueden empezar teniendo síntomas en la primera infancia. Esta incertidumbre se agrega a las dificultades usuaIes para hacer planes a corto o largo plazo y estblecer metas. Además las personas con Gaucher y los portadores enfrentan dificiles decisiones, con dificiles respeustas, acerca del matrimonio y los hijos. Por ejemplo, si ellos tienen la emfermedad, tendrán suficiente vigor para criar niños?  O estrerán sus hijos enfermos también?. Sin embargo, esta incertidumbre algunas veces favorece el desarrollo de un exceptional fuerza interior que mucha gente con enfermedades crónicas a menudo posee.
 
¿ Es una enfermedade dolorosa ?
El dolor asociado al Gaucher puede variar de muy moderado a extremadamente severo. Magar el dolor, si llega a ser severo,  puede ser el mayor desafio para las personas con Gaucher. A veces episodios de dolor pueden ocurrir por órganos agrandados o huesos afectados. Estos episodios habitualmente se resuelven dentro o de una semana o dos, no más generalmente. Algunas veces medicación potente puede ser necesaria para controlar el dolor durante estos episodios.

Algunas  personas con Gaucher atraviesan períodas de severo dolor esquelético conocidas como crisis oseas. Las articulaciones se hinchan, se ponen lustrosas, rojas e inflamadas y se sienten calientes al tacto. Algunas veces el más leve moviminto descecadena un dolor exquisito. Si el dolor es lo suficientemente severo,  impide dormir o moverse confortablemente.

Los adultos y los pardres de los niños con Gaucher trabajan con sus médicos para aprender cuales analgésicos y técnicas de alivio funcionan mejor en ellos. En suma, ellos aprenden a manejar su vida minimizand el dolor.

¿ Es el fatiga un problems ?
Otro desafio que enfronta alguna gente con Gaucher es la fatiga que ocurre como  consecuencia de la anemia. Las personas con severa anemia se sienten cansadas aun después de una noche completa de sueño. Agunos niños muestran falta de energia y ánimo para jugar con otros niños. Ellos tienen dificultad para permanecer atentos en Ia clase o concentrarse e su tarea. Para muchas personas con Gaucher  es importante incluir sueños breves en su esquema diario, para ayudar a combatir la fatiga. La tareas ordinarias que una persona saludable puede hacer facilmente, requieren más esfuerzo para los enfermo de Gaucher. Muchos pueden hacer lo que desean si son cuidadosos y pacientes consigo mismo y piden ayuda cuando la necesitan.

¿ Como afecta la movilidad la enfermedad ?
En diferentes momentos, los efectos de Gaucher pueden modificar la movilidad para algunoas personas. Caminar puede llegar a ser cansador y dificultoso, especialmente largas distancias o subir y bajar escaleras. Une disminución de la movilidad puede ocurrir como respuesta a una crisis osea o una fractura osea. El uso de apoyos  ambúlatorios como silla de ruedas, muletas, bastones o andores puede ayudar en estas situaciones. En raras ocasiones Ia immovilidad es tan severa que la persona requiere hospitalización confinamiento en cama. Para los niños puede resultar en ausentismo escolar y los adultos que trabajan pueden requerir tiempo libre extrá. Los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a conservar la energia y minimizar la tensión sobre huesos y articulaciones.

¿ Como afecta el apetito ?
Un pronunciado agrandamiento del higado  y el bazo puede frecuentemente afectar    el apetito por la presión ejercida sobre el estomago. Los enfermos refieren una sensación de plenitud, aun después de comer unos pocos bocados de comida. Los órqanos agrandados dejan poco espacio en la cavidad del cuerpo para un estómago lleno y los pacientes se toman más tiempo para comer porque sus estómaqos se llenan demasiado rápido. El hecho de no poder comer mucho puede ser angustioso para el paciente y su familia. En estas situaciones reconocer las dificultades asociadas con las horas de comer es útil. Aquellas personas con dificultades digestivas, deben también descubrir cuales comidas y hábitos
de comer deberían evitarse para minimizar los efectos digestivos.

¿ Como afecta la aparienca ?
La imagen corporal es otro desafio dificultoso para los pacientes con Gaucher que sufren de pronunciado agrandamiento del bazo y/o higado. Niños y adultos pueden ser atormentados o ridiculizados o acusados de estar gordos o parecer embarazados o de ser diferentes. Para los niños, concientes de su apariencia, tales actitudes pueden ser particularmente displacenteras y herir la imagen de su mismo. Además de cargar con la enfermedad ellos tienen que luchar con los comentarios injustos, enfocados en su apariencia. En estas situaciones comprar ropa que ajuste apropiadamente y sea confortable se convierte en importante para niños y adultos. Los individuos con abdomen  promininte deben encontrar ropa extensible o que ha perdido el ajuste. Los mamelucos y ropa con cintura ajustada puede apretar demasiado.

¿ Que pasa con los niños con Gaucher ?
Los niñs con Gaucher pueden crecer más lentamente que los otros niños. Pueden ser medudos y bajos porque usan su energia para sostener la enfermedad y hay menos disponible para el proceso de crecimiento. Ellos estan por debajo de los percentilos normales de peso y talla para la edad. Estos pacientes parecen torpes y desbalanceados por sus órganos aqrandados. Los padres y maestros tieinen la tendencia a tratarlos como bebes por su apariencia más joven que sus pares. Los aclolescentes con Gaucher experimentan frecuentemente un retraso en el desarrollo puberal.  En la. adolescencia tardía alcanzan el desarrollo semejante al resto de la población; generalmente alcanzan la altura esperada geneticamentey el desarrollo sexual normal. Sin embargo el retraso en el comienzo de los cambios causa algunas dificultades psicológicas duirante la adolescencia.

Dependiendo de los síntomas  los niños con su agilidad disminuida, con tenencia a sangrar o  a fracturas oseas o con bazos agrandados pueden ser advertidos por sus médicos de evitar deportes de contacto, en reempazo pueden hacer deportes sin contacto, tales como nadar, ciclismo o danza. Si hay bajo rendimiento fisico por anemia o dificultades respiratorias es preferible actividades no aeróbicas. Los niños más severamente afectados debeían ser cuidadosos sobre practicar deportes, si ellos son susceptibles de  quebrarse un hueso, hematomas o fisuras.  Los niños menos afectados pueden participar de todos los deportes, aun los agresivos de contacto. El niño con fuerza suficiente para interesarse activamente en los deportes debe ser motivado a participar y aprender las limitaciones de su propio cuerpo. Es importante alentar en otras actividades que ayuden a los grupos de niños con Gaucher más severamente afectados a desarrollar intereses fuera de casa y habilidades de saludable socializión. Los niños a menudo compensarán las cosas que no pueden hacer superándose en otras areas de sus vidas. Médicos y familiares en un trabajo conjunto pueden determinar cuales actividades son más apropiadas para los niños con Gauclier. Las escuelas estan dispuestas a menudo para desarrollar actividades alternativas y programas para niños con limitaciones físicas.

¿ Cuales son algunos decisiones que deben afrontar los padres de niños con Gaucher ?
Ser padre de un niño con Gaucher acarrea dificiles decisiones que otros padres no deben afrontar, y para las cuales a menudo hay un consejo poco claro.

Los padres deben decidir junto con los médicos si la actividad del niño debería ser restringida. Ellos deben equilibrar los riesgos físicos con la necesidad del niño de concordar con los otros niños. Los padres deben elegir como y cuando informar a su hijo o hija a sobre su condición. Deben decidir cuando informar a otros, tales como autoridades escolares o amigos. Deben ofrecer alivio emocional y práctico si el niño sufre episodios de dolor.

La dinámica familiar y las relaciones entre hermanos y hermanas pueden cambiar por la atención focalizada sobre o fuera del hijo con Gaucher. Los matrimonios entran en crisis. Hermanos y padres pueden sentirse culpables o resentidos.

Las cuestiones emocionales asociadas con el Gaucher pueden complicarse en los niños que están en una edad cuando es tan importante  ser como otros chicos y  parecerse a su grupo. Ellos pueden frustrarse si no lucen como otros chicos y no pueden hacer nunca lo que otros chicos hacen. Comprendiendo las necesidades emocionales de sus hijos, los padres pueden ayudar a su hijo a enfrentarse con el daño que puede estar experimentando. Médicos y otros recursos comunitarios pueden a menudo brindar un invalorable apoyo a las familias con hijos crónicamente enfermos. Algunas veces compartir estas preocupaciones con otros puede ser de mucha ayuda.

¿ Cuales son algunos decisones que deben afrontar los adultos con Gaucher?
Para las personas con Gaucher cuya primera experiencia de síntomas discapacitantes es en la adultez, el impacto psicológico puede ser grande. Los adultos sienten que requieren demasiado vigor para poder disfrutar de los placeres de la vida. Ellos estaban ocupados con sus familias, carreras y vida social. Eran independientes y autónomos. Una abrupta aparición de síntomas severos puede súbitamente interferir con los planes de vida y le carrera. Para aquellos adultos que experimentan síntomas mínimos a moderados la enfermedad puede tener solo efectos menores en sus vidas. Algunas veces, ellos olvidan la enfermedad de Gaucher totalmente. A medida que la enfermedad progresa, algunos adultos pueden sentirse agotados y agobiados por sus limitaciones. Se ven forzados a hacer cambios en el estilo de vida, medir sus pasos y aprender a adaptarse a su nueva situación.

¿ Hay tratamiento para la enfermedad de Gaucher ?

Alivio de los síntomas
Hasta hace poco, el cuidado del paciente y la terapeútica del Gaucher apuntaba a aliviar los síntomas resultantes de la acumulación de células Gaucher en diferentes órganos. El cuidadoso monitoreo del tamaño do hígado y/o el bazo y los recuentos celulares en sangre, ayudan al médico a determinar la terapia apropiada.

Dependiendo de los síntomas, la terapia incluye las siguientes medidas, solas o en combinación: reposo en cama, calmantes del dolor (no aspirina que inhibe la formación de coágulos y no es recomendable en el Gaucher) y antinflamatorios para el dolor agudo y crónico, esplenectomía para la anemia severa, bajas plaquetas y la obstrucción mécanica. A veces el sangrado de una herida menor requiere la intervención médica para evitar una mayor perdida de sangre. Oxigenoterapia puede requerirse en las personas con caida de flujo sanquínneo pulmonar.

Los bajos recuentos celulares en sangre, resultantes de la hiperactividad del bazo agrandado, se trata con tranfusionesde sangre o de plaquetas, o con hierro para aliviar la anemia. En caso de una caída severa y persistente del recuento celular sanguíneo los médicos pueden decidir extirpar todo o parte del bazo. Ninguno de estos tratmientos es totalmeute satisfactorio. La terapia con hierro aumenta el riesgo de hemocratosis (una enfermedad por exceso de hierro),  en tanto la extirpación del bazo aumenta la suceptibilidad a las infecciones. bacterianas y puede aumentar los síntomas oseos y hipaticos.

La evaluación e intervención ortopédica se require para muchas de las complicaciones oseas del Gaucher. Estos procedimientos incluyen técnicas de cirugia ortopédica para alivar la presíon de areas oseas dañadas y/o la inserción de protesis (como reemplazo de cadera) en las articulaciones que han sido destruidas por el proceso de la enfermeda.
 

El tratamiento enzimatico reemplazo
Se ha producido progreso en el desarrollo de una técnica segura y efectiva que va más allá del simple manejo de los síntomas causados por la acumulación de las células de Gaucher. Porqué la gente con la enfermedad de Gaucher tienen una deficiencia en la actividad enzimática del glucocerebrosidase, la terapia más directa y lógica hacia esta enfermedad heredada es el suplementar o reemplazar la enzima. El Dr. Roscoe Brady fue el pionero del desarrollo de esta terapia en el Instituto Nacional de Ataques y Desordenes Neurológicos.

La investigación inicial de la enzima natural glucocerebrosidase mostró que no era particularmente efectiva cuando era admisnistrada por infusión a las personas con la enfermedad de Gaucher. La mayoria de la enzima no alcanzó las "células de Gaucher" del cuerpo. El Dr. Brady desarrolló una forma de la enzima de glucocerebrosidase que fue modificada para aumentar su destino y la absorción en los macrófagos, las células donde se necesita la enzima. La enzima glucocerebrosidase modificada (Ceredase) fue evaluada en las pruebas clínicas, lo que mostró que repetidas infusiones de la enzima, reducian los signos y síntomas de la enfermedad, y revertian la progresión de la enfermedad. Este progreso fue muy emocionante y representó la apertura hacia la verdadera terapia. El Ceredase recibió la aprobación del FDA en 1992. Se ha conseguido la producción de la enzima glucocerebrosidase modificada utilizando un recombinante de células en línea, pruebas clínicas han mostrado que es efectivo y recibió la aprobación del FDA en Noviembre de 1996. Desde entonces el Ceredase ha sido reemplazado por el producto recombinante Cerezyme.

La administración del macrófago-direccionado glucocerebrosidase es requerido en intervalos regulares a lo largo de la vida del individuo. De esta forma, la enzima es una terapia efectiva, en vez de una cura. Actualmente la terapia de reemplazo de la enzima es utilizada para tratar a 4.000 enfermos de Gaucher en todo el mundo.

Manejando los síntomas

En el pasado, el cuidado del paciente y la terapia de la enfermedad de Gaucher era dirigido hacia el manejo (ej. Aliviando) de los síntomas provocados por la acumulación de las células de Gaucher en los diversos órganos. La monitorización cuidadosa del tamaño del higado y/o del bazo y los niveles de la sangre por el médico del paciente ayuda a determinar la terapia apropiada.

Dependiendo de los síntomas, la terapia incluye las siguientes medidas, solos o en combinación: reposo en la cama, analgésicos sin aspirina (la aspirina inhibe la coagulación de la sangre y no es recomendable para la gente con la enfermedad de Gaucher) y anti-inflamatorios para el dolor agudo y crónico, biofeedback técnicas para el manejo del dolor, terapia de oxígeno hiperbárico para el tratamiento de las crisis de los huesos, esplenectomia ( igualmente completa o parcial) para la anemia grave, el bajo nivel de pas plaquetas y la obstrucción mecánica. A veces el sangrar por una herida menor puede requerir intervención médica para evitar una perdida grande de sangre. La terapia de oxígeno puede ser necesaria para la gente con una cantidad reducida de sangre en los pulmones. Los niveles bajos de la sangre a consecuencia de una superactividad del bazo conteniendo células de Gaucher es a veces tratado con tranfusiones de sangre y/o plaquetas, o con terapia de hierro para aliviar la anemia.

En caso de una bajada grave y persistente de los niveles de la sangre, los médicos pueden decidir la extirpación total o parcial del bazo. Ninguno de estos métodos es totalmente satisfactorio. La terapia de hierro aumenta el riesgo a la hemochromatosis (una enfermedad de excedente de hierro), mientras que la extirpación del bazo aumenta la susceptibilidad a las enfermedades bacteriales y puede conducir a un aumento en los síntomas en el higado y los huesos. Por estas razones, la extirpación del bazo normalmente se retrasa lo más posible y la extirpación parcial (lo cual puede ser más difícil) puede ser recomendada en vez de la total.

Puede ser requerida una evaluación ortopédica e intervención por muchas de las complicaciones de los huesos asociadas a la enfermedad de Gaucher. Estos procedimientos incluyen técnicas ortopédicas quirúrgicas para aliviar la presión de las áreas dañadas en los huesos y/o la inserción de prótesis (como reemplazo de cadera) en las articulaciones que han sido destruidas en el proceso de la enfermedad.

Se ha intentado el transplante de médula en los pacientes muy graves con la enfermedad de Gaucher. Debido a que es un procedimiento de alto riesgo, y que requiere donantes cuidadosamente emparejados, el transplante de médula no se hace a menudo. El procedimiento es generalmente reservado como una opción para los pacientes gravementes enfermos.

Otros tratamentos para la enfermedad de Gaucher

La Terapia de Reduccion de Substratos: al presente el unico producto de este tipo con licencia es una droga llamada Zavesca que actua como inhibidor de una de las principales enzimas responsable de la formación de glicospingolipidos tales como la glucocerebrosidasa.

El grupo de medicamentos de biofosfonatos para osteoporosis y enfermedades oseas son utiles en aquellos pacientes con Gaucher que tienen afeccion osea. Tales drogas son Fosamax o alendronato; Dindronel o etidronato; y pamidronato.

¿ Que apoyo disponible para la enfermedad de Gaucher ?
La mayoria de las personas con Gaucher tipo 1, aun aquellos con síntomas severos, pueden llevar una vida feliz y productiva. Asi como cada caso de Gaucher es único, cada persona enferma perfila una única combinación de recursos internos y externos para encontrar los desafios de la vida. Estos recursos incluyen ciertamente la familia, amigos, otros enfermos de Gaucher, médicos y consejeros genéticos. También puede incluirse la fe religiosa y grupos de familiares.


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Origen: Genzyme Corporation, 1992. Modificado enero de 2006.

Traducido por: Fabian Alvares, Argentina.