Viviendo con la enfermedad de Gaucher Tipo 3: La historia de Maddie y Tanya


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Maddie nació el 22 de Septiembre de 1994 y hasta que cumplió 15 meses no sufrió ni un resfriado. Pero en diciembre de 1995 todo iba a cambiar. Su madre Tanya cuenta su historia:

Cuando Maddie tenia 15 meses en diciembre de 1995, se volvió muy nerviosa. Su humor variaba entre cortos momentos de felicidad a periodos de tristeza, obvia incomodidad y el miedo de dejarla sola parecia ponerla muy nerviosa. Una muerte en la familia nos afectó a todos y realmente pensé que Maddie podia sentir nuestra pena.

También cogió un resfriado y una infección de oido debido, pense, a que era invierno y que estaba con otros niños. Mirando ahora a fotografias del Octubre pasado y por las vacaciones de Navidad, puedo ver ahora lo palida y enferma que parecia.

Ya se que no le hubiera hecho ninguna diferencia de cara a su enfermedad pero todavia me siento culpable de no haber notado algo antes. El 2 de enero me pase el último dia de mis vacaciones de Navidad con Maddie antes de volver al trabajo. Durante todo el dia Maddie parecia estar nerviosa y se agarraba a mi. Era casi como si intentara decirme algo. Esa misma noche la llevamos a la clínica de emergencia de nuestro médico: para entonces ya sabia que habia algo que no estaba bien pero realmente no estaba preparada para los acontecimientos que siguieron.El médico de Maddie no estaba de guardia y el que la vió nos pidió que la trajeramos al dia siguiente para que la viera nuestro médico.

Volvimos pronto al dia siguiente y su médico estuvo de acuerdo en que se la veia muy palida y que definitivamente habia deteriorado durante los últimos diez dias desde que la trató de el resfriado y la infección de oido. Ella nos envió directamente al Hospital local en Watfordpara unos análisis de sangre.

Mi mundo se hundió
Las 24 horas siguientes fueron borrosas las cuales cambiaron mi vida para siempre. Mi mundo se hundió: Me sentí inutil, culpable y sola. A Maddie le hicieron análisis de sangre, un scan del estómago y radiografias. Los scanes mostraron que el higado y el bazo estaban agrandados y sus niveles de sangre eran muy bajos. Pasé esa noche con Maddie en el hospital.

A la mañana siguiente mi marido y yo vimos a un consejero pediatrico, el cual nos dijo que Maddie tenia un problema en su médula y que o tenia un tumor canceroso o leucemia. Entonces nos dijeron que Maddie tendria que ir al Hospital Great Ormond Street en los próximos dias para hacerle una prueba en la médula.

Esa misma noche Maddie tuvo su primera transfusión de sangre y yo la tuve en mis brazos toda la noche. Me sentí totalmente insensible: Miré a la niña que tenia en mis brazos y sentí un inmenso dolor en mi corazón.

Dolorosamente
Nuestro dia en el Hospital Great Ormond Street fue muy doloroso. El departamento de oncologia (cancer) tenia un sentimiento de pena, dolor y una determinación silenciosa acerca de ello. Después de los tests de la médula, esperamos por horas antes de ver al especialista. Esas horas fueron indescriptibles.

Nos dijeron que Maddie no tenia células cancerosas en su médula pero que habia algo en ella. Nos presentaron al Dr Vellodi el cual nos explicó que el pensaba que las células en la médula de Maddie eran células de Gaucher y que se debian de hacer más tests. El camino de vuelta al Hospital de Watford estuvo lleno de preguntas sin respuesta.

Una semana más tarde después de varios viajes a los hospitales por el problema de respiración y la sospachada neumonia de Maddie, fuimos admitidos en el Hospital Great Ormond Street el 19 de Enero. Lo que siguió fue una gran pesadilla, de la que nunca me podre despertar. Estuve en el hospital con Maddie durante 5 semanas.

Dormia en las habitaciones para las madres en una litera y estaba en la sala desde las 8.30 de la mañana hasta las 10 o las 11 en punto de la noche. Durante su estancia en el hospital, aprendimos más sobre la enfermedad de Gaucher y en los diferentes tipos, su tratamiento y los problemas que Maddie podria tener en el futuro. Ella tuvo prueba tras prueba, aguja tras aguja, examenes, scans, radiografias y mucho más. Ella tenia 16 meses, muy enferma e inocente. Sentí tanto dolor, enojo, culpabilidad e inutilidad pero más que nada me sentí tan sola en el mundo.

Creo que el peor dia de mi vida y la primera vez que lloré delante de las enfermeras y los doctores fue el dia 2 de febrero cuando el Dr Vellodi nos dijo que Maddie tenia Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher. Me sente en aquella habitación con mi marido después de que los doctores y las enfermeras se fueron en silencio sin poder hablar, sin saber como sentirme. No puedo explicar el gran dolor que sentí dentro de mi; dolia demasiado, todo mi cuerpo dolia.

Esplenectomia parcial
El 6 de febrero Maddie tuvo una esplenectomia parcial, una biopsia del higado y un cateter en la vena. Dejarla en ese estado era indescriptible: esa fue la única vez que no pude estar por Maddie.

Después de su recuperación en la planta de cirugia, finalmente recibimos la respuesta a nuestra petición para ayuda para el Ceredase para Maddiede que habia sido aprovada ella tuvo su primera infusión el 16 de febrero de 1996. Nos llevamos a Maddie a casa el 24 de febrero. Eventualmente volví al trabajo en abril de 1996 y Maddie volvió a su cuidadora de niños.

La relación se rompió
Mi marido de fue de casa un mes después de salir del hospital: la tensión de lo que pasó fue tan grande que nuestra relación se rompió. El miedo de perder algo tan preciado, el pensar en el dolor que ella habia pasado y la culpabilidad de la enfermedad en alguien tan joven fue demasiado y como en tantas relaciones cuando hay un niño enfermo, la nuestra no sobrevivió.

Ahora crio a Maddie yo sola. Hago todas sus infusiones en casa e intento proveerle con una vida amorosa y estable. Maddie es muy lista, una niña que disfruta de la vida y que tiene muche gente a su alrededor que la quiere incluyendo a su padre, que la ve regularmente y con el que tiene una relación muy cercana.

Ella empezóa ir a la guarderia en septiembre, va a un gimnasio para niños pequeños y sus sonrisas e incondicional cariño derriten mi corazón y traen alguna lágrima a mis ojos cada dia.

La respuesta al tratamiento
Maddie ha respondido muy bien al Ceredase. Ella es todavia muy pequeña para su edad y tiene problemas de coordinación y balance. El movimiento de los ojos asociado al Tipo 3 se ha vuelto más pronunciado y uno de sus pies ha empezado a girarse hacia dentro. No se lo que el futuro contiene para Maddie pero ella es feliz ahora y eso es lo que cuenta.

Mi dolor siempre estara ahí pero ella es un rayo de sol
Vivir con una niña que tiene el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher es muy difícil. Lloro en los momentos más raros. Todavia me siento sola y se que el dolor nunca se irá. Me trastorna cada vez que vamos al hospital Great Ormond Street: cada prueba puede revelar otra cosa. Intento ser positiva y con los adelantos médicos, quien sabe lo que traera mañana.

Mi familia y amigos me han ayudado mucho. Sin sus hombros donde llorar y el tiempo que me han dado para escucharme, no se si habria podido llegar tan lejos. Quiero dar unas gracias muy especiales a mi madre y a mi padre que han estado ahi por mi hasta cuando ellos estaban sufriendo tambien.

Definitivamente soy una persona mucho más fuerte, aunque mi dolor estara siempre ahí. Cada dia que miro a Maddie me siento muy orgullosa de ella. Ella es como un rayo de sol en mi vida y hoy es hoy y mañana, bien, mañana ya nos ocuparemos cuando llegue.


La enfermedad de Gaucher tipo 3

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Origen: Noticias de Gaucher de noviembre de 1997

Traducido por Victoria Villar Casares

Todos los derechos reservados © Copyright Gauchers Association 1997