El investigación en Cambridge: un informe personal


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Mary-Teresa Moran está trabajando en un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Gaucher en el Hospital Addenbrooke, en Cambridge, todos los costes de su investigación aparte de su salario, estan fundados por la Asociación Gaucher. Como parte de su PhD durante tres años, ella esta investigando el porqué algunas células en un paciente de Gaucher son diferentes que las de otra persona sin la enfermedad. Mary-Teresa comparte aqui como ha sido su traslado a Cambridge viniendo de su ciudad natal Claremorris en el Sur de Irlanda, dejando a su familia y amigos.

Mucha gente se preguntara ¿que fue lo que me hizo decidir el empezar mi PhD en Cambridge? Desde muy pequeña me he sentido fascinada por la genética y esto se hizo aún más grande durante mis años de estudiante en Uni-versity College Galway el cual esta localizado en la costa oeste de Irlanda.

En mi último año en la Universidad me espezialicé en Bioquímica, donde parte del curso era el llevar una investigación en un laboratorio durante 12 semanas. Esta fue mi primera introducción a una vida como investigador científico y fue el factor que me hizo decidir que después de acabar mi título, lo que realmente queria hacer era investigación a largo plazo.

Empecé a buscar trabajo para hacer mi PhD. Cuando solicité trabajar con el Profesor Cox, sabia que iba a trabajar en una enfermedad genética llamada enfermedad de Gaucher pero que dada la poca frecuencia de la enfermedad en Irlanda, no había oido hablar de ella antes. Tenia que leer mucho acerca del tema y no tengo que contarles que me sentí extremadamente interesada con la enfermedad y la posibilidad de que posiblemente iba a estar investigando acerca de ella durante tres años.

Me sentí muy feliz cuando el Prof Cox me confirmó que había conseguido el trabajo y al mismo tiempo me sentí muy asustada. Queria este trabajo más que nada y al mismo tiempo tenia miedo de fracasar y descubrir que la investigación no era para mi.

Emocionada y al mismo tiempo con miedo de empezar a trabajar
El 1 de Octubre de 1996 volé a Stansted sintiendome muy emocionada y al mismo tiempo aterrada. Me di cuenta en ese momento de que estaba yo sola, empezando algo muy nuevo y sin conocer a casi nadie en Inglaterra.

Cuando entre en el laboratorio al día siguiente todos mis miedos se fueron en el momento en que conocí al Prof Cox y al Dr Paul Schofield; su amabilidad y consideración me hizo sentirme bien inmediatamente. Los tres hablamos acerca del trabajo que iba a hacer y supe en ese momento que iba a conseguir toda la ayuda que necesitase. Llegué a casa esa noche sintiendome totalmente estimulada. Estaba tan emocionada que no podia esperar a empezar mi investigación sobre la enfermedad de Gaucher.

Esto fue hace un año y mirando hacia atrás, he tenido mucha suerte. Sabía que iba a trabajar con una técnica extremadamente difícil con la que la gente se puede pasar mucho tiempo intentando lograr que funcione. Pero con la maravillosa ayuda y paciencia del Dr Schofield y del Prof Cox, tuvimos éxito en esta tarea y conseguimos resultados muy interesantes en los primeros seis meses.

Parte de mi trabajo ha consistido en aislar el RNA (acido ribonucleico) el cual es el mensajero del DNA (acido deoxyribonucleico), la información genética que codifica a nuestros genes para que pueda ser traducida en proteinas o enzimas. Estas proteinas y enzimas son las moléculas que hacen el trabajo de cada célula en nuestro cuerpo.

Cada célula contiene cientos de miles de genes - pero solo los genes que son utilizados por una célula en particular formaran los RNAs mensajeros que son usados para hacer las proteina o las enzimas característicos de esa célula, por lo tanto dandole a cada tejido su propia cualidad.

Encontramos genes interesantes
Mi propósito era el aislar el RNA mensajero del tejido normal (esto era para actuar como control) y de las células de Gaucher. Esto se comprobó que era difícil pues el mRNA es muy inestable y se degrada muy rápido. Lo conseguimos después de muchos intentos.

Utilizando una técnica muy nueva he estado substrayendo las dos poblaciones del mRNA. Esto me permite el examinar los productos de los genes que estan ezpresados selectivamente en los tejidos de Gaucher. Hemos encontrado genes muy interesantes incluyendo unos que causan deformidades en los huesos en otras enfermedades. Actualmente estamos trabajando muy duro en intentar encontrar la función de bastantes de estos importantes genes, para que la patología de la célula en la enfermedad de Gaucher pueda entenderse mejor.

Se hacen descubrimientos que merecen la pena
Hasta ahora hemos tenido mucha suerte con nuestra investigación pero el conocer a la gente que sufre de la enfermedad de Gaucher es lo que hace que estos pequeños descubrimientos tengan un sentido y nos premien. No he conocido nunca gente con tanta fuerza de voluntad y determinación. La bondad, generosidad y aprecio que me han mostrado los pacientes de Gaucher y sus familias me ha conmovido profundamente. Lo convierte en tal motivación para mi para conseguir resultados en el laboratorio que puedan contener información sobre esta astuta y desconcertante enfermedad.

Todo este trabajo no podria ser posible si no fuera por la Asociación Gaucher y quiero expresar mi gran agradecimiento por toda su ayuda.

Hay un viejo refrán Irlandés que dice Nil aon tintean mar do thintean fein que básicamente significa que no hay ningún lugar como su propia casa. Esto es verdad en muchos respectos pero también puedo decir, después de pasar un año en Cambridge, que realmente me siento muy feliz aqui.

Ya se que nadie sabe lo que nos va a traer el futuro pero para mi realmente no puedo verme haciendo otra cosa que no sea investigación. La fascinación, frustación, emoción que me ha traido y me trae núnca deja de sorprenderme.

Me gustaria acabar diciendo mi especial agradecimiento al Dr Schofield y al Prof Cox. Su bondad, paciencia, ayuda y apoyo que me han dado este año pasado ha sido tremendo. Por último a todos los que sufren de Gaucher por su generosidad y gratitud extendida hacia mi: Go raibh mile a maith agat mo chairde, que significa gracias.


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Origen: Noticias de Gaucher de Noviembre de 1997

Traducido por Victoria Villar Casares

Todos los derechos reservados © Copyright Gauchers Association 1997