La guia sencilla de la enfermedad de Gaucher


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Una guià informativa sencilla pero pensante de la enfermedad de Gaucher fue dada por Dr.Paul Schofield Médico Consultor de Gaucher Clinic del Hospital Addenbrooke, como presentación al Taller de Gaucher en marzo pasado. Utilizando gráficos de computación y lenguaje fácil de comprender el Dr. Schofield nos transmitiò lo que sucede dentro de los cuerpos de los pacientes con Gaucher. Las imagenes de computación que acompañaron esta charla pueden ser encontrados Addenbrooke Gaucher website.

¿Que es sangre?
La mayorià de los pacientes que concurrieron a la clinica finalizaron sus visitas con la extracción de una muestra de sangre para su posterior análisis.

Este líquido rojo es colocado en varios tubos y girado a alta velocidad en un centrifugo. Un centrifugo puede ser pensado como un secador-girante que gira muy rapido y separa la sangre en un ratio de 50:50 de plasma coloreada en la parte superior del tubo y en la parte inferior una masa roja de glóbulos sanguíneos.

Podemos mirar en un mayor detalle al componente de las células sanguíneas tomando una muestra y colocandola en un portaobjetos para el microscopio. Tinturas químicas pueden ser agregadas y los diferentes tipos de célulastoman diferentes tipos de tinte, lo que nos permite distinguir entre las diferentes células.

La mayoriàde las células que pueden ser vistas después de esta preparación son los glóbulos rojos que dan a la sangre su color rojo y son importantes por llevar el oxígeno alrededor del cuerpo a los tejidos.

Una fracción menor son las pegajosas plaquetas las que son importantes para la coagulación. El tercer componente consiste de los glóbulos blancos, los que pueden ser divididos a su vez en cinco tipos principales. Los glóbulos blancos combaten las infecciones y circulan alrededor del cuerpo limpiando las áreas con inflamación o infección.

Me gustarià concentrarme en un tipo particular de glóbulos blancos llamados monocitos. Los monocitos son un tipo de glóbulos blancos que circulan alrededor del cuerpo y pueden transferirse de los vasos sanguíneos a los tejidos. Los monocitos que se encuentan dentro de los tejidos se denominan macrófagos.

Big-Mac
La palabra macrófago significa "gran-devorador". Uds. pueden pensar de estos grandes-devoradores patrullando alrededor de los tejidos, principalmente en el hígado, bazo y médula ósea, comiendo pedazos de material tal como viejas células de las membranas y otros productos de desecho, tal como una unidad de colocación de basura.

La enfermedad de Gaucher produce indigestión a los Big-Macs.
¿Que sucede al material que es tragado por los macrófagos? Dentro de estas células hay pequeñas bolsas llamadas lisosomas que pueden ser pensadas como siendo los estómagos de las células que digieren el material devorado introducido por los grandes-devoradores.

Dentro de los lisosomas hay poderosas enzimas digestivas, similares al elemento biológico de los polvos para lavar, que pueden descomponer las proteínas y las membranas consumidas por los macrófagos.

Así que imagine que Ud esta parado en el bazo observando acercarse al macrófago un viejo pedazo de membrana celular, mordiendo un pedazo de ella y tragandola.

Entonces, con vuestra visión de rayos-X, miren dentro del macrófago y vean las pequeñas bolsas de los lisosomas vaciar sus contenidos dentro de el estomago de la célula, que puede descomponer la membrana en pequeños pedazos llamadas moléculas.

Ayuda de la digestión de lisosomas.
Yo puedo ahora explicar como esto cabe en la enfermedad de Gaucher, que es un desorden de los lisosomas. Los lisosomas, como he dicho , contienen muchas diferentes poderosas enzimas digestivas.

Una enzima en particular es parcialmente o completemente inactiva dentro de los lisosomas de los individuos con la enfermedad de Gaucher. La enzima se denomina beta-glucocerebrosidasa.

Imaginen que sucederiàsi otra vez Uds. se encontraran dentrfo del bazo pero esta vez con alguién afectado con la enfermedad de Gaucher.

El macrófago podrià aun comer pedazos de membrana celular, tragarlas y los lisosomas vaciarian sus contenidos en sus estómagos.

Pero porque en esta instancia falta una de las enzimas importantes , no todo de la membrana tragada puede ser digerida y por lo tanto se incorpora dentro de estos lisosomas.

Allí se produce un circulo vicioso en la que más membranas que el gran- devorador traga, más de esta basura se acumula dentro de la célula que se vuelve devorada por este material.

El nombre del material, una parte de las membranas celulares, se llaman glicolípidos. Glyco se refiere al componente de la molécula de azu'car y lípido a la parte grasa de la molécula. El glicolípido particular en la enfermedad de Gaucher se llama glucocerebrosido.

La enzima defectuosa lisosomal es glucorerebrosidasa. Finalmente, el macrófago, engullido con glicolipido no digerido dentro de sus lisosomas, detiene a la célula de trabajar correctamente y esto se denomina célula de Gaucher.

Deterioro a los Organos
¿Cual es la consecuencia de tener todas estas células de Gaucher engullidas con glicolipido no digerido, dentro de los mayores organos del cuerpo tal como el hígado, bazo o médula ósea?

Bueno, la acumulación de estas células lleva a la inflamación y posterior daño de los organos tal como el bazo que puede volverse agrandado, como también el hígado. La expansión de la médula ósea puede dañar a los huesos y llevar a la enfermedad de los huesos.


Parte 2 de este artículo

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Origen: Noticias de Gaucher de julio de 1998

Traducido por la Lic. Silvia Inés Gluck

Todos los derechos reservados © Copyright Gauchers Association 1998