Los informes médicos de la conferencia del NGF, en Filadelfia


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La Fundación Nacional de Gaucher (NGF) sostuvo su cuarta conferencia internacional en Filadelfia el 6-7 de noviembre de 1994. Participaron muchos expertos médicos distinguidos y aqui hay algunos de los temas que se discutieron. Informe de David Lewis.

La mejora del hueso
El Dr Norman Barton, National Institute of Health (NIH), Washington, informó en una prueba con Ceredase para el tratamiento de la enfermedad del hueso: "En resumen, estos datos indican que la respuesta del esqueleto a la terapéutica de reemplazo de la enzima es lenta pero es notable después de tres años y medio de terapia de dosis alta. Las primeras respuestas al tratamiento ocurren en la médula. La fase mineral del esqueleto también responde al tratamiento. Esto último ocurre más rápidamente en los niños que en los adultos."

Dijo que claramente, es imperativo el empezar la terapéutica pronto cuando son descubiertas las primeras manifestaciones en los huesos, ya que la demora aumenta el riesgo de colapso en las articulaciones y retrasa el proceso de reparación y mejora del esqueleto. Todos los niños con problemas en el esqueleto, hasta los que tenian manifestaciones más suaves, deben de ser tratados (con la enzima) para poder alcanzar la masa del esqueleto normal cuando entren en la madurez.

Habiendo notado que su ejemplo original estaban todos por debajo de lo normal en calcio y vitamina D, ha empezado una investigación para descubrir si las pastillas de calcio y vitamina D pueden ayudar a la eficacia de la enzima, o hasta ayudar a la mejora de los huesos sin la enzima.

Nota del editor: No hay ninguna razón porque los pacientes con problemas de huesos no deban de preguntar a sus doctores acerca de la vitamina D y el calcio - pero debe de ser monitorizado con análisis de sangre pues grandes dosis de vitamina D pueden ser tóxicas.

La enfermedad de Gaucher tipo 3
El Dr Roscoe Brady, National Institute of Health (NIH) describió la trayectoria de la enfermedad de Gaucher tipo 3 que tiene síntomas neurológicos. Sugirió que se debia de dividir en tipo 3a son casos suaves y tipo 3b que son casos severos.

El Dr Edward Ginns (NIH) sugirió que un segundo gen defectuoso podía ser el responsible de los síntomas neurológicos.

La enfermedad de Gaucher tipo 2
El Dr Gregory Grabowski informó sobre un paciente de tipo 2 que había sido tratado con Ceredase desde que nació pero murió a los 15 meses. El post mortem mostró que el higado, bazo y médula del bebe eran normales pero la patología de su cerebro era idéntica a la de su hermano que también murió de tipo 2. El Ceredase tampoco pudo prevenir el problema pulmonar. El Ceredase no invierte el daño neurológico. Sin embargo se esperaba que si se empezaba bastante pronto, podría prevenir el daño neurológico. (Ahora se cree que el daño comienza cuando el bebe está todavía en el útero).

Trescientos pacientes en el Hospital Mount Sinai, de Nueva York
El Dr Gregory Pastores, Mount Sinai School of Medicine, New York tiene bajo su cuidado 300 pacientes con Gaucher con 110 en Ceredase o Cerezyme. El ahora empieza a sus nuevos pacientes con una dosis de 30 unidades por kilo cada dos semanas (la mitad de la dosis alta original). En algunos casos más severos hace el tratamiento una vez a la semana por ej. 15 unidades por kilo una vez a la semana. (Un paciente informó en una conversación que ella empezó a tener derrames en la nariz otra vez hacia los 10 días después del tratamiento de cada dos semanas a 30 unidades por kilo - ella puede ser un candidato para la terapia de una vez a la semana).

Informando de los resultados en 50 pacientes, la mitad de ellos recibian 30 unidades por kilo cada dos semanas y la otra mitad recibian de 40 a 60 unidades, no hubo una diferencia significante en las mejoras de las plaquetas y la hemoglobina o una reducción del higado o del bazo.

En el caso de algunos pacientes que su dosis fue reducida a 15 unidades por kilo cada dos semanas, hubo indicaciones de que había parado la respuesta o se informóde una vuelta de los síntomas de los huesos.

"Nuestra experiencia demuestra que la gran variedad clínica encontrada entre los pacientes y las respuestas tan diferentes observadas durante la terapia necesita de un horario diferente para cada individuo" concluyó.


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Origen: Gauchers News de febrero de 1995

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1995, 1997