Las preguntas y respuestas de la Conferencia de 1999 de la Asociación de Gaucher


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Se le hicieron muchas preguntas importantes al Dr Ed Wraith y Prof Timothy Cox por los miembros de la audiencia y fue aparente los conocimientos de las familias:

P: ¿Es malo para el paciente interrumpir la terapia de reemplazo de la enzima?

R: Los dos doctores acordaron que es malo interrumpir el tratamiento por largos periodos - hasta interrumpirlo por dos meses es malo para los niños y los adolescentes. Esta bien el paralo durante las vacaciones pero no más de unas pocas semanas.

P: ¿Es mejor tener la terapia de reemplazo de la enzima de dosis alta/frecuencia baja o dosis baja/frecuencia alta?

R: El Dr Wraith dijo que es mejor para los niños el tener la dosis alta/frecuencia baja, no porque haya una ciencia que lo pruebe pero porque es mejor para los niños tener infusiones menos frecuentes. También porque si los niños tienen potencial para tener la enfermedad en los huesos, el optaria por la dosis alta.

El Prof Cox estuvo completamente de acuerdo pero añadió que en teoria es más eficiente el dar la terapia más frecuentemente, especialmente si habia una cantidad disponible limitada. Sin embargo se deben de tener en cuenta los asuntos complejos en el tratamiento de cada individuo.

P: ¿Si se decubre que la nueva droga OGT 918 es efectiva, la utilizaran al mismo tiempo que la terapia de reemplazo de la enzima o en vez de esta?

R: Si se comprueba que es efectiva, será mejor utilizarla en combinación con el Cerezyme, por ejemplo en el Tipo 3 de la enfermedad. Como alternativa es posible que se pueda utilizar por si sola y puede ser que la utilicen para reducir la duración o la dosis de la terapia de la enzima.

P: ¿Pueden participar en deportes los niños y los adultos?

R: Los adultos deben evitar las carreras de automóviles y el esquí y deben de tener mucho cuidado cuando conduzcan para evitar los accidentes - se sabe de cuatro individuos en el Reino Unido con la enfermedad de Gaucher que fueron heridos en accidentes de automóvil.

Los niños deben de evitar los deportes de contacto como el rugby, karate, kung fu, judo, etc especialmente si su bazo esta engrandado.

Sin embargo en general animariamos a cualquiera que tenga la enfermedad de Gaucher a llevar una vida lo más activa posible.

P: ¿Es el Fosamax (alendronate) más efectivo cuando es dado un mes si y otro no?

R: El Prof Cox respondió que no sabia que hubiese ningún beneficio en la terapia intermetente.

El Fosamax se ha dado durante tres años para la osteoporosis. Probablemente no tendrá efecto en la necrosis (muerte del hueso) pero se da para la osteoporosis para espesar y reminalizar el hueso.

El Didronel (etidronate) puede reducir la mineralización del hueso si se toma más de 90 días a la vez. Ahora se da en ciclos de tratamiento alternandolos con los suplementos de calcio.

Hay muy poca experiencia en que los bifosfonatos se les den a los niños y el Dr. Wraith dijo que el no lo recomendaria aunque hay unos pocos reportes de casos en que se les injectaron el Pamidronate a los niños con la enfermedad severa en los huesos que fueron alentadores. Esto ha sido notificado en Italia por el Dr Bruno Bembi.

P: A algunos pacientes en Israel les han hecho un agujero en sus huesos para aliviar la presión durante un episodio de dolor. ¿Seria esto recomendable?

R: El Prof Cox dijo que no hay pruebas que digan que el "aliviar la presión" ayude de algún modo y que el estaria poco dispuesto a utilizar este procedimientop por el riesgo a infección. El sabe que esto se esta utilizando en Israel y los Estados Unidos por entusiastas cirujanos expertos y que esperaba recibir sus resultados. Son esenciales ensayos apropiadamente controlados para evaluar este tipo de medida, como en todos los tratamientos que son invasivos o que llevan un riesgo operativo apreciable.

P: ¿La enfermedad de Gaucher afecta a más mujeres que a hombres?

R: No hay evidencias que sugieran que hayan más mujeres afectadas que hombres. Puede que las mujeres esten más dispuestas a hablar de su condición que los hombres y quieran consultar al médico. El Prof Cox dijo que vale la pena hacer notar que sin el tratamiento la condición se deteriora algo durante el embarazo y esto puede explicar porque algunas mujeres más llegan a la atención de la profesión médica. (Nota del Editor: Los miembros de la Asociación son aproximadamente 55% mujeres, 45% hombres).

P: ¿Cual es el coste del Cerezyme?

R: Julie Kelly de Genzyme Therapeutics dijo que cada frasco(botella) de 200 unidades costaba £618.

P: ¿Se va a reducir el precio?

R: Martin Cortvriend de Genzyme Therapeutics respondió que no habia un plan inmediato de reducir el precio pero que podia haberlo en el futuro.

Herbert Levy, Presidente de la Asociación de Gaucher Brasileña, que viajó al Reino Unido con su mujer Tania para asistir a la Conferencia dijo que ellos tuvieron una batalla larga para obtener la terapia de reemplazo de la enzima para su hijo y para otros pacientes de la enfermedad en Brasil por el costo de la medicina, pero que era mejor tener la medicina que no tenerla. 153 pacientes estan en trataminto en Brasil.

Los pacientes y sus familiares forman una gran familia alrededor del mundo y esto les hace ser fuertes. Dió la gracias a los que hicieron la medicina - su hijo empezó el tratamiento en 1992.


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Traducido por Victoria Villar Casares

Origen: Noticias de Gaucher de Julio de 1999

Derechos de autor © Copyright Gaucher's Association de 1999