La historia de Ross: 'Ahora soy farmacéutico. !Estas maravillosas drogas han revolucionado mi vida!'


Contenido


Tenia cuatro años cuando fuí diagnosticado con la enfermedad de Gaucher, algo que nadie en mi familia habia oido jamás.

Recuerdo que estabamos de vacaciones con mi familia en Norfolk cuando me cogió un dolor espantoso en mis piernas. El médico local estaba muy preocupado y me envió al Hospital Kings Lynn quien rapidamente me envió al Hospital Royal Free en Hampstead, al norte de Londres. 

Debió de ser un tiempo terrible para mis padres y familiares pues los doctores originalmente pensaban que tenía Leucemia. Para me, con solo cuatro años de edad, todo lo que puedo recordar era el número de médicos, las numerosas pruebas de sangre que tomaron de mi y una cama que era muy alta!

Supongo que cuando aparecen problemas como la Leucemia, entonces la enfermedad de Gaucher con todo lo que conlleva, no es tan malo. 

Los dolores de piernas

El mayor impacto de la enfermedad de Gaucher en mi juventud fué los terribles dolores de piernas que traia al menos una vez al año - "the leg thing" era como lo llamabamos en mi familia. 

Durante de una a dos semanas cada año, estuve echado en la cama o el sofá sin poder moverme, con dolor constante - era tan malo que era muy difícil el caminar, era tal dolor que seria imposible de entender por muchas personas. 

La única recompensa de estos episodios era que, a diferencia de los otros sufridores, el dolor nunca duraba más de quince días. Creo que seria verdad el decir que cuando el empezaba el dolor, uno sabía que iba a ser un episodio de Gaucher.

Difernte de los otros niños

A traves de mi juventud sabia que era diferente de los otros niños. Sin embargo pensaba que los numerosos hematomas en mis piernas eran normales. No podia correr tan rápido como los otros niños o por mucho rato. A menudo me sentia cansado, aunque llegas a una situación donde te crees que es simplemente la norma. Esto era causado por un nivel bajo de la hemoglobina, anemia, y un recuento bajo de las plaquetas.

Ahora se que no muchas personas se creerian la complexión que tenia. Se me veia muy palido y amarillo antes de empezar my tratamiento! Sabia que tenia un estomago muy grande de niño, como resultado de el aumento de tamaño de mi bazo e higado.

La terapia de reemplazo de la enzima

Cuando tenia ocho años me transfirieron al Hospital Great Ormond Street y fué allí en 1986 cuando mi médico en ese momento, el Dr Clayton, mencionó por primera vez la posibilidad de un tratamiento experimental que podía ser disponible en cuatro años. Ciertamente no me pareció real en ese momento y no podia imaginar que en unos pocos años estaria recibiendo mi primera infusión de esta maravillosa droga la cual cambió mi vida.

Cerca de seis meses después me volvieron a transferir al Hospital Royal Free, bajo   el Prof Hoffbrand, recibí mi primera infusión de Ceredase (Junio de 1992). No tuve ningún problema con mi primera infusión aparte de un pequeño hematoma alrededor de la zona de la infusión.

Tuve bastantes óotimas infusiones cada dos semanas en el hospital y entonces continué en la consulta de mi médico de cabecera, y después de eso en casa ( mi médico estaba literalmente al otro lado de la calle).

Todo iba bien con mis infusiones y se podía ver la mejora en mi salud, no solo por mi, pero por muchas otras personas. Sin embargo en Diciembre de 1992, recibí un retraso terrible.

La reacción

La reacción que recibí con una dosis de Ceredase fué un impacto para mi. Empecé a sentir picor alrededor de 10 minutos después de empezar la infusión y uno podía ver el salpullido alrededor de mi ingle y del resto de mi cuerpo. Mi médico llegó y paró la infusión inmediatamente. 

Tuve una mala reacción a la infusión siguiente en el hospital. Este tipo de reacción al Ceredase aunque no era típica, le ha ocurrido a algunas personas - y es el resultado del cuerpo creando anticuerpos a la enzima.

En el hospital me pusieron a una dosis baja con un antihistamínico preventivo, y entonces la dosis de Ceredase fué aumentada gradualmente. Continué con el antihistamínico durante un par de meses y entonces deje de tomarlo.

Inspirado a hacerme Farmacéutico

Realisticamente no cabe ninguna duda de que la experiencia con ambos, la enfermedad y la terapia de reemplazo de la enzima me inspiraron a hacer la carrera de Farmacia.

Así que en Octubre de 1994 cogí una plaza de farmacia en la Universidad de Bradford. Continué hacindome las infusiones yo mismo (lo cual habia aprendido en el Royal Free) en el centro de salud de la Universidad.

En Octubre de 1997 en el Hospital Royal Free, tuve mi primera infusión de Cerezyme, dada personalmente por el Dr Mistry. El hecho de que viniera en Sabado a darme la infusión, y su ayuda cuando tuve un problema con mi mandíbula que cerraba con mucho dolor en Octubre de 1996, son ejemplos de su dedicación. Le deseo lo mejor en la continuación de su excelente trabajo con Gaucher en el Hospital Mount Sinai en Nueva York.

En Julio de 1998 después de tres años en la Universidad, un año más de entrenamiento supervisado y la examinación de registro, califiqué  como Farmacéutico. 

Ahora estoy tan sano como núnca he estado y me inyecto yo mismo en casa el Cerezyme dos veces por semana.

Hace mucho tiempo desde que tenia cuatro años y es ciertamente la verdad que estas maravillosas drogas han revolucionado mi vida. La gente dice que ahora se me ve mucho más sanoy que debo de ser uno de los pacientes de Gaucher más alto en toda Gran Bretaña. Mido 6'4".


Contenido

Origen: Noticias de Gaucher de enero de 1999

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1999