El tratamiento en Sudáfrica con dosis baja


Contenido de las Noticias de Gaucher


Dr.Rene Heitner ha estado tratando siete casos de Gauchers en Sudáfrica(cinco criaturas y dos adultos) con Ceredase. El ha enviado este informe a la Gauchers Association de Gran Bretaña.


Mi clínica en Johannesburgo funciona en el protocolo de Sudáfrica de 10 unidades por kilogramo de masa corporal cada dos semanas y los resultados han sido gratificantes.

La mayoría de los pacientes se han convertido en hematológicamente normales, los marcadores bioquímicas están en baja y las RMN (Resonancias Magnéticas Nucleares) al año muestran alguna mejoría en la cavidad de la médula.

No ha habido un solo caso de crisis ósea. La velocidad en el crecimiento de los infantes ha mejorado dramáticamente. Nadie ha estado enfermo con un problema relacionado con Gaucher por casi tres años.

Cuando digo la mayoría, dos de estos pacientes han tenido que ser aumentados un poco. Sin tomar en consideración el genotipo(la diferencia de sus mutaciones), dos han aumentado la dosis a 13u/kg/cada 2 semanas pero subsecuentemente uno de ellos fue a América y por mejor financiación recibió 30u/Kg/2 veces por semana. De interés su hermano esta bien con 10 unidades.

El Ceredase es dado en 100ml. de solución salina e infundido en dos horas. La infusión se hace en un objeto muy pequeño portátil con infusión constante. Después de efectuar la conexión en la clínica, los pacientes van a la escuela o al trabajo y se desconectan solos cuando el contenedor esta seco.

Un paciente vuela desde Cape Town para recibir la infusión (en un vuelo de 2,30 horas) y luego regresa con su infusión conectada. Al día de hoy no ha habido problemas. Encuentro este programa amistoso y razonablemente efectivo.

Los resultados

Los resultados no son dramáticos como los de dosis elevadas pero el sistema parece funcionar recordando que muchos de nuestros pacientes no poseen las mismas 1226 (N370S) mutaciones.

Asimismo hubo casi un 100% de buena disposición. Sólo he tenido dos citas incumplidas en 3 años.

Estoy tratando de conseguir que la enfermedad de Gaucher se reclasifique como"Enfermedad Nacional" y poder convencer a las autoridades que ellos tienen responsabilidad para esos pacientes.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de septiembre del 2001.
Traducción: Lic.Silvia Inés Glück . © Derechos de auteur Gauchers Association 2001