La historia de Sandy - mi bazo era ahora enorme


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Sandy es la Recaudadora de Fondos de la Gauchers Association y ha estado activa siendo miembro del comité ejecutivo desde los primeros días de nuestra organización. Ella fue diagnosticada con Gaucher en su temprana infancia y cuenta su historia:

Fuí diagnosticada a la edad de 4 años en el St Thomas Hospital en Londres después de numerosos análisis de sangre y una muestra de mi médula. Mis padres fueron informados de que era una enfermedad muy rara y que no había cura o tratamiento posible, aparte de remover mi bazo si se agrandaba mucho. Yo provengo de una familia no-judía de cinco chicas - tres de nosotros fue diagnosticada con Gaucher.

Aparte de sangrado de nariz, cansancio que me hacía quedarme dormida en el colegio y dolor de piernas, no presentaba mayores problemas para mi hasta la edad de 13, en que sufrí lo que ahora es conocido como crisis ósea, pero en esa etapa era un misterio y nada se veia en los rayos-X. Me dieron 3 semanas de tracción en un hospital ortopédico. Esto se repitio a la edad de 18 pero en esa vez 2 semanas de descanso en cama fue el consejo y tuvo éxito.

El exámen de médula ósea

Fui otra vez revisada por el hematólogo local que repitio el exámen de médula ósea en mi pecho. Esto no es una experiencia placentera y parecería hoy que no es ni siquiera necesario. Me fue dicho también que mi bazo estaba agrandado. Debería mantenerlo tanto tiempo como fuera posible porque la evidencia mostraba que una vez que el bazo es extirpado, mis huesos se degenerarían más rápidamente.

Di a luz a mi hijo a la edad de 23 sin muchos problemas. Mi bazo se había agrandado bastante durante mi embarazo pero me dijeron que no había razón, por la que no debería tener más hijos. Seis semanas antes del nacimiento de mi hija, se me llevo al hospital para reposo total en cama ya que parecía que el embarazo había acelerado el crecimiento de mi bazo y era posible que se rompiera. Se me dijo no mas hijos ya que sería demasiado peligroso.

Desde esta fecha permanentemente parecía embarazada. Nunca tuve una cintura acentuada en el pasado pero se me veía con el vientre más acentuado debido a mi gran bazo. En 1986 tuve una histerectomía de la que tarde mucho tiempo en recobrarme y creo que este fue el momento en que peor estuve.

El tiempo para saber

En 1991 decidí que ya era tiempo de saber más sobre la enfermedad de Gaucher. Una amiga vio un artículo en un diario dominical nacional sobre un niño joven quien tenía esta extraña enfermedad y viajaba ida y vuelta a los EE.UU. para recibir esta droga que le salvaba la vida. Ella reconoció el nombre de la enfermedad y me dio el artículo.

Después de tener la enfermedad por todos estos años y conocer muchos diferentes médicos que jamás habian escuchado de ello, aparte de sus libros de referencia, aquí estaba en los papeles otra persona con Gaucher. Esta fue mi oportunidad para seguirlo y averiguar sobre el tratamiento y ver si yo podia ser de ayuda para cualquier investigacíon sobre ello. Contacte el editor del periódico que me facilito el nombre del médico en Slough que estaba atendiendo a este muchacho. Llame por teléfono a este pediatra que me dio la dirección de la National Gaucher Foundation en los EE.UU a quien yo escribi inmediatamente. Me contactaron y me preguntaron si estaba interesada en tomar parte en pruebas con Ceredase que ya tenía la aprobación de la FDA (Food and Drug Administration). Decliné debido al compromiso financiero que insumia las 6 visitas semanales a los EE.UU.

Mi hematólogo me transfirio a un asesor genético en el Guy's Hospital quien me informo que la UK Gauchers Association había sido recientemente constituída. Me contacte con Susan Lewis por un paquete de información y ella me dijo de una reunión que tendría lugar conuna conferencia de la Prof. Mia Horowitz. Concurrí a la reunión con mi madre y hermana. Después de todo esto, esta vez había otra gente que experimentaba el mismo problema, que yo como enferma y mi madre con portadora.

Las transferencias y tratamientos

Fui transferida por mi GP al Prof. Cox y el Dr. Mistry en Addenbrooke's Hospital, Cambridge, y después de la reunión se me dijo que mi bazo era enorme y que mi sangre estaba en pobre condición y que en los u'ltimos pocos años había yo tenido algunas pocas infecciones.

Se me extirpo el bazo en julio de 1992 y produjo un bazo de 3.8 kgs. Me recobré completamente, después de una lucha por la financiación, comence con Ceredase en enero de 1993. Tuve todas las vacunas recomendadas por 2 años tome diariamente penicilina. No he mirado para atrás desde entonces. Nada de infecciones, más energía, posibilidad de comer sin sentir que me iba a enfermar cuando terminaba una comida, la paz del espíritu que esta enfermedad podía ser controlada ahora y mis recuentos de sangre jamás estuvieron tan bien.

Recientemente comence a recibir infusiones de Ceredase dos veces a la semana en mi casa. No recibi ningu'n entrenamiento especial pero por experiencia me he arreglado para guiar a mi marido y el es ahora un experto con la aguja. He logrado tener un viejo conductor de jeringa lo que hace mi vida mas fácil, solo insertamos la aguja llamada butterfly (mariposa), la conectamos a la jeringa y puedo relajarme por 30 o más minutos mientras el Ceredase es infundido.

La Asociación Gaucher ha sido un gran apoyo pero al estar involucrada en aprender más sobre la enfermedad encuentro que es más fácil aceptarla. Mis padres siempre se sintieron culpables que tres de nosostros heredaramos la enfermedad y creo que al hablar con otros padres, les ayuda a sentir que el sentimiento es mutuo. Toda mi familia ha sido una torre de apoyo para mi.

Para resumir yo he sido suertuda para poder llevar una vida razonablemente normal. Jamás deje que mi enfermedad me frenara de hacer algo y con el apoyo de un marido protector, familia y amigos puedo afrontar todo.


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Origen: Gauchers News de septiembre de 1995

Traducido por Silvia Inés Gluck

© Copyright Gauchers Association 1995, 1997