Lo que significan los exámenes que significan los exámenes


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El Dr. Pram Mistry y Susie Noe facilitaron esta importante sesión del taller nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998. El interés fue importante y David Lewis informo:

El Dr. Mistry dijo que los exámenes eran necesarios para el diagnóstico y para ver si un paciente necesitaba tratamiento. También se necesitaban para monitorear el tratamiento. Dijo que le gusta ver a los pacientes en terapia cada dos o tres meses y a los que no estan en terapia, cada seis meses.

Los exámenes de sangre

"Alguno de los más importantes exámenes se realizan en el laboratorio usando una muestra sanguí nea. Estos proven un camino útil para monitorear la progresión de la enfermedad y su respuesta al tratamiento enzimático. La medición de hemoglobina y plaquetas refleja el funcionamiento de la médula ósea así como el grado de agrandamiento del bazo.

"Hay un número de marcadores de la actividad de la enfermedad, por ejemplo la fosfatasa ácida, la enzima de la actividad de conversión de angiotensina y el colesterol en sangre.

"El reciente descubrimiento de la enzima chitotriosidasa por el Dr. Hans Aerts y su grupo en Amsterdam ha provisto de un indicador útil en señ alar el total de la carga del cuerpo celular de las células de Gaucher en la forma de actividad de la chitotriosidasa en sangre. "En nuestra clinica realizamos el exámen cada tres meses. Mediciones seriadas son útiles para seguir la progresión de la enfermedad de Gaucher y "hacer ajuste fino"del tratamiento enzimático.

"El nivel normal de chitotriosidasa es menos de 150; en algunos pacientes los niveles pueden superar los 25.000. Después de dos a cuatro añ os de terapia enzimática, los niveles de chitotriosidasa pueden caer a menos de 500. "Este examen se puede conseguir en todos los centros del Reino Unido y forma parte de las bases de datos que estan siendo compiladas al presente" El Dr. Mistry dijo que el pensaba que era impensable que un paciente deje de administrarse la terapia de reemplazo enzimatico pero que la dosis podrí a ser reducida y posiblemente dada en la frecuencia de una vez al mes.

Los rayos X y CT scans

"Los rayos X son necesarios para determinar las fracturas óseas y dolores de huesos especificos" explicó el Dr. Mistry. "Los CT Scans asisten en la evaluación del compromiso del hí gado y bazo; una modificación de esta técnica puede también ser útil para valorar los huesos"

El escaneado por RMN

Se utiliza para ver las imágenes del hí gado y el bazo. Las ventajas del RMN(resonancia magnética nuclear) son que no hay radiación y que es útil para valorar el higado, bazo y médula ósea al mismo tiempo. A pesar de ello algunos pacientes no pueden tolerar el espacio cerrado en el escaneador y el ruido durante el escaneado.

Su uso para ver imagenes de los huesos es mas problemático ya que puede haber lecturas falsas- un miembro de la audiencia informo de lecturas falsas de un tumor maligno en la espina dorsal de su esposa.

El ultrasonido

Similares lecturas falsas pueden aparecer con ultrasonido. El Dr. Mistry dijo que ultrasonido era una ví a confiable para medir el tama~o del bazo e higado pero tení a el inconveniente que hace que los infartos se vean como tumores lo que puede conducir a exámenes inapropiados y alarmar al paciente.

La biopsia hepática

Este exámen puede ser hecho cuando hay un paciente con exámenes de función anormal del hí gado los que sean inconsistentes con su condición general. Es un procedimiento peligroso que solo deberí a ser hecho cuando es claramente indicado. "Una biopsia hepática puede ser peligrosa por un recuento bajo de plaquetas y coagulación anormal de ocurrencia frecuente" advirtió el Dr. Mistry. "Una forma de hemofilia, deficiencia del factor XI, puede también estar presente en algunos pacientes de la enfermedad de Gaucher. Por eso la biopsia del hí gado debe ser ejecutada con cuidado extremo. "Un método alternativo es por ruta interyugular que requiere expertos solo disponibles en importantes centros hepáticos.

El aspiración de la médula ósea

El Dr. Mistry penso que habia muy pocas indicaciones donde esto deberí a ser utilizado.

El revisación medica

El Dr. Mistry dijo que estaba en contra de las revisaciones masivas, hasta entre la comunidad Judí a porque las dos terceras partes de los de ascendencia Ashkenazi, que tienen la enfermedad, nunca tendrán sí ntoma alguno.


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Origen: Noticias de Gaucher de julio de 1998

Traducido por la Lic. Silvia Inés Glück

© Copyright Gauchers Association 1998