La historia de Tomas -ahora ya puede patinar y jugar a fútbol


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El primer sueco del tipo 3 que recibió la terapia de sustitución de la enzima, fue Tomas un niño de 7 años. Su padre, Bo, escribió que Tomas estaba muy enfermo hace 4 años, cuando empezaron el tratamiento.

Su bazo y su higado habian crecido enormemente (más del 20% del peso de su cuerpo) y esto le causaba muchos problemas. Habia tenido bastantes infartos esplénicos muy dolorosos.

Afortunadamente habia tenido pocos síntomas neurológicos relacionados con el movimiento de sus ojos. Pero sabiamos que dificilmente iba a sobrevivir su sexto cumpleaños ya que la enfermedad estaba progresando muy rapidamente. Hasta el mes de Marzo de 1992, fue una verdadera pesadilla para toda la familia.

Solo unas semanas después de su primera infusión de Ceredase, empezamos a notar que tenia más y más energia.

Durante la Primavera su estado físico mejoró dramaticamente y ese verano de 1992 fue el primer verano en el que realmente pudo jugar con los otros niños del vecindario.

Su mejora ha continuado y ahora es un colegial energético y feliz, al que le gustan las matemáticas y el dibujo.

A Tomas le gusta también patinar y jugar a fútbol. No esta mal para un niño que hace cuatro años no podia ni subir una escalera. El es en verdad la prueba de que la enfermedad de Gaucher tipo 3 puede ser eficientemente tratada.

Tomas envia saludos a todos los niños Gaucher del mundo.


Los ninos
La enfermedad de Gaucher Tipo 3
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Origen: Gauchers News March 1996

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1996, 1997