LA ENFERMEDAD NEURONIPÁTICA DE GAUCHER (TIPOS 3 y 2)


Aqui, en esta página hay una lista de artículos relacionados especificamente con la Enfermedad de Gaucher de Tipo 3 u Tipo 2. Si no puede encontrar lo que busca, intente utilizar la busqueda fácil o mire en las páginas del contenido principal donde mucha de la información está relacionada con las dos clases de pacientes Tipo1 y Tipo3.

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Las opiniones expresadas en los artículos no son necesariamente las de la asociación.

Si necesitan una introducción fácil de entender y comprensiva sobre este sujeto lean Viviendo con la Enfermedad de Gaucher.


El Grupo de Trabajo Europeo para la administración de la enfermedad neuronopática de Gaucher
Elin Davies-Pope la enfermera del ensayo clínico del hospital Great ormond Street, habla sobre su trabajo con el Grupo de Trabajo europeo para la administración de la enfermedad neuronopática de Gaucher.

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Donde mucha de la información está relacionada con las dos clases de pacientes tipo1 y tipo3.


Las asociaciones mundial
Una lista de direcciones y números de teléfono de asociaciones mundial.

Otras fuentes relacionadas

Lista de discusión, Chat Room

Los objectos de la Asociación de Gaucher y denegación

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Donde mucha de la información está relacionada con las dos clases de pacientes Tipo1 y Tipo3.

English language version (inglés)


El indice alfabético

La audiología en la enfermedad neuronopática de Gaucher
La audiología es un proceso complicado explicó la Sra. Pauline Campbell, audióloga pediátrica en el Hospital Derriford, en Plymouth. La Sra. Campbell ha hecho pruebas a niños diagnosticados con la enfermedad neuronopática de Gaucher desde 1998. (mayo del 2005).

Los procesos de audiologia y audición
Pauline Campbell es una Científica Audiológica en el hospital para niños Great Ormond Street. Explicó los problemas posibles con el proceso auditivo en los niños con la enfermedad de Gaucherde tipo 3. (febrero 2000).

La conexión del calcio y los problemas de la terapia de reemplazo enzimático con la barrera hematoencefálica
El Dr. Tony Futerman, profesor de química biológica en el Instituto Weizmann en Israel ,habló sobre la fisiologia abnormal (función) del calcio en el cerebro en la enfermedad neuronopática de Gaucher y el problema de la terapia de reemplazo de la enzima en traspasar la barrera hematoencefálica. (mayo del 2005).

La conexión del calcio con la enfermedad neuronopática de Gaucher
El Dr. Tony Futerman en este momento esta llevando a cabo una investigación sobre el calcio y su conexión con los Tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. Este artículo esta basado en uno impreso en Helping Hands, el boletín del US Children's Gaucher Research Fund. (marzo del 2002).

Las conferencias

La enfermedad de Gaucher Tipo 2

La enfermedad de Gaucher Tipo 3

La enfermedad neuropática de Gaucher en USA
El Dr Raphael Schiffmann está interesado específicamente en los efectos clínicos y bioquímicos de la terapia de reemplazo enzimático en su relación sistémica y neurológica, en los pacientes de tipo 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. Es el Jefe de Clinical Investigations y Therapeutics Section en el Developmental y Metabolic Neurology Branch del National Institute of Neurological Disorders y Stroke, USA. Dr Schiffmann habló sobre su trabajo en la Conferencia de Gaucher el 3 de octubre de 1999, en Arlington, Virginia, USA (febrero 2000).

El Estudio del OGT 918 en Pacientes con la Enfermedad Neuronopática de Gaucher
Siguiendo el experimento de OGT 918 con los pacientes adultos de Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, va a empezar un estudio de investigación con pacientes de la enfermedad de Gaucher Neuronopática en el Hospital Great Ormond Street, en Londres, en colaboración con el Instituto Nacional para la Salud (NIH) en EE.UU. (abril del 2003).

El fondo de la Enfermedad Neuropática de Gaucher
La Asociación de Gaucher se ha comprometido ha establecer una cuenta nueva donde se acumularan las donaciones específicas a la ENG. (agosto del 2000).

El manejo de la enfermedad neuronopática de Gaucher: El consenso Europeo
Un trabajo sobre el manejo de la enfermedad neuronop ática de Gaucher fué publicado en el "Journal of Inherited Metabolic Disease" en Junio del 2001. El consenso fué desarrollado por el Grupo de Trabajo de la enfermedad neuronop ática de Gaucher, un grupo de doctores del Grupo de Trabajo Europeo especializados en esta forma de la enfermedad. Lo siguiente es una versión editada del artículo. (marzo del 2002).

El movimiento de los ojos
El Dr Chris Harris es un Oftalmólogo en el Hospital para Niños Great Ormond Street, el cual ha estado al frente del trabajo pionero en el área del movimiento de los ojos en la enfermedad Neuropática de Gaucher (febrero 2000).

Los niños y la enfermedad de Gaucher

Los tratamientos nuevos

El fundación para la investigación de los niños de la enfermedad de Gaucher(febrero 2000).

Vivir con enfermedad de Gaucher
Una guia para pacientes, padres, parientes y amigos con una explicación detallada de la enfermedad de Gaucher.


Las conferencias

La conferencia de las familias europeas de tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
La conferencia de familias europeas de la enfermedad de Gaucher de Tipo 3 llevada a cabo el 26-27 de noviembre del 2004 en el Reino Unido fueron un dia y medio muy emocionantes e informativos. Una multitud de oradores subrallaron los desafios venideros a los que van a enfrentarse los pacientes. La audiencia incluyó familias del Reino Unido, Italia, Alemania, Serbia, Suecia, Jordan y Nueva Zelanda. (mayo del 2005).

¿Donde hemos estado y a donde vamos?
La enfermedad neuronopática de Gaucher continua siendo un reto a pesar de los avances, explicó el Dr. Ashok Vellodi en la apertura de la conferencia europea familiar de la enfermedad de Gaucher de tipo 3 del 26 de noviembre del 2004. El Dr. Vellodi, ver su foto más abajo, dirije el Centro Pediátrico de Gaucher en el Great Ormond Street Hospital en Londres. (mayo del 2005).

La enfermedad Neuronopática de Gaucher
La enfermedad Neuronopática de Gaucher (Tipos 2 y 3) fué discutida en dos reuniones en ultramar: El Grupo de Trabajo Europeo para la enfermedad de Gaucher en Jerusalen del 6-9 de septiembre del 2000 y en la Conferencia de la Fundación Nacional de Gaucher llevada a cabo en Arlington, Virginia el 12-13 de noviembre del 2000.
(marzo del 2001).

La conferencia familiar sobre la enfermedad neuropática de Gaucher de 1999
El fin de semana del 6 y 7de noviembre de 1999 se llevó a cabo la primera Conferencia Familiar sobre la enfermedad Neuropática de Gaucher (tipos 2 y 3) en Northampton, RU. Diez familias, 31 adultos y 23 niños, se reunieron de forma informal un fin de semana para oir a una serie de oradores del Hospital para Niños Royal Manchester, Hospital para Niños Great Ormond Street, la Sociedad de Enfermedades Mucopolysaccharide y Oxford GylcoSciences (febrero 2000).

El posesión del cuidado de su hijo
El Dr Ashok Vellodi completó el programa de la conferencia con una charla sobre la posesión del cuidado de su hijo (febrero 2000).

Un día de familia en Londres
El sabado 5 de septiembre de 1998 Tanya Collin y su hija Madeline de 4 años de edad que tiene el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, viajaron a Londres para pasar un día en familia con todos los niños y sus familias que atienden a la Clínica de Gaucher en el Hospital Great Ormond Street. Este día ha sido organizado para proveer a las familias de una oportunidad de reunirse en una atmósfera informal y poder hablar sobre la vida con la Enfermedad de Gaucher. Tanya es la Represensante del Tipo 3 para la Asociación de Gaucher. (Enero 1999)


Los niños y la enfermedad de Gaucher

La historia de Mia: Tiene el tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
A Mia le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher de tipo 3 poco después de su primer cumpleaños. Su madre Jo contó su historia. (mayo del 2005).

Cuando y como decirselo a tus hijos: los psicólogos hablan a las familias
Cuando y como deben de hablar los padres con sus hijos, sobre el diagnóstico de la condición de su hijo. Esto fue discutido por dos psicólogos pediátricos en el Hospital para niños Great Ormond Street. (octubre del 2004).

El Estudio del OGT 918 en Pacientes con la Enfermedad Neuronopática de Gaucher
Siguiendo el experimento de OGT 918 con los pacientes adultos de Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, va a empezar un estudio de investigación con pacientes de la enfermedad de Gaucher Neuronopática en el Hospital Great Ormond Street, en Londres, en colaboración con el Instituto Nacional para la Salud (NIH) en EE.UU. (abril del 2003).

La historia de Tanya: Haciendo frente a una hija con la enfermedad crónica euronopática (Tipo 3) de Gaucher
Tanya Collin-Histed es la representante de la Asociación de Gaucher para la enfermedad neuronopática de Gaucher y le otorgaron el Premio Alan Gordon Memorial, por su trabajo y éxito en ayudar a las familias con esta forma de la enfermedad. Ella describió su própia historia personal de sus desafios y oportunidades, en nuestra 5a Conferencia en Noviembre del 2001. (marzo del 2002).

Los niños y la Enfermedad de Gaucher
El Dr Ashok Vellodi tiene gran experiencia en los desordenes lisosomales. El se ocupa de 16 niños con la enfermedad de Gaucher en el Hospital para niños Great Ormond Street, donde es Pediatra. Lo siguiente es un resumen del discurso del Dr Vellodi en la Tercera Conferencia de la Asociación en febrero de 1997.

Trabajando con las familias y los profesionales
Dr Ed Wraith, el cual está a cargo del Centro de Gaucher en el Hospital para Niños Royal Manchester, habló sobre el trabajo con las familias y los profesionales (febrero 2000).

Trabajando con los niños y sus hermanos
(febrero 2000).

Como ha afectado a mi familia la enfermedad de Gaucher de tipo 3
Ian hizo un relato personal sobre su hija Emily la cual tiene la enfermedad de Gaucher de tipo 3 y como ha afectado a su familia (febrero 2000).

La historia de Tomas - ahora ya puede patinar y jugar a fútbol (Marzo 1996).


Los tratamientos nuevos

Las exigencias para las familias con la enfermedad neuronopática de Gaucher
La Sra. Elin Davies-Pope es una enfermera de investigación clínica en el Hospital Great Ormond Street y es responsable del ensayo clínico con Zavesca en los niños de tipo 3. Habló sobre las exigencias en las familias durante el ensayo en la conferencia de las familias. (mayo del 2005).

La barrera hematoencefálica
El Dr. David Begley es el co-director del grupo de investigación de la barrera hematoencefálica en Kings College, Londres y ha investigado este tema desde 1980. Habló sobre la importancia de la barrera hematoencefálica en relación con la enfermedad neuronopática de Gaucher. (mayo del 2005).

Los razones para la terapia de la reducción de los substratos en la enfermedad neuronopática de Gaucher
La terapia de reemplazo de la enzima es muy efectivo para el tratamiento del Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher pero es improbable que cruce la barrera hematoencefálica para ayudar a la enfermedad neuronopática de Gaucher. El transplante de médula es más efectivo pero arriesgado. Por lo tanto se requiere un acercamiento diferente, explicó el Dr Ashok Vellodi, que dirige el Centro pediátrico de Gaucher en el Hospital Great Ormond Street, en Londres en la Conferencia en el Reino Unido del 30 de noviembre del 2003. (marzo del 2004).

El estudio de la terapia de la reducción de los substratos para los pacientes con la enfermedad neuronopática de Gaucher
Elin Davies-Pope, enfermera de investigación Clínica del Hospital Great Ormond Street para niños en Londres, da las últimas noticias sobre el estudio de la Terapia de la reducción de los substratos en los pacientes con la enfermedad neuronopática de Gaucher utilizando Zavesca.
(marzo del 2004).

Empiezan en el RU los ensayos con Zavesca para el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
El mes de Julio pasado empez ó un proceso de exploración de niños de Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, en el Hospiatal Great Ormond Street (RU) para decidir si eran apropiados para entrar en el ensayo de Zavesca (OGT 918)(octubre del 2003).

Extendiendo el uso del Cerezyme para el Tipo 3
(octubre del 2003).

El Estudio del OGT 918 en Pacientes con la Enfermedad Neuronopática de Gaucher
Siguiendo el experimento de OGT 918 con los pacientes adultos de Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, va a empezar un estudio de investigación con pacientes de la enfermedad de Gaucher Neuronopática en el Hospital Great Ormond Street, en Londres, en colaboración con el Instituto Nacional para la Salud (NIH) en EE.UU. (abril del 2003).

Vevesca (OGT 918) Actualización: estudio de los EE.UU para comenzar en la Clínica de Gaucher de la NYU
El primer estudio clínico en los EE.UU. con Vevesca para Gaucher tipo 1 va a comenzar dentro de poco en la escuela de medicina de la Universidad de Nueva York. Resultados de este estudio clínico en varios centros Europeos fueron publicados en el Lancet en Abril del 2000 y los resultados de dos pruebas posteriores, uno con pacientes tomando una dosis inferior y otra tomando una combinación de terapia con Cerezyme están por ser publicadas dentro de poco. (septiembre del 2001).

Ensayo con el medicamento OGT 918 para la enfermedad neuronopática de Gaucher
Se está hablando sobre un ensayo clínico del OGT 918 con la enfermedad neuronopática de Gaucher (Tipos 2 y 3) entre el Dr. Roscoe Brady, Dr. Raphael Schiffmann de los Institutos Nacionales para la Salud (NIH) en Washington DC, USA y Oxford GlycoSciences, la compañía que produce el medicamento.
(marzo del 2001).

Los primeros resultados del ensayo clínico del OGT 918 para la enfermedad de Gaucher
Los resultados del ensayo clínico multinacional de una droga nueva llamada OGT 918 (conocida también como la terapia del balance de sustratos) la cual posiblemente puede ser utilizada en vez de o a la vez que la terapia de reemplazo de la enzima, han sido publicados en la revista médica The Lancet el 28 de Abril del 2000. informa. (agosto del 2000).

El tratamiento experimental con el OGT 918 para la Enfermedad Neuropática de Gaucher
Esta siendo discutido en estos momentos un ensayo clínico con el OGT 918 para la forma neuropática de la enfermedad de Gaucher (Tipos 2 y 3), entre el Dr Roscoe Brady,el Dr Raphael Schiffmann del Instituto Nacional para la Salud (NIH) en Washington DC, USA, y Oxford GlycoSciences, la compañía que produce la medicina. (agosto del 2000).

La terapia del balance de los sustratos
(febrero 2000).

Una nueva medicina en pruebas para la Enfermedad de Gaucher
En marzo de 1998 comenzó una nueva prueba con una medicina llamada OGT 918. Las pruebas implican centros en UK, Europa e Israel y examinaran los efectos de esta medicina en un número de pacientes de Gaucher en un periodo de 12 meses. Esta medicina puede ser conveniente en los pacientes de Tipo 3 aunque las pruebas de momento son sólo con pacientes de Tipo 1. (Enero 1999).

El compendio de la enfermedad neuropática de Gaucher
El Dr Ashok Vellodi, que está a cargo de la Clínica de Gaucher en el Hospital para Niños Great Ormond Street, abrió la conferencia con una síntesis de la enfermedd neuropática de Gaucher (febrero 2000).

Los desafíos y asuntos educacionales
Christine Lavery de la Sociedad de Enfermedades Mucopolysaccharide (MPS) habló sobre los desafíos y asuntos con respecto a las necesidades educacionales especiales (febrero 2000).


La enfermedad de Gaucher Tipo 3

La historia de Mia: Tiene el tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
A Mia le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher de tipo 3 poco después de su primer cumpleaños. Su madre Jo contó su historia. (mayo del 2005).

Las sesiones de Tipo 3
Las tres sesiones de Tipo 3 del Taller Nacional de Trabajo de Gaucher en marzo de 1998 fueron atendidas por un número pequeño de familias y empleados médicos. (Julio 1998).

La enfermedad de Gaucher Tipo 3
Un informe desde Suecia. (Marzo 1996).

Los síntomas y terapia neurológicos
El Dr Bruno Bembi informa sobre pacientes de Tipo 2 y Tipo 3. (Septiembre 1996).

Viviendo con la enfermedad de Gaucher Tipo 3: La historia de Maddie y Tanya
Maddie nació el 22 de septiembre de 1994 y hasta que cumplió 15 meses no sufrió ni un resfriado. Pero en diciembre de 1995 todo iba a cambiar. Su madre Tanya cuenta su historia. (Noviembre 1997).

Las síntomas y terapia neurológicos
El Dr Bruno Bembi informa sobre pacientes de Tipo 2 y Tipo 3.


La enfermedad de Gaucher tipo 2

Ellie Carter: un ángel nacida el 6 de Julio del 2003 con la enfermedad de Gaucher tipo 2
Ellie falleció el 9 de Febrero del 2004 a los 7 meses de edad. Sus padres Jill y Ian recaudaron más de 10.000 libras esterlinas en su nombre. Esta es su historia.(octubre del 2004).

La enfermedad de Gaucher tipo 2
Un explicación y descripción.

Las síntomas y terapia neurológicos
El Dr Bruno Bembi informa sobre pacientes de tipo 2 y tipo 3.


Contenidos principales
La mayor parte de la información relacionada con el Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher está también relacionada con los pacientes de Tipo 3, así que pueden mirar a las otras páginas.

Otras fuentes relacionadas

Lista de discusión, Chat Room

Los objectos de la Asociación de Gaucher y denegación


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