Las sesiones de Tipo 3


La enfermedad de Gaucher Tipo 3

Contendio


Las tres sesiones de Tipo 3 del taller nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998 fueron atendidas por un número pequeño de familias y empleados médicos. El Dr Ashok Vellodi consultante pediatrico a cargo del Centro de Gaucher en el Hospital Great Ormond Street, dió información y consejo en dos de las sesiones. El está a cargo de 17 niños con la enfermedad de Gaucher. Tanya Collin representante del Tipo 3 para la Asociación Gaucher y madre de una niña de 3 años con el Tipo 3, organizó las sesiones, y explica:

Los aspectos médicos

El Dr Vellodi explicó los síntomas del Tipo 3 y como son diagnosticados los niños. El envolvimiento neurológico normalmente se identifica por la presencia de una condición en el ojo llamada oculomotor apraxia (movimiento horizontal limitado del ojo). Otros signos de envolvimiento neurológico son ataxia (inestabilidad) y perdida de habilidades.

El tratamiento para los pacientes de Tipo 3 involucra grandes dosis de Cerezyme/Ceredase a 60 unidades por kilogramo del peso del cuerpo. Si se presenta más envolvimiento neurológico, se doblan los niveles de la terapia de la enzima y se empieza la busqueda de un donate para el transplate de médula. Este nivel de la terapia de la enzima es una guia nacional en UK para la enfermedad de Gaucher Tipo 3.

La monitorización de los pacientes con Tipo 3 se hace con pruebas regulares de desarrollo y de neuropsychometric (para respuestas verbales y motores), brain stem provocó respuesta en la pruebas (estas evaluan el camino auditorio en el cerebro) y de las Resonancias.

Un número de pruebas nuevas estan siendo desarrolladas.

La única otra oportunidad para los pacientes con severo Tipo 3, que no respondan a la terapia de reemplazo de la enzima, es el transplante de médula. Sin embargo este procedimiento es muy arriesgado y no hay garantia de que el cuerpo del paciente vaya a aceptar el transplante. Además, si se hace un transplante de médula, se ha de extirpar todo el bazo. Si el paciente entonces rechaza el transplante, La extirpación del bazo en los pacientes de Tipo 3 agranda le enfermedad en el cerebro.

Algunos miembros del grupo preguntaron porqué costaba tanto diagnosticar a los pacientes y en muchos casos fueron diagnosticados con cáncer. El Dr Vellodi dijo que era debido a que la enfermedad es rara, la falta de conocimiento en la profesión médica y la presentación de un higado y bazo engrandados, hizo que fuese dado el diagnóstico de cáncer.

Otro tema subrayado fué la implicación de los pulmones y como podia ser tratado. Este es un síntoma común en el Tipo 3 y esteroides orales son recetados para ayudar. Desgraciadamente la involucración de los pulmones no responde bien a la terapia de reemplazo de la enzima.

Entonces el grupo deliberó algunos de los temas neurológicos y en como pueden afectar el aprendizaje y presentar dificultades en la escuela.

El Dr Vellodi informó al grupo que hay pruebas para el desarrollo de los niños disponibles a los psicólogos de educación para asistirlos con temas prácticos como leer y escribir con el movimiento del ojo limitado.

El Dr Vellodi finalizó la sesión subrayando el hecho de que el manejo de los pacientes de Tipo 3 era difícil y el criterio para un pronto diagnóstico de la involucración neurológica debia de ser desarrollado. Esto aseguraria que la oportunidad para el transplante de médula fuese identificado lo antes posible para limitar cualquier deterioración neurológica que no pudiese ser revertida con la terapia de reemplazo de la enzima.

El Tipo 3 dia a dia

La sesión empezó con la historia de una madre, en como descubrió que su hija, de 15 meses de edad en ese momento, tiene la enfermedad de Gaucher Tipo 3. Habló de como poco a poco ha aceptado lo que ocurrió, acerca de su esfuerzo para que diagnosticaran a su hija y como está despacio reconstruyendo su vida otra vez con su hija y con todas sus necesidades; además de manejar su vida dia a dia volviendo a sus estudios los que tuvo que dejar cuando su hija se puso enferma.

Otros en el grupo hablaron acerca de sus experiencias como tias y abuelos y en como quieren ayudar a sus familias. Querian entender la enfermedad, lo que significa en términos prácticos y ayudar cuando fuera necesario.

Fueron discutidas las dificultades con la terapia de reemplazo de la enzima y ayudas prácticas en como minimizar el trauma y la ansiedad, en términos de los pacientes y de los padres administrando el tratamiento. Fueron dadas ayudas como el mover el sitio donde se administra la infusión y dejar que otra persona haga la infusión.

Muchos miembros del grupo sienten que no hay bastante información y consejo en los temas prácticos como la enseñanza y soporte para la educación.

El grupo fué afortunado de contener un número de miembros con experiencia que viven o trabajan con niños o adolescentes con la enfermedad de Gaucher o enfermedades con similares síntomas neurológicos.

Fueron discutidos temas prácticos concernientes al impedimento visual y fueron sugeridas soluciones incluyendo que el niño fuera statemented (darle extra ayuda educacional) y el involucramiento de un terapéuta ocupacional, lo que aseguraria que las necesidades fueran identificadas más pronto en orden de minimizar cualquier dificultad que pueda afectar su educación.

El consejo genético para el Tipo 3

El Dr Vellodi dio una pequeña explicación en como, si los dos padres tienen una copia del gen defectuoso, esto resultará en una de cuatro oportunidades de tener un bebe con la enfermedad de Gaucher. 

Hay un total de cerca de 100 mutaciones diferentes pero sólo hay unas pocas mutaciones comunes. Un total de 60% de los sufridores no-judios tienen tres de las mutaciones comunes y un total de 90% de los sufridores judios tienen cuatro de las más comunes.

Cuando se da consejo genético, los tests buscan las cuatro mutaciones comunes en un niño no nacido. Si pueden ser identificadas las dos mutaciones de los padres, entonces es fácil el detectar si los otros hijos son portadores. En el pasado esto era difícil pero ahora con los análisis de ADN, hay una indicación muy fiable.

Es ofrecida diagnosis prenatal a los sufridores y portadores de la enfermedad.

Se pueden hacer dos pruebas para identificar si el niño que no ha nacido todavia tiene alguna de las mutaciones comunes. Sin embargo las dos pruebas conllevan el riesgo de perder al bebe. Los tests no pueden proveer de un 100% si/no por el gran número de mutaciones y el procedimiento es caro.

El grupo entonces siguió discutiendo sobre la decisión de tener más hijos, temiendo el tener otro hijo con la enfermedad de Gaucher o alguna otra condición (aunque esta última se pensó que no era probable). El miedo sigue siendo un problema.

El Dr Vellodi explicó que hay preguntas sobre si se debe de hacer pruebas a todos los hermanos y hermanas. Algunos doctores piensan que si, otros piensan que sólo se debe de hacer si se lo piden.

El embarazo

Fué cuestionado el tema de los pacientes con Tipo 3 que se pudieran quedar embarazadas y si se podia continuar con la terapia de reemplazo de la enzima durante el embarazo. Esto no se conoce y hay implicaciones con el tratamiento y el dar de mamar. Sin embargo hubo un sentimiento de que se podia parar el tratamiento y que el manejo de los pacientes podia hacerse midiendo el plasma de la sangre y los niveles de chitotriosidase (una enzima que se eleva en la enfermedad de Gaucher) lo cual indicaria cualquier cambio en la enfermedad.


Contendio

La enfermedad de Gaucher Tipo 3

Origen: Noticias de Gaucher de Julio de 1998

Traducido por Victoria Villar Casares

Derechos de autor © Copyright Gauchers Association 1998