Los niños con la enfermedad de Gaucher


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El Dr V Lloyd Woolley Consultant Paediatrician at Gwynedd Hospital, Bangor habló de cinco niños que estaban siendo tratados con Ceredase en Gales. Ilustró cómo los niños enfermos con la enfermedad de Gaucher pueden ser muy bajos para su edad pero que después del tratamiento pueden crecer significativamente.

En una familia tres de los cuatro hijos estaban enfermos. Una niña estaba más afectada. En un punto su bazo empezó a crecer en volumen muy rápidamente y la pusieron en Ceredase a una dosis de 60 unidades por kilo cada dos semanas y ha respondido muy bien. Su hermana y hermano estaban menos afectados y la pregunta era si debian de ser tratados o no. Empezaron con una dosis más baja de 30 unidades por kilo cada dos semanas y esto fue reducido a 15 unidades y poco después fue reducido a 7½ unidades. El gran problema era el tiempo (dos horas) que llevaba la infusión. No hubo necesidad de cateter y a los niños mayores no les importaban las agujas porque veian los beneficios. No hubieron problemas alérgicos.

Otra paciente había tenido una esplenectomía parcial en 1986 y problemas ortopédicos y más o menos había estado recluida en una silla de ruedas. Había tenido problemas con vómitos después del tratamiento con Ceredase pero esto había sido tratado con otra medicina. Después de un año y un cuarto, ella puede caminar e ir a discotecas lo que es una gran hazaña.

El quinto paciente es un bebe que empezó el tratamiento a los seis meses, y aunque tratado tan joven, no ha mostrado síntomas neurológicos. El problema más grande era el encontrar las venas cuando el niño era tan joven.

El Dr Woolley informó que el tratamiento para su familia de tres pacientes fue originalmente pagado por el hospital pero más tarde lo ha recetado su médico de cabecera. Los niños fueron tratados en la consulta de su médico de cabecera.


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Origen: Gauchers News de febrero de 1995 

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1995, 1997