Los niños con la enfermedad de Gaucher


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El Dr Ed Wraith es Asesor Pediátrico en el Hospital para Niños Royal Manchester, y ha sido el Director de la Unidad de Bioquímica Genética Willink desde Marzo de 1993. También esta a cargo de la Clínica de Gaucher. La experiencia del Dr Wraith es en errores congénitos del metabolismo y tiene especial interés en la investigación de las enfermedades metabólicas. Lo siguiente es un resumén de su charla en la Conferencia del 25 de Abril de 1999.

En el Reino Unido hay dos Centros de Gaucher especializados en los niños con la enfermedad de Gaucher, nuestro Centro en el Willink y otro en el Hospital Great Ormond Street, en Londres. Sin embargo los dos Centros hablan con una sola voz.

En el Willink, tenemos la Clínica abajo y el laboratorio arriba. Tenemos 15 bioquímicos y 3 asesores pediátricos así como enfermeras y dietistas. Los niños internados están en la sección de maternidad en el hospital principal. La unidad se llama Coronel Francis Willink el cual dio el dinero para empezar a construirla.

Entre 1993 y 1996, diagnosticamos 40 pacientes con la enfermedad de Gaucher: 28 del Reino Unido y 12 en el extranjero. Sus edades van desde recien nacido hasta los 60 años y 27 estan por debajo de los 16 años de edad.

En este momento estamos viendo a 20 niños de edades desde 1-18 años. Dieciseis son de Tipo 1. Cuatro son de Tipo 3 y todos ellos tienen la mutación génica L444P/L444P. Todos los niños estan recibiendo Cerezyme y 12 tienen una vía de acceso interna para ayudar las infusiones.

Nuestros pacientes son tratados en base de cuidado compartido: la mayor parte del tiempo los ve su médico local pero son evaluados regularmente por nosotros. También visitan nuestro Centro diez adultos aunque todos ellos son evaluados en el Centro de Cambridge.

Los niños no son adultos pequeños
Las necesidades de la salud de los niños son diferentes que las de los adultos. Los niños no son adultos pequeños. Ellos son inmaduros y vulnerables - esto lo comparten con los ancianos. Dependen de los adultos y no pueden tomar sus propias decisiones.

En los niños, la enfermedad de Gaucher tiende a ser más grave y la escala de tiempo es diferente. Normalmente el comienzo es más pronto y agudo en vez de la progresión constante vista en los adultos. Puede haber afectado más de un niño en una misma familia y esto causa más tensión y nervios en la familia especialmente si hay dos niños afectados menores de 10 años.

Los niños también necesitan atención en otros aspectos de sus vidas: desarrollandose continuamente, física, emocional y cognitivamente. Su instrucción escolar y educación son importantes y sus necesidades emocionales puden ser diferentes que las de sus compañeros.

La filosofía de cuidado
Tenemos una filosofía de cuidado que ha sido desarrollada por Lorraine Burnett, nuestra enfermera especialista. Solo admitimos niños en el hospital como último recurso. Intentamos y coordinamos a los diferentes especialistas para minimizar el tiempo pasado en el hospital. Las investigaciones como cardíaco, oido, nariz, garganta y radiografías se hacen el mismo día o al día siguiente. Esto lo hace posible el trabajo duro. No tiene sentido el admitir los niños que estan bien en el hospital solo para hacerles pruebas. Todo esto se puede hacer en la Clínica como un procedimiento de cuidado de día.

No hay niño al que le gusten las inyecciones por eso intentamos acceder a la vena para la infusión lo más fácil y directo posible utilizando una vía de acceso interna. La fobia a la agujas es bastante común y desarrollarse rápidamente. Aspiramos a los tratamientos en cas lo más pronto posible.

Algunas personas todavía van al hopspital para las infusiones, es posible que no se les haya ocurrido el hacer las infusiones en casa. Es bueno el tener el tratamiento en casa. Para hacer las visitas en casa tiene que haber un contacto disponible y accesible por teléfono.

Las necesidades educacionales de los niños son tan importantes como su salud. La mayor parte de nuestras llamadas telefónicas no son por problemas de salud pero por otros aspectos que afectan sus vidas.

Taller Nacional Pediátrico
En Octubre de 1996 el Dr Ashok Vellodi del Centro Gaucher del Hospital Great Ormond Street y yo creamos unas guias para el manejo de los niños con la enfermedad de Gaucher. Esto fue revisado en Julio de 1997 y otra vez en Diciembre de 1998. Nos reunimos dos veces al años para discutir los problemas.

Recomendamos que todos los niños de Tipos 1 y 3 deben de estar en la terapia y que todas las dosis y enmiendas deben de ser recetadas por el Dr Vellodi o por mi.

No se recomienda el tratamiento para el Tipo 2 de la enfermedad de Gaucher - no hay evidencia de que la terapia de reemplazo de la enzima funcione para el Tipo 2.

Tipo 1 Recomendamos una dosis de 60 unidades por kilogramo del peso cada dos semanas, es importante para los niños tener infusiones menos frecuentes.

Es también importante el monitorizar a los niños de acuerdo con nuestro protocolo establecido. Hemos descubierto que los médicos no parecen darse cuenta que los niños crecen y que sus dosis descienden a medida que aumenta su peso. En algunos niños su crecimiento puede haber sido inhibido pero después del tratamiento a menudo tienen un aumento de crecimiento.

No debe de haber una reducción en la dosis al menos por seis meses cuando se considera lo siguiente:

También decidimos descartar un múmero de investigaciones que estabamos llevando rutinariamente. Sentimos que las revisiones de dosis cada seis meses eran efectivas.

En el futuro esperamos encontrar a alguien, quizás en el extranjero, que controle nuestros resultados.

Problemas
Crecimiento la enfermedad de Gaucher inhibe el crecimiento y algunos niños son muy pequeños. Los niños crecen más durante el primer año de vida y durante la adolescencia. La terapia de reemplazo de la enzima puede ayudar más durante la adolescencia así que la dosis debe ser correcta.

La enfermedad del hueso Muchos adultos empiezan a tener enfermedad en los huesos desde la infancia. Es importante evitar los problemas de la edad adulta dando la terapia de reemplazo de la enzima adecuada en la infancia y monitorizando sus huesos.

Los niños de Tipo 3 pueden tener complicaciones en la espina dorsal. La enfermedad en los pulmones es también un problema serio pero algunos problemas respiratorios responden al tratamiento con esteroides.

Muchos problemas de la enfermedad de Gaucher en los niños se ven en los adultos pero no se debe de considerar a los niños como adultos pequeños. Son un grupo separado de la sociedad.


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Traducido por Victoria Villar Casares

Origen: Noticias de Gaucher de Julio de 1999

Derechos de autor © Copyright Gaucher's Association de 1999