Дети с заболеванием Гоше


Содержание Новостей Гоше


Доктор Пеги Каплан, которая возглавляет Центр Гоше в Детском Госпитале в Филадельфии, говорила о симптомах и проблемах у детей с заболеванием Гоше. в своем выступлении на Конференции Национальной Организации Гоше 12 ноября 2000 года.


Доктор Каплан сказала, что Заболевание Гоше 1 Типа может быть диагностировано в любом возрасте, однако, чем раньше заболевание диагностировано, тем больше шанс, что оно будет протекать в тяжелой форме. Именно поэтому все дети с симптомами должны получать энзимную заместительную терапию.

Диагноз должен быть подтвержден с использованием теста, включающего анализ энзимов из крови. Нет необходимости использовать анализ костного мозга, биопсию тканей печени или исследование фибробластов ( извлеченных из образца кожных тканей).

Исследование ДНК может быть полезным и необходимым для определения генотипа ( определения двух мутированных генов, которые унаследованы ребенком от каждого из его или ее родителей).

Дети с генотипом N370S/N370S показывают тенденцию наличия более легкого заболевания, хотя это отмечается не всегда. Более серьезные тяжелые мутации включают N370S в сочетании с

84GG, IV2+1 или L444P, но если ребенок имеет по крайней мере одну мутацию N370S, его мозговая функция не будет повреждена. Генотип L444P/ L444P был обнаружен у некоторых пациентов с Гоше 1 Типа, хотя он часто связывается с заболеванием Гоше нейронопатического типа.

Симптомы

Наиболее часто встречающиеся симптомы:

Психологические эффекты

Дети могут проявлять и показывать психологические проблемы ( это может также отмечаться и у взрослых людей), например, боязнь иголок для иньекций. Они могут задаваться вопросом: «Почему я не такой, как другие дети». Дети могут изолировать себя от других детей и проявлять низкую самооценку.

Дети не должны думать о Гоше и воспринимать Гоше, как заболевание. Они должны воспринимать Гоше, как особое состояние. Другие дети находятся в другом состояниии. Они не должны делаться и восприниматься больными, как больные люди. Вместо этого им необходимо говорить:»У тебя есть особое состояние, ты находишься в особом состоянии, но ты не болен». Они должны говорить со своими друзьями о своем состоянии. Их друзья будут заинтересованы и не будут отвергать и игнорировать их. В детях должно развиваться и поддерживаться желание контактировать с другими детьми с заболевание Гоше, однако, доктор Каплан установила, что многие не хотят этого делать. Родители могут переживать состояние расстройства, ощущать вину или отрицать наличие проблемы. Родители могут чрезмерно оберегать своих детей и чрезмерно защищать их, а также постоянно подчеркивать и акцентировать заболевание своего ребенка. Они могут ограничивать действия и активность ребенка без необходимости, а также детям может быть не позволено играть с другими детьми.

Братья и сестры могут испытывать чувство ревности и могут нуждаться в психологической помощи.

Лечение

Почти все дети с заболевание Гоше будут нуждаться в высокой дозе Церезейма, например, от 30 до 60 единиц на килограмм веса тела в течение значительного времени. Доктор Каплан, однако, снижает дозы по мере того, как улучшаются размер селезенки и показатели крови. Доктор Каплан считает, что в течение первого года лечение должно проводиться в условиях госпиталя для избежания побочных эффектов и возможности справиться с ними адекватным образом. Домашние инфузии очень рекомендованы на протяжении второго года лечения. Это ведет к нормализации образа жизни, не отрывает времени от школьных занятий, родители не должны отпрашиваться с работы,и вся семья может жить нормальной жизнью, насколько это возможно.

Подростки и молодые люди могут продолжать получать иньекции, когда они учатся в колледже или институте.

Наблюдение за состоянием

Доктор Каплан рекомендует наблюдение за состоянием детей каждые шесть месяцев, для того, чтобы быстро и оперативно разрешать возникающие проблемы в случае их возникновения.

Вес и рост детей должны постоянно измеряться. Они должны проходить ежегодное рентгенологическое обследование, измерение плотности костей, обследование костей, печени и селезенки с помощью ядерного магнитного резонанса и, по возможности, компьютерное томографическое обследование печени и селезенки.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше март 2001 года.
Перевод Мириам Платски
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2001. © Copyright Gauchers Association 2001