ДЕСЯТАЯ ГОДОВЩИНА АССОЦИАЦИИ ГОШЕ 1991 – 2001


Содержание Новостей Гоше


Первая встреча Ассоциации Гоше проходила 4 августа 1991 года, но несколькими месяцами ранее Фондом Хелен Мэнюэл была организована лекция-беседа, которая изменила жизнь многих больных с заболеванием Гоше. Сюзан Льюис вспоминает прошедшие десять лет с радостью, благодарностью, некоторой печалью и надеждой на лучшее будущее.


В июне 1991 года группа людей, которые имели то или иное отношение к заболеванию Гоше, встретились в небольшом лекционном зале в Северном Лондоне. Они пришли туда для того, чтобы послушать выступления двух лекторов, Профессора Виктора Хоффбранда, Консультанта-Гематолога в Лондонском Госпитале Royal Free и Доктора Миа Хоровиц, исследователя в Институте Вейцмана в Израиле.

Оба эксперта-специалиста говорили о Заболевании Гоше и рассказали о его симптомах. Некоторые присутствующие в аудитории люди слушали с особо напряженным вниманием, говоря сами себе – «Они говорят обо мне (или о моем ребенке или о моем супруге)» .

Профессор Хоффбранд говорил о новом лечении под названием энзимная заместительная терапия, которое было разработано в Соединенных Штатах и могло дать новую надежду людям с забоолеванием Гоше. Доктор Хоровиц рассказала о том, как это генетическое расстройство и заболевание передавалось детям родителями, которые могли быть здоровыми носителями. Вся картина и проблемы довольно внезапно стала проястяться для членов семей, присутствовавших в аудитории.

За кофе больные и страдающие заболеванием Гоше (многие из которых не хотят, чтобы их называли таким образом) и члены их семей обменивались опытом и впечатлениями, делились своими проблемами, и это облегчило для некоторых участников общую ситуацию. Мама одной девятилетней девочки, которой ранее врачи сказали, что ее дочь не доживет до возраста 20 лет, встретилась и пообщалась с двумя женщинами-матерями с заболеванием Гоше в возрасте за 40 лет, которые вели относительно нормальынй образ жизни, несмотря на симптомы заболевания, которым они страдали.

Внезапно будущее стало выглядеть и предстало по-другому для многих семей, присутствовавших на той встрече, и это стало очевидным для всех, что общие обьединенные знания могут быть использованы на пользу каждому отдельному человеку.

Учреждение Ассоциации Гоше

Тремя месяцами позже, в августе 1991 года, 9 человек встретились дома у Джереми Манюэля и пришли к соглашению об основании группы поддержки пациентов и учредили благотворительное общество.Они, однако, осознавали, как мало им было известно о заболевании, а также полностью осознавали, как трудно было предоставлять точную информацию в легкой для понимания форме тем, кто в ней нуждался.

Совершенно случайно, я должна была поехать в летний отпуск в Вашингтон DC в Америку, и я использовала эту поездку для того, чтобы посетить Национальную Федерацию Гоше Америки, группу поддержки пациентов Америки. Карен Коэн, которая тогда была директором НФГ, очень помогла мне и она же дала мне буклет, который назывался «Жизнь с Заболеванием Гоше». Он был написан экспертами в области медицины и четко формулировал причины заболевания Гоше и его симптомы. Этот буклет стал первым существенным материалом для чтения и источником информации для семей с заболеванием Гоше.

Мы постепенно стали устанавливать контакты с теми, кто был связан с заболеванием и имел к нему отношение. Доктор Иен Эллис, генетик, который в то время работал в госпитале Guy’s в Лондоне, помог нам найти других врачей, которые интересовались заболевание Гоше, включая доктора в госпитале Addenbrooke’s в Кэмбридже, который оказался очень важным и существенным источником информации и лицом для контактов. Профессор Тимоти Кокс и его секретарь Джоан Грэнтем предоставили в наше распоряжение свои время и опыт и помогали нам и проявляли свою доброту в той же степени, как они делают это и сегодня. Профессор Кокс узнал у нас сколько страдающих заболевание Гоше были нам известны и описал анонимно11 случаев, известных ему. Это была наибольшая известная в то время в Великобритании группа больных.

Через привлечение к себе внимания медицинской общественности, рекламу своей деятельности и контакт с врачами и госпиталями, список наших членов с заболеванием Гоше увеличился. Люди выражали те же чувства и ту же признательность снова и снова,( если не от своего имени, то от имени ребенка или другого члена семьи).

«Я думал, что я был единственным пациентом с этим заболеванием», «Мне вначале был поставлен диагноз лейкемия», «Я никогда не осознавал, что боли, которые я испытывал, были связаны с этим заболеванием», «Мне было сказано, что я умру в молодом возрасте», «Я просто думал, что я склонен к легкому возникновению кровотечений», «Я скрывала свой большой живот под просторной одеждой, настолько, насколько мне удавалось».

Чувство облегчения, которое семьи с заболевание испытывали, общаясь друг с другом и выясняя, что они не были предоставлены сами себе, жить с этим в одиночку, было совершенно очевидным, и постепенно начало возникать и расти ядро расширенной семьи и общинной группы Гоше.

Семьи постепенно начали осознавать, что существовала помощь, которую можно было получить. Существовали врачи, которые интересовались их заболеванием и исследователи, которые пытались установить причины этого состояния и заболевания и понять, как оно прогрессирует.

В дополнение к этому, ученые в Америке обнаружили и изобрели лечение. У людей начало развиваться чувство осторожного оптимизма.

Энзимная Заместительная Терапия

Когда вновь образованная Ассоциация Гоше узнала о существовании энзимной заместительной терапии и лекарства Цередейз, оно только-только получило одобрение и разрешение на применение в Америке, но разрешение на использование в Британии и Европе еще не было получено.

Мы были чрезвычайно рады, когда Доктор Роско Брэйди из Национального Института Здравоохранения, расположенного недалеко от Вашингтона, приехал в Великобританию в сентябре 1991 года и нашел время для того, чтобы рассказать нам о своей работе и работе своих коллег по обнаружению и выделению энзима из тонн плацент, и как энзим очищался и затем модифицировался таким образом, чтобы он мог поступать в ту часть тела пациентов, которая нуждалась в нем.

Почти немедленно вслед за этим возникли тревоги и беспокойства по поводу потенциальных проблем. Лекарство было новым и дорогим. Будет ли наша местная Национальная Система Здравоохранения его оплачивать.

Мы также узнали, что двое детей из Великобритании поехали в США , чтобы получать лечение в рамках клинических испытаний. Еще один пациент, страдающий заболеванием, сумел изыскать средства на оплату нескольких лечебных доз.

Мы также узнали, что уровень доз может быть понижен, если инфузии проводятся более часто и Д-р Эрнест Бейтлер из Исследовательского Института Скриппс в Калифорнии более полно описал этот феномен членам Ассоциации в августе 1992 года во время своего визита в Лондон, и он также поделился своим 25 летним опытом наблюдения более 200 больных с заболеванием Гоше.

Мы начали изучать возможности получения пациентами необходимого лечения

Ассоциация Гоше гордится тем, что на том начальном этапе мы помогли многим пациентам получить фонды для лечения от Системы Медицинского Обслуживания.

Мы направляли пациентов и их семьи к врачам, которые обладали необходимыми знаниями о заболевании и помогали им вести необходимую переписку с их местными Организациями Здравоохранения и Членами Парламента, хадатайствуя о том, чтобы НСЗ предоставила фонды для этого лекарства, сохраняющего и спасающего жизнь пациентов.

В ходе получения финансирования пришлось вести определенную борьбу, но в настоящий момент НСЗ признает пользу и благотворный эффект лечения и оплачивает лечение для всех пациентов в Обьединенном Королевстве, которые нуждаются в лекарстве.

Коммерческое Развитие

В 1991 году компания Джензайм, которая взяла на себя коммерческое развитие энзимной заместительной терапии, была молодой компанией.

Один из ее реботников, Томму Тирней, задачей которого было основание и учреждение отделений в Европе, выступил перед членами Ассоциации в 1991 году и представил нам Мартина Кортвренда, нового представителя компании в Великобритании

В настоящее время Марк работает в другом отделе компании, но ему должно быть отдано должное за его профессиональную помощь. Мы сотрудничали с ним, когда это было в наших взаимных интересах, но мы уверены в том, что Мартин осознал необходимость того, чтобы Ассоциация оставалась полностью независимой.

В апреле 1992 года компания Джензайм организовала международный симпозиум по Заболеванию Гоше в Амстердаме. Люди с Заболевание, члены их семей, врачи и ученые сьехались из многих стран мира. Они слушали лекции, общались друг с другом и узнавали многие вещи, используя полезный опыт друг друга.

Мы повстречались с новыми больными с заболеванием и их семьями из разных частей Обьединенного Королевства, а также с людьми из Италии, Франции, Германии, Голландии, Швеции и Израиля. Мы взяли на себя обязательство и приняли решение расширить группы поддержки пациентов в наших странах и расширять международное сотрудничество и взаимную поддержку по мере наших возможностей.

Мы беседовали с врачами и учеными, обьем познаний которых совершенно поразили нас, но они с вниманием слушали нас, поскольку через нас они могли установить контакт с большим числом пациентов, что, в свою очередь, могло привести к дальнейшему расширению их собственного опыта. Мы пришли к заключению, что мы находились на передовом крае научных открытий, и это давало позитивную перспективу и положительный взгляд на будущее.

Пациенты и члены их семей приняли участие во встрече, посвященной медицинским аспектам, и это обеспечило путь для важного сотрудничества между врачами, учеными и группами пациентов.

На печальной ноте

На протяжении последних 10 лет были также периоды времени, наполненные скорбью и огромной печалью. Мы потеряли нескольких друзей – больных с Гоше: детей, состояние которых было слишком тяжелым и которые были слишком больны для того, чтобы получить пользу от лечения или бороться с инфекциями, и взрослых пациентов, для которых лечение стало доступным слишком поздно или тех, кто были поражены другими заболеваниями, которые вырвали их из жизни и забрали их у их родных и близких.

Мы сожалеем об этих утратах, но они продолжают жить с нами в наших воспоминаниях и остаются в нашей памяти. Это дает возможность Ассоциации Гоше еще острее осознать необходимость продолжения нашей работы, которая служит поставщиком и источником жизненно важной и необходимой информации, которая в буквальном смысле может привести к большим изменениям в жизни больных с Заболеванием Гоше.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше Сентябрь 2001 года.
Перевод Мириам Платски
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2001. © Copyright Gauchers Association 2002