У каждого недостатка есть свое


Содержание новостей Гоше


Этим высказывание знаменитого Голландского футболиста Johan Cruyff, завершил Голландскую конференцию 25 Октября 2003 Профессор Hans Aerts из отдела биохимии Академического Медицинского Центра Амстердама. У каждого недостатка есть свое


'У каждого недостатка есть свое преимущество – стимул моего доклада, который касается наиболее особенных аспектов болезни Гоше,' сказал Профессор Aerts в завершении Голландской Конференции 25 Октября.

'Клинические и лабораторные исследования показали, что люди болеющие болезнью Гоше замечательны во многих отношениях. Наличие большого количества аномальных макрофагов (клеток) в их телах является результатом удивительных биохимических и физиологических адаптаций. 'Например, несколько аномалий происходят в их крови, которые в случае с другими людьми неизбежно вызвали бы серьезные нарушения. У них допускаются высокие уровни протеинов, цитокинов. Так же у них низкий уровень холестерина в крови и большой запас расходной энергии.

'Не только научный интерес движет нами при изучени этих вопросов. Знание таких адаптаций может привести к их полезному использованию в других болезнях. 'Среди населения Евреев Ашкенази, один из 8-15 является носителем генетической мутации предрасположенной к болезни Гоше. Это уменьшается к одному из 50-70 человек в Нидерландах, и среди Кавказцев, к одному носителю из 50-200 человек.

Выборочные преимущества Носителей

'Последние идеи о начале и бурном распространении наиболее частой мутации N370S, лежащей в основе болезни Гоше в Европе заслуживает внимания. Временное существование сильного выборного преимущества носителей кажется относительным. Природа преимущества до сих пор не ясна и является объектом для рассмотрения. 'Существует мнение, что мутация N370S датируется 500-700 н. в.'

Возможно, существовало преимущество в борьбе с чумой, которая в то время носилась по Европе. В 1347-1352 одна треть населения умерла от чумы. Потом понадобилось более 300 лет для возвращения количества населения к «исходному».

Огромный Прогресс

'В человеческом теле существует 60 миллионов клеток с 200 миллионами протеинов. Кровь содержит 10 миллионов отличающихся протеинов. Так же в теле существует более чем 35,000 генов. Энзим – протеин, который проводит химические изменения и делает новые протеины.

За последние 20 лет, открытия в сфере болезни Гоше являются прекрасным примером огромного прогресса, который может происходить в сфере охраны здоровья, даже в случаях редких заболеваний. Можно с гордостью смотреть на достижения, все же вызовы еще остаются.

'С времен формирования Голландской Ассоциации Гоше 20 лет назад (Профессор Aerts был одним из учредителей), успех можно измерять в циклах семи лет. Начиная 1983 - 1990 было проведено множество исследований; в 1990-1997 энзимо заместительная терапия стала доступной и помогла многим пациентам; и с 1997 по 2004 были сделаны открытия биохимических маркеров в составлении графика прогресса пациентов'. Также терапия уменьшения субстрата (Zavesca) была принята как второе лекарство при болезни Гоше.

'К сожалению, нужно отметить, что последние 20 лет изменили жизнь не каждому пациенту Гоше. И это неизбежно, потому что большинство сложнейших форм болезни еще не эффективно лечатся и некоторым пациентам ставят верный диагноз поздно.


Источник: Новости Гоше март 2004 года.

© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2004.

© Copyright Gauchers Association 2004