Болезнь Гоше в Болгарии


Содержание Новостей Гоше


Восемь миллионов человек проживают в восточно-европейской, экс коммунистической стране Болгарии. В прошлом году, в качестве помощи в получении информации и лечения для пятерых детей и троих взрослых с уже подтвержденным диагнозом Заболевания Гоше, была создана Национальная Болгарская Ассоциация Гоше. В апреле 2001 года сорок пять известных болгарских художников принесли в дар 110 полотен для благотворительной выставки по сбору средств на нужды Ассоциации, а на следующий день состоялась встреча между семьями и их медицинскими консультантами, на которой освещались врачебные и психологические аспекты заболевания. Сьюзан Льюис присутствовала на собрании в столице Болгарии Софии, наряду с Ферн Торкати, Президентом Итальянской Ассоциации Гоше и профессором Ари Цимран , который возглавляет Клинику Гоше в Иерусалиме, Израиль. Ниже представлен отчет Сьюзен:


Кристиан проживает в Болгарии. Ему 12 лет, но выглядит он в два раза младше, с пожелтевшим лицом, и чрезвычайно увеличенным животом. Годовые курсы лечения Цередазом, проведенные семь лет назад и в 1997 пошли ему на пользу.

Но каждый раз по завершении годового курса не удавалось найти последующих источников финансирования, и его здоровье значительно ухудшилось. Его терапевт, доктор Бригитта Радева, комментирует: «Приостановка лечения оказалась опасной и ставящей жизнь под угрозу».

В прошлом году он начал трехмесячный курс лечения, который вновь был прерван до февраля этого года, когда мальчик снова начал принимать Церезим.

Кристиан один из пятерых детей, которые нуждаются в заместительной ферментотерапии, для того чтобы вернуть себе здоровье и детство.

Он был показан по болгарскому телевидению в документальном фильме два года назад, где он заплакал. «Ты плачешь, потому что ты боишься врачей или потому что ты не получаешь необходимого лечения?» - спросил ведущий. «Я плачу, потому что я боюсь, что я не получу лекарство» - ответил мальчик.

Мать Кристиана поделилась тем, что она бы способствовала его усыновлению за рубежом, если бы это означало спасение его жизни: отчаянное и вынужденное решение для любящей матери. Сам Кристиан хочет стать архитектором, когда вырастет.

Пресс конференция

Мой визит в Софию начался с пресс конференции, организованной Болгарской Ассоциацией Гоше. Конференцию освещали две телевизионные компании наряду с десятью журналистами.

Профессор Емил Симеонов , возглавляющий Отдел Клинической Генетики в Университете Детской Больницы описал характерные симптомы заболевания, включая носовые кровотечения, повышенную утомляемость, костные кризы и анемию, и особенно отметил, насколько сильно восприимчивыми являются дети.

Он и его коллега, доктор Радева, разъяснили каким образом пятеро детей подвергались заместительной ферментотерапии дважды, каждый раз в течение 12 месяцев, и каждый раз лечение было приостановлено из-за отсутствия финансирования.

Они рассказали о борьбе с правительственными и здравоохранительными структурами, о своем удовлетворении тем фактом, что сейчас эти дети получили финансовую поддержку на возобновление лечения.

Пятерым детям и троим взрослым уже поставлен диагноз Заболевания Гоше, но есть еще пациенты, ожидающие подтверждения диагноза. Несмотря на то, что сейчас дети получают Церезим, взрослые продолжают оставаться без лечения.

Улучшение здоровья при проведении курса лечения

Профессор Симеонов рассказал, насколько терапия помогла улучшить состояние Ианко, которому сейчас 10 лет, и об ухудшении его здоровья по прекращении лечения.

Ианко, на данный момент такой же комплекции как Кристиан, все еще мал для своего возраста, и у него также проявляется увеличение живота. Его мать отметила, что мальчик пребывает в наихудшем состоянии, чем когда бы то ни было, и она надеется, что теперь, по возобновлении лечения его состояние быстро восстановится.

Ианко, очень способный ребенок, проявил огромный интерес ко всему происходящему, и даже присутствовал в первом ряду на лекции Доктора Цимрана, состоявшейся на следующий день. Мальчик хочет стать футболистом, когда вырастет.

Профессор Симеонов отметил, что не смотря на то, что лечение очень дорогостоящее, болгарское правительство не отказалось представлять другие дорогостоящие препараты. Тем не менее, он заявил, что так как лекарство теперь находится в списке жизненно-важных препаратов, он надеется, что дальнейшего прерывания лечения не произойдет.

Ферн Торкати, Президент Итальянской Ассоциации Гоше, произнесла волнующую речь о ее собственном сыне, и насколько похоже на него выглядели оба болгарских мальчика. Она сказала: «Я присутствую здесь не как представитель Итальянской Ассоциации Гоше, а как мать. Мой сын тоже прошел через страдания от увеличения селезенки, носовых кровотечений и боли».

Она подчеркнула: «Дети молча страдают от боли, но они напуганы. Им необходимо видеть одних и тех же врачей и медсестер, которых они могут научиться понимать и которым могут научиться доверять».

«Заместительная ферментотерапия – это лечение длиною в жизнь, но стоимость лечения восполняется тем, что ребенку дается возможность вырасти и вести здоровую и независимую жизнь, а не оставаться нетрудоспособным, зависящим от государственной помощи».

Встреча семей с врачами

Встреча семей со специалистами была организованна для того, чтобы семьи могли высказать свои заботы, прослушать лекцию профессора Цимрана (см. отчет на странице 11) и узнать об опыте пострадавших в Великобритании, Италии и Израиле.

Профессор Симеонов начал с разговора о проблеме постановки правильного дигноза.

Он отметил, что Болезнь Гоше может быть перепутана с другими заболеваниями, в случае чего заместительная ферментотерапия не принесет результатов. Он сказал, что родители, когда заболевает их ребенок, часто желают немедленной диагностики, что не всегда возможно, так как симптомы могут быть вызваны рядом других заболеваний, и необходимо выявить не поражен ли пациент одним их них.

Был обсужден и факт того, что дети младшего возраста могут говорить о своем состоянии более свободно, чем подростки. Госпожа Торкати отметила, что подростки не хотят знать и не хотят, чтобы окружающие знали о том, что они больны Заболеванием Гоше. Они не желают, чтобы на них смотрели, как на «других».

Огласка

Откровенно и публично говорить о заболевании для пострадавших семей может оказаться трудным. Они могут чувствовать себя уязвимо и в больших семьях могут сохранять в тайне то, что один из них поражен генетическим заболеванием, даже от своих родственников. Огласка может невыгодно обратить на них внимание общественности и тем причинить страдания.

Однако огласка может помочь другим, затронутым заболеванием семьям осознать, что они не одиноки в своей беде, и что лечение возможно.

Профессор Цимран указал на то, что быть больным Заболеванием Гоше – это не настолько непоправимо, как быть пораженным многими другими, угрожающими жизни заболеваниями.

Значимость проведения подобных конференций, предпочтительно ежегодных, была общепризнанна, так как они позволяют нуждающимся семьям и врачам встречаться в неформальной и дружественной обстановке.

Пламен Зеленков, зам председателя Болгарской Ассоциации Гоше подвел итог двухдневному событию: «Даже дети довольны, потому что они знают, что все наши усилия для них».

История Владимира

Нажмите сюда, чтобы вернуться на главную страницу


Содержание Новостей Гоше

Источник: Сентябрь 2001 года.
Перевод Alexander Trubochkin
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2001. © Copyright Gauchers Association 2001