ЗАБОЛЕВАНИЕ ГОШЕ


декабрь 2005 года.
октябрь 2004 года
Март 2004 года
октябрь 2003 года
Апрель 2003 года
Сентябрь 2002 года
Март 2002 года
Сентябрь 2001 года
Март 2001 года


Алфавитный указатель

Alphabetical index

Встреча Российской Ассоциации Пациентов
100 делегатов: семьи, медики, пациенты с болезнью Гоше, работники Министерства Здравоохранения и представители пациентов из 10 Европейских Ассоциаций Гоше встретились в Москве на первой встрече Российской Ассоциации Пациентов 15 - 17 Мая 2005.(декабрь 2005 года).

Выявление новых больных и анализ мутаций

Дети и Заболевание Гоше

Личные Истории Пациентов

Новые Методы Лечения

Селезенка

Энзимная заместительная терапия

Заболевание Гоше Нейронопатического Типа

Генная Терапия

Европейского Альянса Гоше

Исходы беременности: Вопросы акушерства и гинекологии у женщин
Д-р Дебби Елстейн, руководитель научно-исследовательских работ Медицинского центра Шааре Зедек в Израиле, вместе с коллегами провел исследование состояния беременных женщин с болезнью Гоше до и после рождения ребенка. (Сентябрь 2002 года).

Инфузии в домашних условиях

Костное заболевание, заболевание костей

Как справиться с болями

Качество жизни у пациентов с болезнью Гоше, находящихся на длительной ферменто-заместительной терапии, в Голландии
Риа Джуиджт страдала от болезни Гоше с детского возраста. (Сентябрь 2002 года).

Отчеты Конференций

Тесты, анализы для Заболевания Гоше

Жизнь с болезнью Гоше
Руководство для больных, их родителей, родственников и друзей.

Болезнь Гоше в Болгарии
Восемь миллионов человек проживают в восточно-европейской, экс коммунистической стране Болгарии. В прошлом году, в качестве помощи в получении информации и лечения для пятерых детей и троих взрослых с уже подтвержденным диагнозом Заболевания Гоше, была создана Национальная Болгарская Ассоциация Гоше. В апреле 2001 года сорок пять известных болгарских художников принесли в дар 110 полотен для благотворительной выставки по сбору средств на нужды Ассоциации, а на следующий день состоялась встреча между семьями и их медицинскими консультантами, на которой освещались врачебные и психологические аспекты заболевания. (ентябрь 2001 года).

Families Worldwide
The Gauchers Association is a charity providing information and support to Gaucher's patients and their families in the UK and Ireland. That is our remit. However due to the Association's large web site, E-mail and fax facilities, from time to time we receive requests, many heartbreaking, from Gaucher's families around the world seeking help. (November 1997). (Deutsche).

Israel Profile
Description of the treatment of Gaucher Disease in Israel. (September 1995).

Medical Management of Gaucher Disease: Ask the Experts
Dr John Barranger, Dr Roscoe Brady, Dr Gregory Grabowski, Dr Pram Mistry, Dr Gregory Pastores and Dr Raphael Schiffmann made up the Panel of Experts at the US Gaucher Conference in Arlington, Virginia, USA on 1 October 1999. (February 2000).

News from the Netherlands
Dr Hans Aerts Associate Professor at the Department of Biochemistry, University of Amsterdam spoke to members of the Gauchers Association on 9 October 1996 at the Royal Free Hospital, London. (Deutsche).

News from the Gaucher Centres (July 1998).

Obstetric and Gynaecological Aspects in Women
Dr Ari Zimran talks to Associazione Italiana Gaucher near Naples in April 1996.

Questions & Answers at the Gauchers Association's 1999 Conference.
Many important questions were posed to Dr Ed Wraith and Prof Timothy Cox by members of the audience and it was apparent how knowledgable many of the families were. (July 1999).

Research at Cambridge - A Personal Account by Mary-Teresa Moran
As part of her PhD over three years, she is investigating why some cells in a Gaucher's sufferer are different from someone's who does not have the disease. (November 1997).

Research at Scripps Institute, California
Dr Beutler is in charge of a team of scientists who have access to the latest technology and resources to advance their work on Gaucher Disease. (February 1997). (Deutsche).

ДЕСЯТАЯ ГОДОВЩИНА АССОЦИАЦИИ ГОШЕ 1991 – 2001
Сюзан Льюис вспоминает прошедшие десять лет с радостью, благодарностью, некоторой печалью и надеждой на лучшее будущее. (ентябрь 2001 года).

Treat Patients as Individuals
Talk by Dr Jack Goldblatt, Genetic Services Director of Western Australia, given in London in April 1996.

Type 2 Gaucher Disease

Type 3 Gaucher Disease

US Professor Talks about his Work
Report of a talk by Professor Gregory Grabowski in Manchester, February 1993.

What's in a Gaucher Cell
Mary-Teresa Moran spoke on 29 November 1998 to members of the Gauchers Association about the research she is conducting at the Department of Medicine at the University of Cambridge into the role of gene expression (activity) in Gaucher's disease and the exciting discoveries she has made in. (January 1999)

Professor Zimran Talks about Gaucher Disease while in London and Cambridge. (July 1998).


Заболевание Гоше Нейронопатического Типа

Neuronopathic Gaucher Disease.

Лечение Нейронопатического типа Болезни Гоше: Европейское Соглашение
(ентябрь 2001 года).

Заболевание Гоше Нейронопатического Типа
Заболевание Гоше Нейронопатического Типа (Типы 2 и 3 ) обсуждалось на двух международных встречах, проходивших заграницей: на Встрече Европейской Рабочей Группы по Заболеванию Гоше, проходившей в. Иерусалиме 6-9 сентября 2000 года и на Конференции Национального Фонда Гоше в Арлингтоне, штат Вирджиния, проходившей 12-13 ноября 2000 года. (МАРТ 2001 ГОДА).

Audiology and Hearing Processes
Pauline Campbell is an Audiological Scientist at Great Ormond Street Children's Hospital. She explained the possible problems with hearing processing in children with Type 3 Gaucher disease. (February 2000).

Eye Movements
Dr Chris Harris is an Ophthalmologist at Great Ormond Street Children's Hospital which has been in the forefront of pioneering work in the area of eye movements in Neuronopathic Gaucher disease. (February 2000).

Neuronopathic Gaucher Disease in the USA
Dr Raphael Schiffmann is specifically interested in the clinical and biochemical effects of enzyme replacement therapy on the systemic and neurological involvement in patients with Type 2 and Type 3 Gaucher disease. He is Chief of Clinical Investigations and Therapeutics Section in the Developmental and Metabolic Neurology Branch of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke, USA. Dr Schiffmann spoke about his work at the US Gaucher Conference on 3 October 1999 in Arlington, Virginia . (February 2000).

Type 2 Gaucher Disease
Explanation and description. (Revised 1997).

Type 3 Gaucher Disease
A report from Sweden. (March 1996).

Neurological Symptoms and Therapy
Dr Bruno Bembi reports on Type 2 and Type 3 patients. (September 1996).

Twinkle Twinkle Little Star - Zoe
A Case History of Type 2 Gaucher Disease.


Костное заболевание, заболевание костей

Bones and bone disease

Результаты испытаний препарата Фосамакс (Fosamax - alendronate) в США
Д-р Грегори Грабовский – профессор педиатрии, молекулярной генетики, биохимии и микробиологии Университета Цинцинатти. Вместе с д-ром Ричардом Венстрапом он недавно закончил испытание применения препарата биофосфоната Фосамакс для пациентов с болезнью Гоше. На конференции по болезни Гоше, проходившей в США 11 октября 2003 года, он рассказал о результатах клинических испытаний. (апрель 2003 года).

Аутологичное переливание крови: передача своей собственной крови для себя
Передача своей собственной крови перед планируемой хирургической операции стала обычной процедурой в США, и в связи с этим вопросом исследовались многие пациенты с болезнью Гоше. Ниже дается краткий обзор преимуществ и риска такой процедуры. Ассоциация Гоше хотела бы поблагодарить врачей, указанных ниже, за их вклад в эту статью.(апрель 2003 года).

Нецементированная замена бедренной кости у пациентов с болезнью Гоше
Удачные результаты нецементированной замены бедренной кости у пациентов с болезнью Гоше были представлены Д-ром Меначем Итсчаки. (Сентябрь 2002 года).

Осложнения костей и запуск исследовательского проекта
Проф.Тимоти Кокс начал свой рассказ на 5-ой Конференции с описания тяжелых симптомов костных осложнений и затем рассказал об интереснейшем совместном проекте по исследованию костей, который проводится четырьмя Центрами Гоше Великобритании. (МАРТ 2002 ГОДА).

Озонная Терапяи
Профессор Ари Зимран говорил о выполненных им исследованиях в области озонной терапии как средства контролирования болей у пациентов с заболеванием Гоше. (МАРТ 2001 ГОДА).

Bone Disease and Advances in Treatment
This is a summary of his talk by Prof Timothy Cox at the Conference in Manchester, UK on 25 April 1999 where he reviewed present, future and past treatments for Gaucher's disease and the problems that patients still have to cope with. (July 1999).

How Do You Manage Bone Pain?
Most people with Gauchers disease suffer from pain sometime during their life. It can be an acute, agonising bone crisis, often described as a heart attack in the bone, the persistent ache from damaged bones and stiff, inflamed muscles or perhaps a sharp hot pain. Have you found a way to relieve, control or live with that pain apart from taking pain killers? (July 1999).

Low-dose Enzyme Replacement Therapy and its effect on Bones
A report of new research by Dr Deborah Elstein and others showing low dose therapy is as effective as high dose therapy on bone disease as well as for all other symptoms. (September 1996).


Дети и Заболевание Гоше

Children and Gaucher Disease

Дети с болезнью Гоше Гоше Ньюс
Д-р Ашок Веллоди , возглавляющий Педиатрический Центр Гоше в Грейт Ормонд Клинике для детей, на 5-ой Конференции рассказывал о детях с болезнью Гоше. (МАРТ 2002 ГОДА).

История Дон: Хотя болезнь Гоше – это часть меня, я не позволю ей управлять мной
Дон было 10 лет, когда ей поставили диагноз болезнь Гоше. Почти 10 лет она получает ферменто-заместительную терапии. (ентябрь 2001 года).

Детис заболеванием ГошеДети с заболеванием Гоше
Доктор Пеги Каплан, которая возглавляет Центр Гоше в Детском Госпитале в Филадельфии, говорила о симптомах и проблемах у детей с заболеванием Гоше. в своем выступлении на Конференции Национальной Организации Гоше 12 ноября 2000 года. (September 2001).

История Дон: Хотя болезнь Гоше – это часть меня, я не позволю ей управлять мной
Дон было 10 лет, когда ей поставили диагноз болезнь Гоше. Почти 10 лет она получает ферменто-заместительную терапии. (ентябрь 2001 года).

Victoria's Story
(August 2000).

Children and Gaucher Disease
Dr Ed Wraith is Consultant Paediatrician at the Royal Manchester Children's Hospital and is in charge of the Gaucher's Clinic there. The following is a summary of his talk at the Conference on 25 April 1999. (July 1999).

Tara's Story: 'She was very small and square and had no waist'
Tara is now 13 years old but it took her mother Margaret a long time to find out what was wrong with her daughter. Unfortunately during this process Margaret discovered that Tara's youngest sister Aisling also has Gaucher's disease. (July 1999).

Type 1 Children
Two sessions at the March 1998 National Workshop in London were devoted to children with Type 1 Gaucher's disease and their parents, at the Workshop. Gill Ian mother of a Type 1 boy diagnosed aged 6 years and now 15, facilitated the groups. Dr Ed Wraith paediatric consultant in the charge of the Gaucher's Centre at the Royal Manchester Children's Children's Hospital, participated in the first session. (July 1998).

Type 3 Sessions
The three Type 3 sessions at the March 1998 National Workshop were attended by a small number of families and medical staff. (July 1998).

Children and Gaucher Disease
Dr Ashok Vellodi has wide experience in lysosomal disorders. He looks after 16 children with Gaucher disease at Great Ormond Street Hospital for Children where he is a full-time Paediatric Consultant. The following is a summary of Dr Vellodi's talk at the Association's Third Conference in February 1997. (Italiano) (Deutsche).

Children with Gaucher Disease
Dr Woolley describes cases he has treated in Wales. As reported to the Gauchers Association Conference, London, November 1994.

Living with Type 3 Gaucher Disease: Maddie and Tanya's Story
Maddie was born on 22 September 1994 and until she was 15 months old she did not even suffer a cold. But in December 1995 everything was to change. Her mother Tanya tells her story. (November 1997). (Deutsche).

Children with Gaucher Disease - Parents' Views
Report of a meeting of parents at the NGF Conference, Philadelphia, November 1994.

Davide's Story: Children Would Not Play With Him

Growth Patterns in Children
Report of a talk by Dr Paige Kaplan at the NGF Conference, Philadelphia, November 1994.

Jon's Story: His Mother Gill Shares Their Joy, Hope and Fears

Nicola's Story: I want to Get Out of my Wheelchair

Raul's Story: Son Gave Him Courage

Shevi's Story: Two Plaster Casts, One from my Waist to my Toes

Tomas's Story: He Can Now Skate and Play Football


Отчеты Конференций

Conference Reports

Проф. Ари Зимран рассказывает о болезни Гоше в Софии
Проф. Ари Зимран, возглавляющий клинику Гоше в Медицинском Центре Шааре Зедек в Иерусалиме, во время своего визита в Болгарию выступил с обращением к врачам и семьям, в которых встречается болезнь Гоше и другим. (ентябрь 2001 года).

Конференция Американского Национального Фонда Гоше
Около 180 пациентов с заболеванием Гоше и члены их семей приняли участие в двухдневной конференции в Арлингтоне, Вирджиния, проходившей 12-13 ноября 2000 года. Перед ними выступили ведущие эксперты из США и Израиля, которые представили новейшую информацию по Заболеванию Гоше. (МАРТ 2001 ГОДА).

Встреча Израильской Ассоциации Гоше в 2000 году
Встреча Израильской Ассоциации Гоше проходила в Иерусалиме 5 сентября 2000 года. Для участия в этой встрече были приглашены делегаты Европейского Альянса Гоше. Доктор Грегори Грабовски сделал выступление на тему: «Подведение итогов десятилетнего использования Энзимной Заместительной Терапии», и профессор Ари Зимран выступил на тему:» Новые Терапевтические Подходы к Болезни Гоше».(МАРТ 2001 ГОДА).

US Gaucher Conference October 1999

Bone Disease and Advances in Treatment for Bones and the Disease Generally
This is a summary of his talk by Prof Timothy Cox at the Conference in Manchester, UK on 25 April 1999 where he reviewed present, future and past treatments for Gaucher's disease and the problems that patients still have to cope with. (July 1999).

3rd European Working Group on Gaucher Disease
One hundred and six delegates from 21 countries attended a three day Scientific Meeting from 20-23 May 1999 in Lemnos in Greece. The scientific programme was divided into several sessions with expert scientists and doctors from around the world covering different aspects of Gaucher's disease including its symptoms, assessment, management and therapy. (July 1999).

Gaucher Disease Conference in Memphis US/A
A three day conference on Gaucher's disease took place in Memphis, Tennessee on 10-12 October 1998, writes Susan Lewis. Over 50 delegates attended from all over America as well as Italy and the UK. Talks were given on Medical Management of Gaucher Disease by Dr Pram Mistry, My Aching Bones and Fosamax by Dr Gregory Grabowski, Quality of Life/Hidden Issues by Dr Joan Esplinand Gene Therapy: The Next Frontier by Dr Pamela Becker. (January 1999)

Gaucher National Workshop: More Time To Talk
The Gauchers Association held its first National Workshop and 6th Annual General Meeting on 29 March 1998. After the Annual General Meeting and an illuminating talk by Dr Paul Schofield, the day was divided into 15 Group Discussions with doctors and families equally participating. Gloria Gordon, one of the facilitators and Committee Member, gives her personal impressions here. (July 1998).

What tests mean
Dr Pram Mistry and Susie Noe facilitated this important session at the March 1998 Workshop in London. Interest was high. (July 1998).

Carers
Gloria Gordon facilitated the group which discussed how it feels to live with sufferers of Gaucher's disease. Husbands, wives, parents and other relatives attended the Workshop session in March 1998. (July 1998).

Type 1 Children
Two sessions were devoted to children with Type 1 Gaucher's disease and their parents, at the Workshop. Gill Ian mother of a Type 1 boy diagnosed aged 6 years and now 15, facilitated the groups. Dr Ed Wraith paediatric consultant in the charge of the Gaucher's Centre at the Royal Manchester Children's Hospital, participated in the first session. (July 1998).

Type 3 Sessions
The three Type 3 sessions at the March 1998 National Workshop were attended by a small number of families and medical staff. (July 1998).

European Doctors and Scientists Meet in Maastricht
Over one hundred doctors and scientists from 20 European countries spent two days in Maastricht, Holland, at the Second Workshop of the European Working Group on Gaucher Disease (EWGGD) held on 1-3 May 1997. (November 1997).

Aspects of Gaucher Disease for the Future
Professor Timothy Cox is responsible for a large group of Gaucher disease patients at Addenbrooke's Hospital, Cambridge was the first speaker at the Gauchers Association's Third Conference in February 1997.

Italian Gaucher Conference (September 1996).

European Doctors Share Their Knowledge
Report of the European Working Group on Gaucher Disease held at Trieste, Italy, October 1994.

First UK Conference A Great Success
Report of the Gauchers Association Conference with Professor Timothy Cox, Dr Paul Fields, Dr David I. K. Evans and Dr Ian Ellis, London, November 1992

Second UK Conference Report
Includes a report on Dr Pram Mistry and Professor Cox's research into how Ceredase is taken up by the body, London, November 1994.

Medical Reports from NGF Conference
Report of the NGF Conference, Philadelphia, November 1994.

Health Minister Praises Efforts of Association to Support Families
Report of Second Gauchers Association Conference, London, November 1994.


Энзимная заместительная терапия

Enzyme Replacement Therapy

Десять лет ферменто-заместительной терапии
20 сентября 2002 г Компания Джензайм Терапьютикс отметила в своих новых офисах Оксфорде 10-летний юбилей применения ферменто-заместительной терапии в Великобритании. Врачи и пациенты говорили о достижениях в лечении болезни Гоше за последнее десятилетие и Henri Termeer,Главный Исполнительный директор Джензайм Корпорейшн, поделился своими соображениями. (апрель 2003 года).

Разработки дальнейших методик лечения болезни Гоше, включая ферменто-заместительную терапию
Проф.Тимоти Кокс, возглавляющий Центр Гоше в клинике Адденбрук, Кэмбридж, рассказал об истории и дальнейших разработках лечения болезни Гоше, включая применение ферменто-заместительной терапии. (МАРТ 2002 ГОДА).

ЛЕЧЕНИЕ НИЗКИМИ ДОЗАМИ В ЮЖНОЙ АФРИКЕ
Доктор Рене Хайтнер обеспечивает лечение Цередейзом для семи пациентов с Заболеванием Гоше в Южной Африке (среди его пациентов 5 детей и 2 взрослых). (ентябрь 2001 года).

Новые Методики Лечения с Использованием Энзима для Других
16 – 17 сентября в Кембридже проводился Конгресс Общества по Изучению Врожденных Ошибок Метаболизма. В рамках этого Конгресса проходили двухдневные слушания и выступления, посвященные развитию и разработке новых видов Энзимных Заместительных Терапий и прогрессу, достигнутому в этой области. На этих слушаниях и выступлениях присутствовали представители шести различных Ассоциаций Пациентов с шестью различными заболеваниями. В субботу вечером проводились специальный прием и обед, на котором председательствовали Профессор Тимоти Кокс и Госпожа Джоан Грэнтам. (МАРТ 2001 ГОДА).

Guidelines for infusing Cerezyme

Enzyme treatment - how does it work?
Dr Pram Mistry talks to the Gauchers Association's Third Conference in February 1997. (June 1997). (Deutsche).

Uptake of Enzyme Replacement Therapy Research into the uptake of enzyme replacement therapy in patients with Type 1 Gaucher Disease, carried out by Dr Pram Mistry, Dr Philip Wraight and Prof Timothy Cox. (February 1997). (Deutsche).

Low Dose - What Does It Mean? (June 1996).

Ceredase Infusions: Timing and Dilutions
Professor Timothy Cox explains why this varies from patient to patient. (September 1993).

Cerezyme and Ceredase Compared
Report of talk by Professor Gregory Grabowski at NGF Conference, Philadelphia, November 1994.

Different Aspects of Enzyme Replacement Therapy
Dr Ari Zimran talks to the Gauchers Association, London, September 1995.

Enzyme Grown in Tobacco Plants
A possible new production source for replacement therapy. (March 1996).

Experts Assess Guidelines for Treating Gaucher Disease
A Personal View of the Assessment Conference
Two reports of the Technology Assessment Conference held under the auspices of the National Institutes of Health, Washington, DC, February 1995.

Genzyme's New Production Plant
An on the spot report of progress in the production of Cerezyme. (September 1996).

Genzyme Medical Director Answers Questions on Ceredase
Dr Richard Moscicki interviewed in London, April 1993.

Low-dose Enzyme Replacement Therapy and its effect on Bones
A report of new research by Dr Deborah Elstein and others showing low dose therapy is as effective as high dose therapy on bone disease as well as for all other symptoms. (September 1996).

The Supply and Safety of Ceredase and Cerezyme
Report of the talk by Scott Furbish PhD of Genzyme Corporation at the Gauchers Association Conference, London, November 1994.

See also Home Infusions


Европейского Альянса Гоше

European Gaucher Alliance

Встреча Европейского Альянса Гоше, Иерусалим 2000
11 стран были представлены своими Ассоциацияим Пациентов на встрече Европейского Альянса Гоше (ЕАГ), которая проходила в Иерусалиме 5-6 сентября 2000 года. (МАРТ 2001 ГОДА).

European Gaucher Alliance Meets in Greece
Representatives from 10 European patient organisations met in Lemnos in Greece at the end of May 1999. (July 1999).

Европейского Союза Гоше
адачи.


Генная Терапия

Gene Therapy

Gene Therapy: Update
By Dr John Barranger at the US Gaucher Conference in Arlington Virginia on 1-3 October 1999. (February 2000).

Promising First Results for Gene Therapy
The results of the first phase of a gene therapy trial on three adults with Gaucher's disease were revealed by Professor John Barranger at a meeting on Sunday 19 April 1998 at the NYU Medical Center in New York City. (July 1998).

More News on Gene Therapy
Professor Barranger starts his trials. (March 1996).

Gene Therapy for Gaucher Disease
Talk by Professor John Barranger to Gauchers Association conference, November 1994.

Gene Therapy in the UK
Report of talks at the Research Trust For Metabolic Diseases in Children conference, September 1994.

Other US News of Gene Therapy
Reports from the NGF Conference in Philadelphia, November 1994.


Инфузии в домашних условиях

Home Infusions

Infusion Tips: Storage of Cerezyme
(February 2000).

Guidelines on Home Infusions for Cerezyme
What you need to know if you want to infuse yourself at home. ( November 1998).

Infusion Tips
The group discussion on Home Infusions was the most popular event of the Workshop. Sandy Maclachlan facilitated with the help of specialist nurses from three Gaucher's Centres in the room. (July 1998).

Holidays and infusions (July 1998).

Home Infusions
Patients' experiences of home infusions. (November 1993).


Новые Методы Лечения

New Treatments

Завеска: Европейское Маркетинговое разрешение
Завеска, препарат в виде капсулы, принимаемой орально три раза в день, получил разрешение Европейской комиссии 26 ноября 2002 г. (апрель 2003 года).

Развитие Терапии Баланса Субстрата OGT 918
Проф. Ари Зимран наблюдал 500 пациентов в Клинике Гоше в Иерусалиме, Израиле, и в ноябре 2002 г. на 5-ой Конференции он рассказал о том, как меняются симптомы болезни Гоше и о новой терапии баланса субстрата (OGT 918) - препарате, который в настоящее время находится на испытании. (МАРТ 2002 ГОДА).

Разработки дальнейших методик лечения болезни Гоше, включая ферменто-заместительную терапию
Проф.Тимоти Кокс, возглавляющий Центр Гоше в клинике Адденбрук, Кэмбридж, рассказал об истории и дальнейших разработках лечения болезни Гоше, включая применение ферменто-заместительной терапии. (МАРТ 2002 ГОДА).

ОГТ 918 (OGT 918) ПЕРЕИМЕНОВАНО В ВЕВЕСКА
ОГТ 918 , лекарство для субстратной восстанавливающей баланс терапии, которое проходит в настоящее время период испытаний для лечения заболевания Гоше, переименовано в Вевеска. Это лекарство обсуждалось на встрече Европейской Рабочей Группы,занимающейся болезнью Гоше,которая проходила в Иерусалиме 6-9 сентября 2000 года и на конференции Национального Фонда Гоше в Арлингтоне, штат Вирджиния, 12-13 ноября 2000 года. ОГТ 918 было признано Медицинским Продуктом со статусом Орфан на заседании Европейской Комиссии 18 октября 2000 года. (МАРТ 2001 ГОДА).

Озонная Терапяи
Профессор Ари Зимран говорил о выполненных им исследованиях в области озонной терапии как средства контролирования болей у пациентов с заболеванием Гоше. (МАРТ 2001 ГОДА).

Новые Методики Лечения с Использованием Энзима для Других
16 – 17 сентября в Кембридже проводился Конгресс Общества по Изучению Врожденных Ошибок Метаболизма. В рамках этого Конгресса проходили двухдневные слушания и выступления, посвященные развитию и разработке новых видов Энзимных Заместительных Терапий и прогрессу, достигнутому в этой области. На этих слушаниях и выступлениях присутствовали представители шести различных Ассоциаций Пациентов с шестью различными заболеваниями. В субботу вечером проводились специальный прием и обед, на котором председательствовали Профессор Тимоти Кокс и Госпожа Джоан Грэнтам. (МАРТ 2001 ГОДА).

В США в Университете Медицины Нью-Йорка вскоре должно начаться первое клиническое исследование препарата "Вевеска" для болезни Гоше Типа 1.
Результаты первого Европейского многоцентрового клинического исследования были опубликованы в медицинском журнале "Ланцет" в апреле 2000 г., и вскоре будут опубликованы результаты двух дальнейших исследований: одно - с пациентами, принимающими более низкую дозу и одно - комбинированная терапия с Церезимом. Сьюзен Льюс рассказывает: (ентябрь 2001 года).

First Clinical Trial Results for OGT 918 for Gaucher Disease
The results of a multinational clinical trial of a new drug OGT 918 (also known as substrate balance therapy) which could possibly be used instead of or together with enzyme replacement therapy were published in the medical journal, The Lancet on 29 April 2000. (August 2000).

Substrate Balance Therapy
Irene Gow, Clinical Operations Manager of Oxford GlycoSciences (OGS), gave a talk on substrate balance (deprivation) therapy, a potential new way to treat Gauchers disease, at the Neuronopathic Gauchers Disease Family Conference on 6-7 November in Northampton, UK. OGS currently has a drug called OGT 918 in clinical trials involving patients with Type 1 Gaucher disease. (February 2000).

A New Drug on Trial for Gaucher Disease
In March 1998 a clinical trial started with a drug named OGT 918. The trial involves centres in the UK, Europe and Israel and will examine the effects of the drug on a number of Gaucher patients over a 12 month dosing period . (January 1999)

See also Gene Therapy


Как справиться с болями

Pain Management

Озонная Терапяи
Профессор Ари Зимран говорил о выполненных им исследованиях в области озонной терапии как средства контролирования болей у пациентов с заболеванием Гоше. (МАРТ 2001 ГОДА).

Pain Management Programmes
Pain management programmes make use of several disciplines including physiotherapy, occupational therapy and clinical psychology, explains a clinical psychologist specialising in Health and Pain Management. (July 1999).


Личные Истории Пациентов

Patient's Stories

История Риа: «Моему брату поставили диагноз, когда ему было три года. Оказалось, что у меня и моей сестры такое же заболевание».
Риа Гуиджт родилась в Голландии в 1956 году, и через 9 лет ей был поставлен диагноз болезнь Гоше. На различных мероприятиях Риа рассказывала о качестве жизни пациентов Голландии. Это ее собственная история. (Сентябрь 2002 года).

КАК ВСЁ БЫЛО: История Мелани
Спленэктомия через три месяца после рождения сына

На конференции Ассоциации 11 ноября 2001 года Мелани, которой сейчас 44 года, рассказала историю боли и надежды, которые ей пришлось пережить за последние 30 лет. Ее храбрую историю можно сравнить с тем, как могла бы сложиться ее жизнь, диагностика и лечение болезни, если бы она родилась на 25 лет позже, как в случае Эмили, который описан в следующем рассказе. (МАРТ 2002 ГОДА).

КАК ОБСТОЯТ ДЕЛА: История Эмили
Эмили был поставлен диагноз, когда ей было 13 лет, но к счастью, вскоре после этого ее начали лечить Церезимом.. Сейчас она красивая 18-летняя девушка. Ее история – пример того, как ферменто-заместительная терапия помогла ей реализовать свои возможности в противоположность истории Мелани, описанной на предыдущей странице. Она также рассказала свою историю на Конференции. (МАРТ 2002 ГОДА).

История Дон: Хотя болезнь Гоше – это часть меня, я не позволю ей управлять мной
Дон было 10 лет, когда ей поставили диагноз болезнь Гоше. Почти 10 лет она получает ферменто-заместительную терапии. (ентябрь 2001 года).

Детис заболеванием Гоше
Войтек Освенсински с заболевание Гоше, ему 22 года, он студент и живет в Польше. Его отец Павел возглавляет Ассоциацию Гоше Польши, и Войтек представляет Польшу в Европейской Ассоциации Гоше. Вашему вниманию предлагается его рассказ о себе и своей жизни. (МАРТ 2001 ГОДА).

Susan's Story: "I Felt I Was A Very Old Person - Yet I Wasn't Even Thirty Years Old"
Susan was diagnosed with Gauchers disease 16 years ago during her third pregnancy although as a child she suffered with a lot of pain in her legs. But it was only in October 1998 that she discovered there was a reason for all her symptoms and that a treatment was available to help her. (February 2000).

Jean's Story: I Wore a Calipher for Three Years (July 1998).

Anne's Story: 'I have been lucky'
Just one month before she was elected Member of Parliament for Aberdeen South, Anne Begg gave an inspiring talk to the February 1997 Conference about having Gaucher disease. (Italiano).

Caring Shared
How close relatives of patients feel. (July 1994).

Dorothy's Story: Bone Marrow Test with a Hair Dryer (November 1993).

Sandy's Story: My Spleen was Now Enormous (September 1995).

See also Children and Gaucher Disease

See also Home Infusions


Выявление новых больных и анализ мутаций

Screening and mutational analysis

PhD Thesis on Gaucher Research Completed
Mary Teresa Moran presented a 310 page bound volume of her PhD thesis to Jeremy Manuel, Chairman of the Gauchers Association on 18 April 2000. (August 2000).

Genetic Screening and Counselling
The Gauchers Association's policy on genetic screening. (Revised February 1999).

Incidence of Gaucher Disease in the UK(Revised February 1999).

Diagnosis and Monitoring of Gaucher Disease at Great Ormond Street Hospital.
A report on carrier detection, mutational analysis and marker response using chitotriosidase by Professor Bryan Winchester, Elisabeth Young and Cathy Meaney of the Chemical Pathology Service of Great Ormond Street Hospital, London. (September 1996).

Accurate Mutation Analysis in 54 British and Irish Gaucher Patients
The Willink Unit at the Royal Manchester Children's Hospital has provided a diagnostic service for Gaucher's disease and other lysosomal storage disorders since 1974. Over this period 90 patients with Gaucher's disease have been identified. Dr Alan Cooper describes some of his recent work following his talk at the EWGGD in Maastricht on 3 May 1997. (November 1997).

Gaucher Disease in the UK: Screening Non-Jewish Patients for the Two Common Mutations
Report of research at Oxford University by Dr Andrew Walley.


Селезенка

The Spleen

Splenectomy and the Risk of Infection
Addenbrooke's Hospital has recently published an updated directive on the increased risk of infection to people without a spleen, writes Sandy Maclachlan. Our panel of doctors from the four Gaucher's Centres have added their advice. Here is a reminder of the procedures to reduce the risk for those who have had their spleen removed. Seek the advice of your doctor for further information. (July 1999).

The Spleen: A Site of Emotions
Professor Timothy Cox explains what the spleen does, how it is effected by Gaucher Disease and what precautions against infection patients who have had their spleens removed might consider. (February 1994).


Тесты, анализы для Заболевания Гоше

Tests for Gaucher Disease

НАБЛЮДЕНИЕ И ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ ГОШЕ
Доктор Атул Мета ведет Центр Гоше в Госпитале Royal Free в. Доктор Мета обьяснил и обосновал необходимость регулярного наблюдения и тестирования пациентов. (МАРТ 2002 ГОДА).

What tests mean
Dr Pram Mistry and Susie Noe facilitated this important session at the March 1998 Workshop in London. Interest was high. (July 1998).

Intrusive Tests - A Personal View (March 1996).

Intrusive Tests - A Doctor Replies (September 1996).

New Test for Disease Severity and Efficacy of Treatment
Dr Hans Aerts of the Department of Biochemistry, Academic Medical Center, University of Amsterdam. (March 1996).

New Scintigraphic Test to Evaluate Gaucher Deposits in Bone
Dr Giuliano Mariano talks to Associazione Italiana Gaucher near Naples in April 1996.


ГРАНИЦЫ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА ПРЕДОСТАВЛЯЕМУЮ ИНФОРМАЦИЮ
Пожалуйста имейте ввиду, что любой пациент с Заболеванием Гоше или любой человек, полагающий, что он страдает от Заболевания Гоше, должен проконсультироваться с врачом, имеющим опыт в области лечения Зоболевания Гоше. Информация, которая содержится и приведена на этих страницах, прдназначена для использования как пациентами, так и врачами, но она ни в коей мере не заменяет профессиональную медицинскую помощь и совет. Пошлите нам сообщение.

DISCLAIMER
Please note that anyone who suffers from Gaucher's Disease or thinks they suffer from it should consult a physician who is experienced with dealing with the condition. The information included on these pages is intended to be useful to patients and physicians but it is no substitute for skilled medical advice.


Пересмотрено, дополнено, ревизовано по-Русски 16 June 2003.
Перевод Мириам Платски
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2003