История Дон: Хотя болезнь Гоше – это часть меня, я не позволю ей управлять мной


Содержание Новостей Гоше


Дон было 10 лет, когда ей поставили диагноз болезнь Гоше. Почти 10 лет она получает ферменто-заместительную терапии. Теперь она планирует стать адвокатом и сейчас учится на последнем курсе университета на юридическом отделении. Вот ее история:


В апреле 1991 мне поставили диагноз болезнь Гоше 1-го Типа, через месяц после того, как мне исполнилось 10 лет, после того как были сделаны всесторонние анализы, включая тест костного мозга. Тогда я обратилась к моему консультанту д-ру Вебстеру, который почти сразу же поставил мне диагноз и до сих пор наблюдает за мной, хотя он педиатр. К счастью, заняло лишь 2 месяца после назначения мне GP, чтобы прийти к такому заключению. Моя сестра Ребекка также прошла анализы, но оказалась здоровой.

Я всегда была маленьким ребенком по сравнению с моими ровесниками, и самым большим моим желанием было стать выше их ростом. Как ни странно, сейчас при росте 5 футов 6 дюймов я самая высокая.

Я отличалась болезненной худобой с сильно увеличенным животом, из-за чего я выглядела как недокормленный ребенок. День за днем моя жизнь была постоянной борьбой. Часто приходилось пропускать школу из-за плохого самочувствия. Я всегда была бледная, с синяками, и постоянно чувствовала себя вялой и апатичной.

Ферменто-заместительная терапия

В марте 1992 года после года всесторонних анализов и мониторинга, проводимого Д-ром Вебстером, я начала получать Цередазу когда мне былоt 10 с половиной лет.

Так как я было упряма даже в этом нежном возрасте, я настаивала на том, чтобы получать дозу раз в две недели, чтобы хотя частично чувствовать себя нормальной.

Возвращаясь к моим дневникам этого периода, я восхищаюсь своей смелостью, и как я в конце концов достигла успеха после нескольких попытках правильно вставлять иглу. Сейчас я не столь терпелива, но, к счастью, в этом и нет нужды. Я отказалась от идеи пользоваться постоянным прибором, который хирургически имплантируется, чтобы легко попасть в вену.

С Цередазой я постепенно начала чувствовать себя лучше, но с заметной разницей. За последние 9 с лишним лет моя селезенка настолько уменьшилась, что ее уже невозможно определить, и больше я не представляю собой интересный случай для студентов медицинских институтов, как это было раньше. Я продолжала часто делать анализы крови, а также ЯМР, сканирование плотности костей, рентген, и очертания живота становились нормальными. Д-р Вебстер однажды разрешил мне в отместку разрисовать его живот ярко-красным маркером. Я думаю, что он никогда не забудет татуировку из красивых бабочек и деревьев, которую я ему сделала. Такие моменты скрашивали мою жизнь в больнице и вне ее.

Поддержка

С этого времени моя жизнь стала улучшаться. Ассоциация Гоше, Д-р Вебстер и особенно моя семья: мама (Рона), папа (Грэхем), моя сестра Ребекка и дедушка с бабушкой (Хейзл и Брус) постоянно поддерживали меня. Благодаря этой поддержке и полугодового лечения, я смогла начать делать инфузии дома. Раз в две недели мама получала подробные инструкции о том, как вставлять иглу, у медицинской сестры Сары Норманн из общества медсестер и специалистов, д-ра Робина Дэйвис и Д-ра Эндрю Дайани. Несмотря на частые вспышки болезни, они посещали меня регулярно. Сейчас инструкторы давно уже перестали к нам ходить, но мама по-прежнему прекрасно все организует для меня.

В 1997 году я приняла 9 GCSEs с двумя A*s и шестью As, несмотря на визиты в больницу и необходимость лечения. Я преодолела приступы усталости и периоды ухудшения (это случается и сейчас), поскольку была настроена на успех. После двух лет тяжелой работы я получила степени 3 А на уровне А, чтобы сохранить мое место в Бристоле.

Изучение юриспруденции в Университете

Сейчас я собираюсь начать заниматься на последнем курсе для получения степени и живу в центре Бристоля с моими друзьями. Каждые две недели я приезжаю домой, чтоб получить лечение. Учеба в Университете означает большие перемены в моей жизни с болезнью Гоше, что предполагает, что я должна справляться с болью сама.

Впервые я почувствовала себя готовой сказать своим друзьям о моей болезни, и они проявили полное понимание и поддержку. Недавно мой друг Дэвид приехал домой, чтобы быть со мной во время лечения, для меня было огромным шагом впустить кого-либо, помимо моей семьи, в мир моей болезни. Как и все мои родные, он воспринял это совершенно спокойно и продолжает относиться ко мне, как и до того, как он узнал о моей болезни.

В Университете я веду нормальную студенческую жизнь: поздние вечеринки, немного алкоголя, лекции рано утром – словом, я хорошо провожу время. Я помощник координатора Акции студенческого общества (SCA), что означает, что я координирую 600 активных добровольцев, которые, как и я, очень хотят поддержать людей, во многом менее счастливых, чем мы. Общество SCA помогло мне понять, как я счастлива, и я полна решимости продолжать эту работу.

Я постоянно плаваю, я член дискуссионного клуба и играю на кларнете, когда остается свободное время.

Болезнь изменила мою жизнь

Болезнь Гоше изменила мою жизнь в том, что я могу и не могу делать. С другой стороны, я знаю, что, благодаря болезни, я стала более решительной, чтобы добиться успеха и принять себя такой, как я есть.

Недавно я закончила практику на летних каникулах на юридической фирме в Великобритании и надеюсь заключить контракт по обучению, чтобы стать юристом в 2003 году после окончания университета и годового курса в юридической школе.

Мне повезло, что у меня за спиной есть отличная медицинская сеть, которая сейчас находится больнице Проф. Кокса в Адденброке и отличная семья, которая так помогает мне проживать каждый день с болезнью Гоше.

Всё всё время движется. Сейчас я получаю Церезим, и хотя временами жизнь действительно бывает борьбой, особенно во время экзаменов, я убеждена, что хотя болезнь Гоше - часть меня, я не позволю ей управлять мной и буду продолжать расти как личность, какой она помогла мне стать сегодня.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Сентябрь 2001 года.
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2001. © Copyright Gauchers Association 2001