Опыт Израиля за последнюю декаду


Содержание новостей Гоше


За последние 18 месяцев, профессор Ари Цимран и наша команда опубликовали множество идей для исследований, которые возникли за последнюю декаду в нашей Клинике Гоше в Иерусалиме, сказал Доктор Дебби Эльстайн после получения награды Алан Гордон Мемориал, полученную совместно с ее коллегой Профессор Цимран вручаемую в Соединенном Королевстве на Конференции 30 Ноября 2003.


Наша Клиника Гоше в Иерусалиме получила первый грант для исследования болезни Гоше более 13 лет назад от Helen Manuel Foundation, благотворительной организации, основанной председателем Ассоциации, Джереми Мануэлем, в память о его матери.

С того времени мы опубликовали множество исследовательских идей. В нашей клинике мы ведем наблюдение за более чем 500 пациентами. У 493 пациентов 1 Тип болезни Гоше. У двух детей 2 тип. У четырех пациентов тип 3 б - характеризуется минимальными неврологическими вмешательствами, но массивной болезнью органов. У 12 пациентов 3c тип - уникальный вариант, встречающийся в Японских, Испанских и Арабских семьях. Этот тип ассоциируется с моно генотипом (генетической мутацией) и проявляется прогрессивной, опасной для жизни кальцификацией клапанов левой половины сердца, и требует пересадки клапанов в поздние годы юношества.

Сегодня, 185 пациентов получают энзимо заместительную терапию в Израиле (одна треть из них дети), и десять взрослых получают Zavesca, препарат, который недавно получил признание в Европе, Америке и Израиле.

Достоинство такой большой группы пациентов в одной клинике заключается в возможности изучать множество аспектов болезни Гоше, документировать наиболее частые ассоциации, ответные реакции на терапию, а также наиболее редкие и необычные признаки этой болезни.

Заместительная Энзимо Терапия

Мы обнаружили, что низкие дозы энзимо заместительной терапии (15 единиц/кг веса тела/каждые две недели) эффективны для уменьшения увеличенных органов и улучшения гематологических параметров болезни, все же чуть медленнее в сравнении с высокими и соответственно более дорогими методами.

Энзимотерапия наиболее благотворна, особенно для симптоматических детей и, при раннем вмешательстве, предотвращает многие серьёзные проявления, включая костные боли, так же обеспечивает ускорение роста.

Набор веса связан с недостатком аспекта дозирования энзимотерапии, у взрослых и у детей.

Исследование наших пациенток, которые забеременели за последние пять лет, показывают, что беременность проходит нормально, включая тех которые продолжали получать заместительную терапию до конца беременности. Смотрите Новости Гоше Октябрь 2002 для дополнительной информации.

Прекращение получения заместительной энзимотерапии на период до двух лет у некоторых взрослых пациентов не привело к ухудшениям связанных с болезнью симптомах и признаках. Все же, это может быть учтено в режиме для взрослых, но не рекомендуется для детей.

Замещение тазобедренного сустава

Исследование наших ортопедических хирургов, Доктора Менакем Итзчаки и Уди Лебел, показало, что исход болезни и стабильность протезов, при использованием цементных или не-цементных методов, замечательны и особо не отличаются от указанных в отчетах здоровых людей, которым заменили тазобедренный сустав. (см Новости Гоше Октябрь 2002).

Менее известные черты

Синдром Паркинсонского типа, впервые замечен нами среди пациентов с 1 Типом Гоше, привел к основному исследованию проявлений мозга при 1 типе, который раньше не относили к неврологическому.

Все же, сегодня специалисты говорят о континууме симптомов и признаков болезни Гоше, чем о категоризации по 1, 2 и 3 типах. Аналогично, наше участие в клинических испытаниях занизило сделанное раннее наблюдение в нашей клинике, что у пациентов с болезнью Гоше может быть дефект визуально-пространственной функции.

Это должно рассматриваться в контексте общих знаний пациентов с 1 типом болезни, некоторые из них уже получили международное признание.

Инфильтративная болезнь легких вторая по степени суровости после болезни Гоше так же может получать преимущества от энзимо заместительной терапии. В то же время, мы докладывали о лёгочной гипертензии у некоторых пациентов получающих энзимозаместительную терапию с отсутствием легочных болезней в прошлом.

Не смотря на то, что эту связь доказать было нелегко, уход от энзимо терапии может быть приемлемым для таких пациентов.

Текущий эхокардиографический мониторинг рекомендуется всем пациентам.

Кальцификация в D409H/D409H генотипе

Недавно мы пытались сопоставить генотипы (мутации) с определенными клиническими видами, например, Арабские пациенты с D409H/D409H генотипом, у которых нет классических симптомов или признаков, кроме абнормальных движений глаз, но в клапане левой половины сердца наблюдается кальцификация.

Энзимо заместительная терапия, получаемая двумя пациентами около 10 лет, не привела к ослаблению процесса кальцификации и требовалась пересадка клапана. Так же мы изучали R496H мутацию, которую ассоциируют с умеренной болезнью и как в N370S мутации защищает от неврологического вмешательства, в то время как V394L мутация, хотя и является умеренной в единичных экземплярах, при ассоциации с серьёзной мутацией, не защищает от неврологического вмешательства.

В общем, осложнения онкологического характера не наблюдаются

Наблюдения над пациентами нашей клиники и сравнения с данными международного Реестра Гоше, показали, что нет онкологических осложнений у пациентов с болезнью Гоше, кроме области множественной миеломы (рак крови) - которая выше.

Долгосрочное наблюдение пациентов

Важно продолжать долгосрочный надзор пациентов, независимо используют ли они различные режимы лечения или нет, для обеспечения возможности лечащему врачу следить как за внезапными, так и за постепенными изменениями в ходе болезни Гоше и соответственно помочь пациентам быть оптимально здоровыми и иметь качественную жизнь.


Источник: Новости Гоше март 2004 года.

© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2004.

© Copyright Gauchers Association 2004