КАК ОБСТОЯТ ДЕЛА: История Эмили


Содержание Новостей Гоше


Эмили был поставлен диагноз, когда ей было 13 лет, но к счастью, вскоре после этого ее начали лечить Церезимом.. Сейчас она красивая 18-летняя девушка. Ее история – пример того, как ферменто-заместительная терапия помогла ей реализовать свои возможности в противоположность истории Мелани, описанной на предыдущей странице. Она также рассказала свою историю на Конференции.


До 14 лет я находилась в счастливом неведении о том, что у меня болезнь Гоше. Я никогда не чувствовала себя больной, у меня не было болей в костях или других симптомов болезни, но в течение моего детства возникало множество незначительных симптомов, которые мой врач не принимал во внимание.

В раннем детстве у меня часто случались носовые кровотечения, которые принимали за аллергию на пыль и дрожжи. Мне велели спать на специальной подушке и придерживаться бездрожжевой диеты, и эти меры уменьшали кровотечения.

У меня также легко появлялись синяки на ногах. В этом не было ничего страшного, ведь у всех детей бывают синяки, когда они катаются на велосипедах или идут в школу. И маленькие красные точечки, которые появлялись у меня вокруг глаз, когда я болела – что это было? Мой врач просто не придавал этому значения.

Я была очень маленького роста и выглядела намного моложе своих ровесников, но я объясняла это тем, что члены моей семьи с обеих сторон невысокого роста. Рост моей бабушки только 4'11''. А мой круглый животик? Ведь это должно пройти с началом периода полового созревания?

Все эти вещи казались вполне объяснимыми, и, если не считать обычных детских болезней, я не часто встречалась со своим врачом. Возможно, это было палкой о двух концах. Если бы я чувствовала себя хуже, возможно, болезнь Гоше определили бы раньше.

Мне уже должно было исполниться 14 лет, а половая зрелость так и не наступала. Все мои друзья росли и развивались, а потом кое-что произошло.

День матери

На день матери я купила цветущее растение, которого у нас дома прежде не было. Через несколько дней на моих ногах и ступнях появились опухли. Это продолжалось несколько дней. Затем у меня начали опухать пальцы. Решив, что это аллергическая реакция на новое растение, мама повела меня к врачу Вместо того, чтобы осматривать мои ноги, он осмотрел мне живот и, к моему ужасу, сказал, что у меня опухоль и я должна лечь в больницу.

После того, как мы привели маму в чувство, мы поехали в клинику, где меня показали главному врачу. После короткого осмотра он также сказал, что у меня опухоль, и после того, как маму привели в чувство во второй раз, меня отправили на сканирование.

Сканирование не выявило опухоли, но показало, что у меня увеличены печень и селезенка. Следующие два дня мне делали множество анализов и тестов, и в результате оказалось, что у меня может быть что-то под названием болезнь Гоше, о которой они слышали, но никогда не видели. Меня отправили в Клинику Грейт Ормонд Стрит, чтобы сделать дополнительные тесты, включая страшную биопсию костного мозга. Что было странно, что опухоли на моих ногах и ступнях больше не появлялись, и это так и осталось неясным.

Ферменто-заместительная терапия

В Клинике Грейт Ормонд Стрит мы встретились с Д-ром Ашоком Веллоди, который подробнейшим образом рассказал нам о болезни Гоше. Реальность заключалась в том, что я не могу просто принимать таблетки и идти домой. Я была потрясена и подавлена.

Следующие несколько недель были заполнены тревожным ожиданием, смогу ли я получить деньги на лечение, но Д-р Веллоди дал нам телефон Ассоциации Гоше, и Сьюзен Льюис стала нашим консультантом. Она сказала именно те слова, которые мы хотели услышать. Она сказала моей маме, что я смогу получить необходимое лечение, что моя селезенка уменьшится, и я смогу вести нормальную жизнь. Мы даже боялись ей верить.

Для меня открылся совершенно новый мир. Частые поездки в клинику для получения новой ферментной инфузии. Также было необходимо посещать Клинику Грейт Ормонд Стрит для консультаций по поводу моего развития.

Затем постепенно я училась вместе с мамой делать инфузии дома самостоятельно, хотя много раз у нас ничего не получалось, и мы вновь заканчивали процедуру в местной больницу.

Медленно, но верно через 4 года наступил момент, когда я смогла проводить лечение сама.

Оглядываясь назад

Сейчас, когда мне уже 18 лет, я могу оглянуться назад и вспомнить, что я чувствовала тогда. Это огромный шок для любого человека – узнать, что он страдает наследственным заболеванием, но особенно, когда они чувствуют, что за всю свою жизнь они никогда и не болели.

Конечно, я благодарна судьбе, что я никогда не страдала, но от этого еще труднее было примириться со своей болезнью. Если бы я была больна, когда мне поставили диагноз, я бы, по крайней мере, чувствовала, что у меня есть шанс вести нормальную жизнь. Но я чувствовала, что моя жизнь и так нормальна, а из-за этого диагноза она перевернулась.

Я чувствовала себя очень одинокой, поскольку болезнь такая редкая, вот почему так важно было общаться с Ассоциацией. Самым трудным для меня также было объяснить людям, что у меня болезнь Гоше, видеть реакцию других людей.

Когда первый шок прошел, началось долгое и тревожное ожидание, будет ли лечение иметь желаемый эффект. Мы не смели надеяться на это, но на самом деле, как нам и говорили, оно помогло.

Я видела, как постепенно мои симптомы исчезают, и хотя предстоял еще длинный путь на пути роста, больше у меня не было носовых кровотечений, синяков или округлого живота (а если и был, то из-за калорийной пищи, которую я ела).

Сейчас я достигла той стадии, когда болезнь больше не влияет на мою жизнь, и я едва думаю о ней между инфузиями раз в две недели.

Без поддержки и организации Джензайм, Медицинской помощи на дому, Д-ра Веллоди и Ассоциации Гоше, я бы не смогла путешествовать, ходить в Университет или вести нормальную жизнь. Я действительно не собираются позволить болезни Гоше мешать мне, и после того как был поставлен диагноз, я ездила на месяц в Израиль, провела 10 недель в США и получала инфузии вне дома, совмещая их с университетской жизнью.

Положительный опыт за последнее время

Когда я была в Америке этим летом, меня направили к Д-ру Грегу Пасторесу в Университетскую клинику Нью-Йорка в Манхэттене. Там я впервые увидела многих больных Гоше, которые делали инфузии вместе, и я была поражена!

Клиника работала как по системе ленточного конвейера, что было очень эффективно. Пока делались инфузии, жизнь больных протекала нормально, и я даже подслушала, как кто-то говорил по телефону со своими биржевым маклером об акциях и квотах в типично нью-йоркском стиле.

Глядя на это, я поняла, что болезнь Гоше – это не так уж страшно, и инфузии должны вписываться в нормальную жизнь, насколько это возможно. Особое внимание следует уделять практическим проблемам, например, в какой момент лучше в отношениях с другим человеком сказать, что вы больны, а также проблема выбора, с которым придется столкнуться, когда встанет вопрос о детях.

Я чувствовала, что могу смотреть в будущее прямо сейчас. Всё в этой клинике Гоше вызывало положительные эмоции и поднимало дух.

Радость

В заключение я хочу сказать, что не только мой последний опыт оказался полезным, но я с радостью читала об испытаниях альтернативного лечения. Я была третьим человеком в Великобритании, кто получил синтетическую форму глюкоцереброзидазы (Церезим), что оказалось абсолютным успехом.

Когда я думаю, что только в 1991 году ферменто-заместительная терапия стала возможной, я с оптимизмом смотрю в будущее.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше март 2002 года.
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2002. © Copyright Gauchers Association 2002