Разработки дальнейших методик лечения болезни Гоше, включая ферменто-заместительную терапию


Содержание Новостей Гоше


Проф.Тимоти Кокс, возглавляющий Центр Гоше в клинике Адденбрук, Кэмбридж, рассказал об истории и дальнейших разработках лечения болезни Гоше, включая применение ферменто-заместительной терапии.


Проф.Кокс рассказал о широком разнообразии проявлений болезни Гоше, с которыми сталкивалисьсо времени первого упоминания о болезни в 1882 году.

'С тех пор, как во всем мире проводились интенсивные исследования, в 1977 году ученые Кэмбриджа обнаружили, что причина болезни заключается в макрофагах, клетках Гоше, в которых накапливается глюкоцереброзидаза (жировое вещество).

'С 1983 года до настоящего времени ген был картирован, клонирован и обнаружен в 200 мутациях.

Сейчас известно, что болезнь можно обнаружить у многих людей, как у мертворожденных, так и у тех, кто дожил до 80 лет, имевших лишь небольшой дефект крови. К счастью, женщины с болезнью Гоше почти всегда имеют здоровых детей.'

Ференто-заместительная терапия

Проф. Кокс объяснил, что развитие Цередазы, а затем Церезима преоброзило будущее для больных Гоше. Он рассказал об одном из своих первых пациентов, который полностью зависел от переливания крови. Донора костного мозга искали, но подходящий донор так и не был найден. К счастью, препарат Цередаза проходил испытания, и проф. Кокс смог получить лекарство для своего пациента от компании Джензайм. Реакция была поразительной, и сегодня, спустя десять лет, больной хорошо себя чувствует, он полностью независим и мобилен.

' Успех ферменто-заместительной терапии при болезни Гошей проложил путь к развитию лечения методом ферменто-заместительной терапии также и для других болезней, таких как болезнь Фабри, Хантер-Шейя ( Мукополисахаридоз I ), Хантера (Мукополисахаридоз II), Маротеокс-Лэми (MPSVI ) и болезнь Помпе.

Центры Гоше

' В 1998 Министерство здравоохранения выделило финансирование для четырех Специализированных Центров диагностики и лечения болезни Гоше, и к маю 2000 в один из четырех центров года обратился 171 пациент. В то время в Великобритании было известно 258 пациентов с болезнью Гоше: 216 взрослых и 42 ребенка.

'В Центр Гоше в Больнице Адденбрук было направлено 113 человек, из которых у четырех не оказалось болезни Гоше.

Поддержка посещения

'Некоторые пациенты не посещают никаких Центров, хотя Департамент Здравоохранения всячески поддерживает их в этом. Можно предположить, что для этого могли быть следующие причины:

'ля дальнейшего развития услуг Центров для пациентов, необходимо иметь возможность попасть уда раньше. Нужно разрабатывать анонимный регистр, сравнивающий проявления болезни и другие факторы, влияющие на состояние больного, и также необходимо совершенствовать обработку результатов и применять клинические исследования. Следует поощрять образование на всех уровнях, и на самом высоком международном уровне.

' Для достижения этого необходимо постоянное плодотворное сотрудничество между Ассоциацией Гошей и Центрами.

Распространенность

Проф. Кокс сказал, что распространенность болезни Гоше в общей популяции оценивается 1 на 200 000, в то время как среди евреев-ашкенази она достигает 1 на 855 человек. Поэтому считается, что во всем мире насчитывается от 35 000 до 40 000 людей с болезнью Гоше. Однако только 3 000 больных получают ферменто-заместительную терапию, что означает, что менее 10 % больных получают необходимое лечение.

' Лечение должно быть более доступно, что означает возможность получения более дешевого лекарственного средства. '

Защита от инфекции

Проф. Кокс подчеркнул важность защиты от инфекции пациентов, у которых была удалена селезенка. Инфекция может угрожать жизни, и при наблюдении за его больными выявилось огромное число серьезных эпизодов, требующих интенсивной терапии антибиотиками.

Он рекомендовал:

Он сказал также, что пациенты, у которых удалена селезенка, должны вступить в Организацию пациентов MedicAlert Foundation , которая поставляет браслеты и другие ювелирные изделия с обозначением медицинских данных, и ведет базу данных необходимой информации в компьютере (подробности см. ниже).

Возможные методы лечения

Ферменто-заместительная терапия - эффективное лечение, но необходимо понять его действие и по возможности усилить его эффект.

Терапия баланса Субстрата: OGT 918 все еще находится в стадии испытаний (подробности см. на стр. 11). Если лечение остановлено, симптомы вновь появляются, но любые побочные эффекты лекарства также ослабевают при остановке лечения.

3 е - 4- ое поколение группа биофосфонатов, т.е Алендронат, Ризедронат, или инъекция мощного средства этого класса, Памодроната. Эти препараты могут помочь некоторым группам больных реминерализировать кости .

Лечение стволовых клеток - Это направление будет развиваться в будущем.

Трансплантация костного мозга - должна проводиться только в исключительных обстоятельствах.

Анти-тромбоцитная терапия – эти средства препятствуют свертыванию крови и их можно исследовать, чтобы понять, могут ли они помочь при лечении пациентов с Гоше.

Противовоспалительные средства: работа Д-ра Мэри-Терезы Морэн в Университете Кембриджа, которую поддержала Ассоциация Гоше, обнаружила связь между аномальными макрофагами у пациентов с болезнью Гоше и воспалением окружающих тканей. Одно вещество, освобожденное макрофагами, приводящее к воспалению костей, это Катепсин К. Этот препарат остается целевым, по крайней мере, для одной крупной фармацевтической компании. Мой коллега Д-р Пауль Шофилд, специалист в этой области, свидетельствует о ранней разработке анти-катепсиновых лекарств для использования при болезнях костей. Несомненно, пациенты с болезнью Гошей могли бы воспользоваться результатами этого исследования.

Генная терапия. Хотя эта терапия исследовалась в течение нескольких лет, она пока еще не разработана для применения

Потребности

Проф. Кокс сказал, что, несмотря на большой прогресс за последние 10 лет, особенно с развитием ферменто-заместительной терапией фирмой Джензайм, возникает намного больше задач, которые следует выполнять на национальном и международном уровнях, чтобы помогать пациентам, страдающих от болезни Гоше и других лизосомальных болезней. Это включает:

В заключение профессор Кокс поздравил Ассоциацию, и ее союз с группами во всем мире с их огромных вкладом в благосостояние больных людей. Он предполагал, что их прогрессивное движение многое сделало для плодотворного объединения пациентов.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше март 2002 года.
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2002. © Copyright Gauchers Association 2002