Жизнь с болезнью Гоше: Руководство для больных, их родителей, родственников и друзей

(БЪЛГАРИЯ - Bulgarian/Macedonian/Yugoslav)


Содержание Новостей Гоше


Если Вы только что узнали, что у Вас, Вашего ребенка, родственника или друга имеется болезнь Гоше, возможно, Вы впервые услышали об этом заболевании. Болезнь Гоше является довольно редким заболеванием, которому не уделялось достаточного внимания. Даже многие медицинские работники до недавнего времени мало знали об этом заболевании. Естественно, что неосведомленность и недостаток информации вызывали беспокойство в семьях, которые затронула болезнь Гоше.

За последние годы многое изменилось. Врачи стали больше знать о болезни Гоше. Данное заболевание становится предметом изучения генетиков, ортопедов и гематологов. Исследования, проведенные более чем за 3 десятилетия, привели к появлению новых методов лечения, включая создание фармацевтических препаратов, которые могут остановить развитие основных симптомов заболевания. Сейчас пациентам с болезнью Гоше и их семьям доступно множество возможностей и услуг по поддержанию нормального образа жизни.

Эта брошюра написана для предоставления Вам и Вашей семье вспомогательного материала, полезного при обсуждении болезни Гоше с Вашим врачом и другими медицинскими работниками. Она дает общее представление о болезни Гоше и о развитии ее основных проявлений, способах облегчения симптомов, а также об имеющихся методах лечения и возможностях получения поддержки.

Что такое болезнь Гоше ?

Болезнь Гоше – это наследственное заболевание. Для людей с болезнью Гоше характерен недостаточный уровень активности фермента, называемого глюкоцереброзидазой. Ферменты – это вещества, которые, помимо других функций, помогают организму разрушать неполноценные клетки. В результате ферментной недостаточности в клетках накапливается жировое вещество, называемое глюкоцереброзид. Накопление его в органах и костях может привести к возникновению симптомов, которые могут варьировать от легкой до тяжелой степени тяжести и появляться в любом возрасте от младенчества до зрелости.

Откуда произошло название болезнь Гоше?

Болезнь Гоше получила свое название по имени французского врача Филиппа Чарльза Эрнеста Гоше, который в 1882 году впервые описал болезнь у пациента с увеличенной печенью и селезенкой. В 1924 году немецкий врач выделил жировое вещество из селезенки пациентов с болезнью Гоше. Через 10 лет другой французский врач установил, что этим веществом является глюкоцереброзид - компонент, найденный в оболочках красных и белых кровяных клеток.

В 1965 году д-р Роскоу О.Брэди и его сотрудники из Национального Института Здоровья показали, что накопление глюкоцереброзида происходит вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы. Исследования д-ра Брэйди легли в основу разработки единственного вида лечения, специфически направленного на эти клетки. Это лечение, называемое заместительной ферментотерапией, приводит к ослаблению большинства симптомов болезни Гоше 1 типа.

Сколько людей страдают от болезни Гоше ?

На 100. 000 населения приходится менее чем один больной с болезнью

Среди евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является более высокой: до 1 на 8 50 человек. Повышенная частота встречаемости болезни Гоше среди этой популяции привела к неправильному представлению о том, что болезнь Гоше является «еврейским наследственным заболеванием». На самом деле этой болезни могут быть подвержены лица любой этнической или расовой принадлежности.

Хотя болезнь Гоше встречается довольно редко, она имеет такую же частоту встречаемости, как и гемофилия. Болезнь Гоше является наиболее часто встречающимся заболеванием в группе так называемых болезней лизосомного накопления. Болезни лизосомного накопления связаны с накоплением определенных жиров или углеводов в клеточных структурах, называемых лизосомами. Другими примерами болезней лизосомного накопления являются синдром Гурлера, болезнь Фабри, болезнь Ниеманна-Пика и болезнь Тэя-Сакса.

Клетки Гоше

Человеческий организм содержит клетки, называемые макрофагами, которые разрушают клеточные фрагменты, расщепляя их для повторного использования. Этот процесс рециркуляции происходит внутри клеточных структур, называемых лизосомами. Фермент глюкоцереброзидаза находится внутри лизосом и отвечает за расщепление глюкоцереброзида на сахар - глюкозу и жир – керамид. У людей с болезнью Гоше активность этого фермента недостаточна, и он не может расщепить достаточно глюкоцереброзида. Вместо этого, последний накапливается внутри лизосомы, что приводит к увеличению макрофагов, затрудняя их нормальную работу. Увеличенные макрофаги, содержащие избыточное количество глюкоцереброзида, называются клетками Гоше.

Какие поражения в организме вызывает болезнь Гоше ?

Проявления и симптомы болезни Гоше являются результатом накопления в организме клеток Гоше. Клетки Гоше наиболее часто накапливаются в селезенке, печени и костном мозге. Они также могут накапливаться в лимфатической системе, легких, коже, глазах, почках, сердце и нервной системе.

Клетки Гоше в селезенке

Накопление клеток Гоше в селезенке вызывает ее увеличение (спленомегалию) и гиперактивность органа. Размеры селезенки могут увеличиться в 25 раз, из-за чего живот выглядит как при избыточном весе или беременности.

Когда селезенка становится чрезмерно активной, она имеет тенденцию разрушать красные кровяные клетки (эритроциты) быстрее, чем они могут вырабатываться, что приводит к анемии. Эритроциты несут кислород из легких во все клетки организма. Поскольку у больных с анемией не хватает эритроцитов, их ткани и органы страдают от кислородной недостаточности, что вызывает быструю утомляемость. Вот почему у пациентов, у которых болезнь Гоше поражает селезенку, может отмечаться общая слабость.

Чрезмерная активность селезенки может также привести к снижению количества тромбоцитов в крови (это состояние называется тромбоцитопенией). Уменьшение количества тромбоцитов ухудшает способность организма свертывать кровь, что увеличивает тенденцию к кровотечениям и образованию гематом. Поэтому у пациентов с болезнью Гоше гораздо чаще, чем у других людей могут развиваться тяжелые носовые кровотечения и иметься кровоточивость десен. Менструации могут быть более обильными и продолжительными.

Кроме того, увеличение функциональной активности селезенки может приводить к снижению количества белых кровяных клеток (лейкоцитов) из-за избыточной фильтрации. Колебания количества лейкоцитов в организме являются естественными, например, при бактериальной или вирусной инфекции. Однако, снижение количества лейкоцитов, развивающееся в ответ на присутствие клеток Гоше в селезенке, может уменьшить способность организма сопротивляться инфекциям. В результате пациенты с болезнью Гоше могут болеть чаще других.

До того, как стала возможна заместительная ферментотерапия*, у пациентов с болезнью Гоше часто удаляли увеличенную селезенку (хирургическая процедура, называемая спленэктомией). Было установлено, что после спленэктомии клетки Гоше начинали больше накапливаться в печени. Поэтому спленэктомия больше не рекомендуется для лечения болезни Гоше.

Клетки Гоше в печени

Клетки Гоше могут также накапливаться в печени. В результате печень может увеличиваться в размерах (это состояние называется гепатомегалией). Накопление клеток Гоше может также приводить к циррозу, образованию рубцов в печени и развитию других типов печеночной дисфункции. Пациенты могут иметь предрасположенность к образованию камней в желчном пузыре.

Клетки Гоше в костях

У большинства пациентов с болезнью Гоше происходит вовлечение в патологический процесс костей, которое обычно прогрессирует и усугубляет тяжесть состояния больных.

Накопление клеток Гоше в костном мозге может привести к различным повреждениям костей. Это может быть ограничение притока крови, разрушающее костную ткань (асептический некроз) и приводящее к постоянному нарушению подвижности в суставах. Кроме того может также снижаться масса костей (остеопения). Может нарушиться минеральный обмен кальция и фосфора, которые необходимы для сохранения прочности и формы костей. При этом в костную ткань может проникать инфекция или кости становятся тоньше и слабее нормальных костей. Это приводит к тому, что могут легко возникать переломы костей.

Вовлечение костей в патологический процесс при болезни Гоше может также приводить к образованию аномальных участков уплотнения костной ткани (склероз) вдоль стержня кости или таким структурным изменениям, как уплощение верхушки головки бедренной кости . Например, в то время как для здоровой кости характерна круглая форма, кость, пораженная болезнью Гоше, может иметь расплющенную форму около окончания головки бедренной кости. Такое явление носит название деформация в форме колбы Эрленмейера, так как на рентгенологическом снимке кость напоминает прибор, называемый колбой Эрленмейера. Необычная форма указывает на нарушение образования новой кости (процесс ремоделирования костей) в ответ на присутствие клеток Гоше в костном мозге.

Костные кризы

Костные кризыпроисходят при возникновении острой ишемии костной ткани при нарушении нормального кровотока при сдавливании сосудов скоплениями клеток Гоше. Костные кризы характеризуются возникновением интенсивной острой боли (некоторые пациенты описывают ее как чувство подобное «приступу стенокардии в кости»), которая может продолжаться несколько часов или дней. Костные кризывызываются развитием отека внутри и вокруг кости, что уменьшает кровоснабжение кости (окклюзия сосудов).

Другие возможные симптомы

Могут наблюдаться и другие симптомы болезни Гоше:

Три типа болезни Гоше

Специалисты по болезни Гоше подразделяют заболевание на три типа, основываясь на определенных симптомах и особенностях течения болезни: Типы 1, 2 и 3. Во всех трех типах есть одна общая черта: со временем болезнь может прогрессировать.

Тип 1 болезни Гоше встречается наиболее часто и не затрагивает нервную систему. Течение Типа 1 болезни Гоше может быть различным; у некоторых больных симптомы отсутствуют, и они могут вести нормальный образ жизни, в то время как другие могут испытывать значительный дискомфорт и симптомы, представляющие угрозу жизни.

Типы 2 и 3 болезни Гоше менее распространены, они встречаются менее чем у 1 % всех пациентов с этим заболеванием. Типы 2 и 3 болезни Гоше характеризуются вовлечением в патологический процесс нервной системы в дополнение к симптомам Типа 1. Поражение патологическим процессом нервной системы при Типе 3 менее тяжелое, чем при Типе 2. Ребенок, с Типом 2 болезни Гоше живет не более 2-х лет из-за тяжелых нарушений нервной системы. Для пациентов с Типом 3 болезни Гоше проявления заболевания и симптоматика могут проявляться у детей в различном возрасте; у таких больных с Типом 3 болезнь может принимать прогрессирующее течение и снижать их продолжительность жизни.

 

Тип 1

Тип 2

Тип 3

Частота

1 на 100,000

(1 на 450 – 1 на 1500 у евреев Ашкенази)

1 на <100,000

1 на 50000 –

1 на 100 000

Неврологические симптомы

Нет

Тяжелые

От умеренных до тяжелых

Начало болезни

Любой возраст

Первый год жизни

Детство

Течение болезни

Прогрессирующее

Быстро прогрессирующее

Прогрессирующее

Симптомы (продолжение)

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ?

Болезнь Гоше наследуется

Люди наследуют две копии каждого гена – по одному от каждого родителя. Гены содержат информацию о нашей генетической структуре, – например, такие физические характеристики, как цвет глаз или рост. Все гены, которые наследует человек, содержатся в 23 парах хромосом. Каждая хромосома содержит тысячи генов.

Считается, что каждый человек является носителем 8-10 генов, которые мутировали («изменились»). Некоторые генные изменения не оказывают существенного влияния, но другие изменения могут вызывать у людей болезнь. Как и нормальные гены, мутированные гены передаются от одного поколения к другому.

Гены необходимые для выработки фермента глюкоцереброзидазы переходят от родителя к ребенку. При болезни Гоше измененная глюкоцереброзидаза дефектна и поэтому не может нормально функционировать.

Риск одинаков для мужчин и женщин

Копии гена глюкоцереброзидазы расположены на хромосоме, которая не участвует в определении пола человека. Обычно у человека имеется 46 хромосом, включая две, которые определяют пол (либо 2 «Х» хромосомы у женщин, либо одна «Х» и одна «Y» хромосома у мужчин). Остальные 22 пары хромосом называются аутосомами. Ген фермента глюкоцереброзидазы находится на одной аутосомной паре хромосом. Поэтому болезнь Гоше является аутосомным рецессивным заболеванием; «рецессивный» означает, что для того, чтобы болезнь развивалась, человек должен наследовать две мутированные копии гена, по одному от каждого родителя.

Кто является носителем болезни Гоше?

Человек с одним дефектным и одним нормальным геном глюкоцереброзидазы является носителем болезни Гоше. У носителей болезнь не развивается, так как один из двух генов глюкоцереброзидазы нормальный, поэтому вырабатывается достаточно фермента, чтобы не позволить глюкоцереброзиду накапливаться. Хотя носители Гоше не будут иметь симптомов болезни, существует вероятность 50:50 того, что "ген Гоше" перейдет к каждому из их детей.

Какова вероятность иметь детей с болезнью Гоше или ее носителей ?

Когда у обоих родителей имеются нормальные (Normal) гены глюкоцереброзидазы, их дети наследуют два нормальных гена, по одному от каждого родителя.

Если у обоих родителей болезнь Гоше (Gaucher disease), все их дети будут наследовать два «гена Гоше» и, следовательно, саму болезнь.

Ребенок, у которого только один родитель является носителем, имеет 50% вероятность самому стать носителем (Carrier).

Если оба родители являются носителями болезни Гоше, с каждой беременностью существует 50% вероятность того, что ребенок наследует один ген Гоше от каждого родителя и будет носителем, или 25% риск иметь саму болезнь Гоше. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют 3 из 4 (75%) вероятности иметь здорового ребенка.

Для каждой беременности вероятность унаследовать болезнь Гоше не зависит от того, был ли предыдущий ребенок болен или нет. Если Вы имеете одного ребенка с болезнью Гоше, это не означает, что следующий ребенок не сможет унаследовать это заболевание, так же как и то, что следующий ребенок будет болен.

Если только у одного родителя имеется болезнь Гоше, а другой родитель не болен и не является носителем, все дети унаследуют ген Гоше от больного родителя и станут носителями. Однако никто из детей не будет болен.

Если у одного родителя имеется болезнь Гоше, а другой родитель является носителем Гоше, существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует «ген Гоше» от каждого родителя и поэтому будет болен. Также существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует «ген Гоше» только от одного родителя и станет носителем болезни.

Поскольку болезнь Гоше является наследственн ым заболеванием, для всех близких родственников больных Гоше имеется риск заболеть, или они быть потенциальными носителями «гена Гоше». Семьи, в которых кто-нибудь был болен болезнью Гоше, могут обсудить со своими врачами возможности генетического тестирования. Анализ крови может определить, болен ли человек болезнью Гоше или является ее носителем. Также возможна пренатальная диагностика болезни Гоше на ранних сроках беременности. Супругам, которые оказались носителями болезни Гоше или у которых кто-то в семье был болен этим заболеванием, рекомендуется консультация генетика.

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГОШЕ

Диагностика болезни Гоше не является сложной. Однако, поскольку возможные симптомы болезни Гоше часто связывают с другими, боле распространенными заболеваниями, больному первоначально может быть поставлен ошибочный диагноз. Например, боль в суставах могут связывать с артритом или «болями роста» вместо болезни Гоше; высокий уровень лейкоцитов или низкий уровень эритроцитов или тромбоцитов могут вначале диагностировать как лейкемию.

Точный и определенный диагноз болезни Гоше ставится при помощи теста (или анализа) крови, определяющего активность фермента. Проба крови может быть взята прямо в кабинете врача и отправлена для анализа в специализированный медицинской центр. У здоровых людей тест показывает, нормальную активность фермента в лейкоцитах; у пациентов с болезнью Гоше активность фермента значительно снижена.

Анализ на фермент: точный тест для диагностики болезни Гоше

Общее физикальное обследование может включать общий анализ крови для подсчета количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Но гораздо более точным и специализированным тестом является ферментный анализ. Он определяет и измеряет активность определенных веществ – например ферментов - в крови. Определение глюкоцереброзидазы в лейкоцитах или в культуре фибробластов кожи (клетки кожи) и устанавливает диагноз болезни Гоше.

Некоторые медицинские специалисты пытаются поставить диагноз болезни Гоше путем поиска клеток Гоше в образцах костного мозга (это называется биопсия костного мозга); однако этот метод не всегда достаточно точен. Диагноз может быть ошибочным из-за наличия клеток похожих на клетки Гоше (псевдоклетки Гоше). Анализ на фермент является единственным методом для определения болезни Гоше. Кроме того, у пациента могут взять ДНК-анализ, для получения большей информации о его специфическом генетическом коде. Анализ ДНК называется генотипированием.

Помимо диагностических процедур врач может рекомендовать следующие тесты, чтобы получить лучшее представления о состоянии больного:

Как справляться с болезнью Гоше

Пациенты с болезнью Гоше, их семьи и друзья могут столкнуться с множеством физических, эмоциональных и социальных проблем. Они могут не знать о существующих методах лечения.

Часто после постановки диагноза возникает чувство неуверенности в дальнейшим течением болезни, так как симптомы могут очень различаться у разных пациентов и возникать в любое время. Эта неуверенность добавляется к обычным трудностям, с которыми сталкивается каждый при составлении краткосрочных и долговременных планов. Кроме того, больные Гоше и носители болезни Гоше сталкиваются с необходимостью принятия трудных решений по поводу женитьбы и о том, стоит ли им иметь детей. Например, хватит ли у такого больного жизненных сил, чтобы поднять детей? Затронет ли их детей эта болезнь?

Как справляться с болью

Боль, связанная с болезнью Гоше, может быть как умеренной, так и тяжелой. Справляться с болью бывает очень трудно. Например, в худшем случае возникновение костных кризов может ограничить нормальную деятельность, даже легкие движения становятся болезненными, нарушается сон и больного приходится госпитализировать. Взрослые и родители детей с болезнью Гоше вместе со своими врачами могут стараться найти наилучшие способы, облегчающие боль. Кроме того, они могут научиться регулировать стиль жизни – например, как составить реальный распорядок дня, чтобы уменьшить боль, но сохранить независимость.

Борьба с утомляемостью

Другая проблема, с которой сталкиваются некоторые пациенты с болезнью Гоше – это утомляемость в результате анемии и увеличенная печень и/или селезенка. Люди с тяжелой анемией могут чувствовать усталость даже после того, как они проспали всю ночь. Некоторым детям не хватает энергии и выносливости, чтобы играть с другими детьми. Им трудно оставаться внимательными в классе или сосредоточиться во время выполнения домашнего задания. Для больного Гоше самые обычные действия могут требовать больших усилий. Однако большинство людей понимают, что они могут заниматься нормальной деятельностью, если выберут правильный ритм жизни, и если они будут согласовывать свои жизненные планы с семьей, друзьями, учителями и другими окружающими их людьми.

Влияние болезни на внешний вид

Внешний вид может быть большой проблемой для больных с увеличенной селезенкой или печенью или низким ростом. Ребенка или взрослого могут дразнить или высмеивать за то, что он толстый, беременный, маленький или просто «другой». Это особенно проблематично для тех детей, которые по мере взросления страдают от отрицательного представления о себе. Консультирование может помочь решить эти проблемы.

Особенности отношения к детям

Родители и учителя склонны относиться к больному ребенку, как к маленькому, так как из-за замедленного роста он кажется гораздо младше своих одноклассников.

Увеличенная печень или селезенка, склонность к переломам костей и другие возможные симптомы приводят к тому, что дети с болезнью Гоше менее подвижны и не могут заниматься групповыми видами спорта. Эти дети могут найти для себя более подходящие занятия, например плавание, езда на велосипеде или танцы.

У подростков с болезнью Гоше может с запозданием начаться период полового созревания, хотя большинство из них ближе к 19 годам догоняют своих ровесников. Однако подростковый возраст – это время, когда представление о самом себе и то, как тебя принимают ровесники, очень важно для состояния психического здоровья. До тех пор, пока подростки не «догонят» своих сверстников, у них могут возникать физиологические проблемы в течение периода эмоциональной неуравновешенности.

Очень важно подбодрить детей, у которых особенно тяжелая форма болезни Гоше, чтобы развивать у них интерес к внешнему миру, деятельность и здоровые общественные навыки. Дети часто компенсируют те вещи, которые они не могут делать, превосходством в других областях. Врачи и семьи могут действовать совместно, чтобы определить, какая именно деятельность наиболее подходит детям с болезнью Гоше. Большинство школ хотят разрабатывать альтернативную деятельность и программы для детей с физическими ограничениями

Проблемы, с которыми могут столкнуться родители детей с болезнью Гоше

Воспитание ребенка с болезнью Гоше связано с необычными проблемами. Родители хотят воспитать своего ребенка и сохранить ему здоровье, но при этом не отрицают, что ребенку полезно участвовать в школьной и социальной жизни. Врачи и другие медицинские работники могут помочь семьям найти оптимальное решение.

Они могут помочь родителям решить, какая деятельность больше соответствует возможностям ребенка и в то же время свести к минимуму риск возможного ущерба. Кроме того, они могут помочь составить график лечения и контроля, который соответствовал бы семейному распорядку.

Врачи, медицинские специалисты и общественные организации могут также оказать ценную поддержку в решении таких проблем, как изменения в семейной динамике. Например, поскольку внимание сосредотачивается на больном ребенке, бракосочетания в семье могут быть стрессом для детей, и братья или сестры и/или родители могут чувствовать себя виноватыми или обиженными. Совместные усилия родителей и медицинских консультантов могут помочь справляться с этими и другими проблемами.

Проблемы, с которыми могут столкнуться взрослые пациенты с болезнью Гоше

Людям, которые впервые стали нетрудоспособными во взрослом возрасте, может быть трудно принять свой диагноз. Они могут вспоминать время, когда они легко совмещали требования семьи, карьеры и социальной жизни.

Физические ограничения, связанные с болезнью Гоше, могут препятствовать независимости и мобильности человека. Взрослые с тяжелой формой болезни Гоше должны пойти на определенные жизненные компромиссы. В связи с этим им может быть трудно принять болезнь. С другой стороны, они могут так привыкнуть жить с симптомами болезни Гоше, что они не будут чувствовать ухудшение качества жизни.

Преодоление неприятия

Люди любого возраста с болезнью Гоше могут с трудом смириться с тем, что у них хроническая болезнь. Некоторые могут отрицать, что проявления заболевания у них на самом деле так тяжелы; другие могут отказываться верить, что постоянный контроль и лечение могут им помочь.

Кратковременный протест – это нормальная реакция на удивление, страх и неуверенность, которые сопутствуют новому диагнозу. Протест может помочь некоторым больным, заставляя их продолжать вести обычный образ жизни. Однако длительное неприятие болезни может быть неблагоприятным для постановки диагноза и лечения болезни Гоше, особенно если это неприятие мешает пациенту своевременно искать надлежащую медицинскую помощь. Такое промедление может привести к дальнейшему развитию болезни, усугублению симптоматики и к возможным необратимым изменениям в организме.

Пациенты с болезнью Гоше и их семьи могут получить помощь в том, как справляться с такими эмоциями, используя множество имеющихся средств: ассоциации Гоше, группы поддержки, индивидуальная и семейная терапия и обучение с помощью оперативных ресурсов, о которых будет сказано позднее.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ГОШЕ

Регистр Гоше Международной Объединенной Группы Гоше (ICGG) предлагает следующие указания по контролю за пациентами с болезнью Гоше. Эти основные принципы, которые могут быть полезны как для врачей, так и для больных Гоше, собраны на этой странице и в следующей таблице. Для того чтобы пациенты с болезнью Гоше и их семьи удобнее чувствовали себя при обсуждении этих тестов со своими врачами, прилагается также краткое объяснение, почему эти тесты могут понадобиться.

Вовлечение костей в патологический процесс

Поскольку вовлечение костей в патологический процесс очень распространено среди пациентов с болезнью Гоше, важно, чтобы они регулярно проходили тестирование для контроля состояния костной системы. Эти тесты включают ЯМР и рентгеновское обследование бедренной кости, или рентген позвоночника один раз в год или два года, в зависимости от специальных рекомендаций врача и наличия или отсутствия симптомов.

Вовлечение печени и селезенки в патологический процесс

Вовлечение печени и селезенки в патологический процесс очень распространено среди пациентов болезнью Гоше. Размер (объем) печени и селезенки должен измеряться раз в год или два года путем ЯМР или КТ, чтобы определить динамику процесса. Также может применяться ультразвуковое обследование, хотя оно дает менее точное измерение.

Аномалии состава периферической крови

Такие лабораторные анализы, как определение гемоглобина и подсчет числа тромбоцитов, могут помочь определить прогрессию болезни Гоше и результат лечения. Мониторинг аномалий состава периферической крови состоит из проведения анализов крови на гемоглобин, число тромбоцитов, кислой фосфатазы и ферментов печени.

Качество жизни

Качество жизни вызывает основное беспокойство пациентов с болезнью Гоше. Врачи должны знать это и постоянно оценивать качество жизни своих пациентов, используя надлежащие методы. Один из методов – это короткая анкета (под названием "SF-36") , которая помогает оценить влияние болезни Гоше на жизнь человека.

ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Заместительная ферментотерапия

Пациенты с болезнью Гоше могут подвергаться разнообразным методам лечения и процедурам, которые могут помочь им уменьшить проявления заболевания, как например, проведение спленэктомии, вправления бедра и/или прием обезболивающих средств. Однако, единственным видом терапии, разработанным специально для лечения болезни Гоше, является заместительная ферментотерапия.

Поскольку у пациентов с болезнью Гоше наблюдается недостаточная активность фермента, самым прямым терапевтическим подходом к лечению болезни является дополнение недостающего или замена отсутствующего фермента. Первоначальное исследование естественного (не модифицированного) фермента глюкоцереброзидазы показало, что вводить его путем инфузии пациентам с болезнью Гоше было частично не эффективно; большая часть фермента не достигала «клеток Гоше» в организме.

На основании этих результатов, исследователи Национальных Институтов Здоровья (NIH) разработали модифицированную форму глюкоцереброзидазы, которая была бы более нацелена на те клетки, где накапливается глюкоцереброзид. Клинические исследования доказали, что регулярные инфузии модифицированного фермента могут уменьшить большинство признаков и симптомов болезни Гоше Типа 1 и остановить развитие болезни. С тех пор, как в 1991 году заместительная ферментотерапия стала возможной, она использовалась для лечения более, чем 2000 больных во всем мире.

ТОЛКОВЫЙ СЛОВАРЬ

Анемия

Снижение количества эритроцитов

Асептический некроз

Разрушение костной ткани вследствие ограничения притока крови

Цирроз

Образование рубцов в печени (замещение печеночной ткани соединительной)

Фермент

Белок, вырабатываемый внутри человеческого организма, который расщепляет специфическое вещество в клетке

Деформация в форме колбы Эрленмейера

Уплощение головки бедренной кости

Бедро

Бедренная кость

Болезнь Гоше

Наследственная болезнь лизосомного накопления

Глюкоцереброзидаза

Недостающий фермент при болезни Гоше, который расщепляет глюкоцереброзид

Глюкоцереброзид

Жировое вещество, происходящее из мембран разрушающихся эритроцитов и лейкоцитов

Гепатомегалия

Увеличение печени

Болезнь лизосомного накопления

Накопление жиров или углеводов в лизосомах

Лизосомы

Клеточные структуры

Отек

Накопление избыточного количества жидкости

Остеопения

Уменьшение массы или плотности костей

Тромбоциты

Клетки, отвечающие за свертывание крови

Спленэктомия

Хирургическая операция по удалению селезенки

Спленомегалия

Увеличение селезенки

Тромбоцитопения

Уменьшение количества тромбоцитов в крови

Окклюзия сосудов

Закупорка сосудов.


Содержание Новостей Гоше

© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2001. © Copyright Genzyme Corporation 2001