Болезнь Гоше: Хороший Уход


Содержание новостей Гоше


Открытая встреча (посвященная болезни Гоше, тому, как эта болезнь передается, какими бывают симптомы, как можно лечить пациента) прошла в больнице Роял Фри, Лондон 27 марта 2003. Доктор Атул Мехта, Глава Центра Гоше и консультант гематолог всесторонне поведал о болезни.


'Болезнь Гоше – наследственная болезнь, которая вызвана недостатком определенного энзима, тип протеина', объяснил Доктор Мехта. 'Она наследуется рецессивным образом – носители полностью здоровы и их количество значительно превосходит страдающих, которые являются людьми с развитыми симптомами болезни. У людей унаследовавших «испорченный ген» от обоих родителей симптомы могут не проявляться даже в старости.

'Каждому в наследство достаётся ген от обоих родителей для каждого протеина производимого организмом. Эти гены формируют информационный план, который кодирует (делает) разные протеины. Протеины делятся на несколько различных категорий: структурные – такие как коллаген, (помогает формированию кожи), функциональные – например, гемоглобин присутствует в красных клетках (помогает проносить кислород по всему телу), конверторы – такие энзимы как инсулин, (помогает регулировать нормальное количество сахара в организме) и регуляторы – онкогены, (удерживают баланс клеток.)

'Каждая клетка человека содержит полный код ДНК, но не все гены являются выраженными (активными) в клетках. Некоторые «включаются», некоторые «выключатся». 'Ученые интересовались, возможны ли какие-либо преимущества, будучи носителем этой болезни, например, защита от туберкулёза или других инфекционных заболеваний.Все же ничего еще не было открыто, что бы подтвердить это'.

Облигаторные гены

Некоторые гены называются облигаторными генами - они включены в каждой клетке. Доктор Мехта привел пример кухни с определенным количеством обязательной работы, которую нужно выполнить. Там есть плита и бойлер для того, что бы создавать тепло и энергию. В шкафах хранится еда, из которой получают энергию. Стиральная машина очищает одежду, и устройство для удаления отходов перерабатывает пищу в отходы.

Он объяснил, что определенные клетки в теле называются макрофагами, и их функция подобна функции устройства для удаления отходов, так как они разбивают старые клетки и перерабатывают их. Макрофаги в селезенке разбивают старые кровяные клетки. Клетки крови вырабатываются миллионами каждую секунду и от существующих - нужно избавиться.

'Обычно макрофаги перерабатывают клетки крови с помощью энзима, который называется глюкоцериброзидаз. Но у людей болеющих Гоше не хватает энзима, поэтому старые клетки не разбиваются, и накапливаются в лизосомах в макрофаге. Эти клетки становятся чрезмерно увеличенными, так как не могут разбить «отходы» и они аккумулируются в селезенке, печени, костном мозге и иногда в других органах тела.

'Болезнь Гоше – наиболее частая болезнь беспорядка лизосомального хранения, но еще известны 40 других.'

Симптомы и признаки

То, что чувствуют пациенты – это симптомы болезни Гоше, признаки – то, что наблюдается врачами во время клинических осмотров или лабораторных тестов. Первое описание, приведенное ниже – симптом, за которым следует признак:

Лечение

'До 1990, лечение для пациентов Гоше было паллиативным, это обозначает, что симптомы лечили или облегчали по мере их появления. Поэтому спленектомия (удаление селезенки), ортопедические операции (например, замещение бедра или других суставов) и обезболивающие были наилучшими способами для улучшения состояния пациентов.

'Все же в 1991, энзимо заместительная терапия стала доступной. Она была направлена на макрофаги и «работала» над проблемой удаления накопившихся «отходов» в селезенке, печени и костном мозге.

'Цередаз, а потом и новая ре-комбинированная ДНК сформировали лекарство Церезим, которое является эффективной формой лечения, все же, к сожалению, поврежденные кости очень редко получают прежнее состояние.

'Большинство пациентов в Роял Фри получают Церезим и большинство сами администрируют терапию дома. Домашняя терапия – выбор наших пациентов в возрасте от 17 до 92.

'Сейчас новое внутреннее лекарство Завеска было признано в Европе. Оно подходит для пациентов с легким 1 типом болезни Гоше, кому не подходит энзимо заместительная терапия. Это маленькая молекулярная таблетка, которая останавливает некоторое накопление «отходов». Все же нужно меньше накапливать и разбивать и идея заключается в том,что запаса энзима пациента достаточно для того, что бы справляться с остатками. Пациентов принимающих это лекарство нужно обследовать для изучения побочных эффектов.

'Недостаток Завеска, так же известной как терапия уменьшения субстрата, в том, что она может проходить барьер крови/мозга и уменьшает тяжесть неврологических болезней в 3 Типе болезни Гоше. Исследование 3 Типа пациентов должно пройти в Соединенном Королевстве и США.

Поднятие информированности

'Одна из целей этой встречи – поднять уровень информированности о болезни Гоше, так как я уверен, что еще есть люди, живущие в зоне больницы Роял Фри, которым не поставлен диагноз. Так же еще могут быть люди, болеющие Гоше, которым сейчас неизвестно о существовании лечения.

'Наш Центр Гоше также является частью Исследовательского Проекта изучающего симптомы костей, так как еще существует множество вопросов, на которых нет ответов. Ассоциация Гоше продолжает собирать финансирование для этой важной части исследования'.

'Больница Роял Фри – один из двух Центров работающих с взрослыми пациентами Гоше. Так же существуют два педиатрических центра. Эти назначаются Министерством Здоровья. Важно, чтобы существовал национальный подход к редким болезням для того, что бы экспертиза концентрировалась до максимальной пользы.

'Наконец я хочу поблагодарить команду медсестер: Медсестра специалист Линда Ричфилд, Сиан Гудвин и новоприбывшую Aлан Миллиган.


Источник: Новости Гоше октябрь 2003 года.

© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2003.

© Copyright Gauchers Association 2003.