НАБЛЮДЕНИЕ И ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ ГОШЕ


Содержание Новостей Гоше


Доктор Атул Мета ведет Центр Гоше в Госпитале Royal Free в Лондоне вместе с Медсестрой Специалистом Линдой Ричфилд. Доктор Мета обьяснил и обосновал необходимость регулярного наблюдения и тестирования пациентов.


Под наблюдением и опекой Доктора Меты находятся 55 взрослых пациентов, получающих энзимную заместительную терапию в госпитале Royal Free в Лондоне. У всех этих пациентов есть Заболевание Гоше 1 Типа. Двадцать девять из них мужского пола и 26 женского. Двенадцать из них имеют N37OS/ N370S мутацию и 13 имеют N370S/ 84GG мутации. Один старадающий заболеванием из Шри Ланки имеет R463C/R463C мутацию.

Клиническая История и Осмотр

«Важно проводить полную клиническую оценку, в процессе которой проверяются и контролируются симптомы, вес, аппетит и параметры качества жизни, включая подвижность, способность к передвижению», подчеркнул Доктор Мета. «Наличие синяков, признаки анемии, размеры печени и селезенки также должны оцениваться и анализироваться, а также должны проводиться тесты функционирования органов. Они должны быть включены в комалексный индекс тяжести заболевания.

Анализы крови

«Анализы крови должны включать следующие показатели, которые позволяют оценивать степень Заболевания Гоше:

Изобрежения разных типов.

«Получение изображений различных частей тела и костей является очень ценным и существенным и должно включать:

Более редкие проявления

Также встречаются и отмечаются заболевание и поражения других органов и они могут включать:

«К сожалению, есть много вопросов, которые пока остаются без ответа, касающихся точных причин возникновения этих осложнений и их взаимосвязи с заболеванием Гоше.»

«Наша дальнейшая важная цель при наблюдении за пациентами это –убедиться в том, что отсутствуют какие-либо неблагоприятные побочные явления от энизимной терапии, хотя, к счастью, они кажутся довольно редкими и нехарактерными. Организм некоторых пациентов вырабатывает антитела на энзим, но это не представляется оказывающим какой –либо эффект на эффективность лечения»

Задачи на будущее

Доктор Мета отметил, что заболевания костей остаются проблемой для многих страдающих заболеванием Гоше. В дополнение к этому, есть также и другие задачи на будущее, с которыми мы неизбежно сталкиваемся:

Доктор Мета сказал, что он сам и Медсестра Специалист Линда Ричфилд проводили регулярные встречи с администрацией госпиталя по поводу конкретных пациентов.Есть необходимость постоянно держать в курсе и предоставлять обновленную информацию органам здравоохранения, а также Общенациональной Рекомендательной Группе Специалистов в Департаменте Здравоохранения, которые финансируют четыре Центра.

Наблюдение пациентов.

Доктор Мета подвел итог своего выступления, формулирую следующие вопросы и ответы, относящиеся к наблюдению пациентов.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше март 2002 года.
Перевод Мириам Платски
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2002. © Copyright Gauchers Association 2002