КАК ВСЁ БЫЛО: История Мелани
Спленэктомия через три месяца после рождения сына


Содержание Новостей Гоше


На конференции Ассоциации 11 ноября 2001 года Мелани, которой сейчас 44 года, рассказала историю боли и надежды, которые ей пришлось пережить за последние 30 лет. Ее храбрую историю можно сравнить с тем, как могла бы сложиться ее жизнь, диагностика и лечение болезни, если бы она родилась на 25 лет позже, как в случае Эмили, который описан в следующем рассказе.


Я хотела бы пригласить Вас в длительное путешествие на 30 лет назад. Это произошло в 1971 году, и я - 14-летняя школьница, которая только что возвратилась домой из школы в очень плохом состоянии. До тех пор я не слишком часто страдала от частых бронхиальных инфекций и многочисленных синяков на коленях. Моя мама заметила, что, хотя я всегда была довольно худой, талия у меня казалась довольно толстой.

К вечеру был вызван врач скорой помощи, которому не понравилось, как я выгляжу, так что на следующий день я поступила в больницу для обследования.

Болезнь Гоше

Через две недели я вновь заболела: у меня с очень распухли железы. У меня подозревали болезнь Гоше, и после того теста костного мозга ужасный диагноз подтвердился. Что это такое? Никто не когда-либо слышал об этом. «О, это - очень редкая болезнь, вызванная недостаточностью фермента. Очень жаль, но пока у нас нет лечения, так что пока идите, и не слишком волнуйтесь, мы будем следить за вашим состоянием».

Мои бедные родители были в ужасе от этих новостей. Им сказали, что у меня увеличена селезенка (поэтому талия была толстой), но вряд ли следует ее удалять, пока мне не будет 40 с лишним лет, и я просто должна успокоиться и не преувеличивать опасность.

Прошло четыре года, пока я была подростком, и слишком частые пропуски школы мешали моему образованию, и затем, когда я стала студенткой, и начала учиться в колледже только с 4 GCSEs и выучилась на секретаря, владеющего двумя языками.

В 18 лет я вышла в большой мир и приступила к работе в офисе греческой компании, занимающейся перевозками, но через месяц была вынуждена оставить работу из-за плохого здоровья. Тогда я решила, что стану работать секретарем на временной ставке – так я могла бы работать, когда я хорошо себя чувствовала.

Беременность

Годом позже я встретила своего мужа и спустя четыре года поняла, что это моя судьба. Когда мы обручились, я хотела разорвать помолвку из-за опасения, что не смогу забеременеть. Он велел мне не волноваться и дать возможность событиям идти своим чередом, после чего я потащила его в Генетическое Отделение, чтобы узнать, можем ли мы сделать некоторые анализы. Нам сказали, что любой наш ребенок будет носителем болезни Гоше, и нам сделали простой анализ, когда от предплечья каждого партнера берется небольшой кусочек кожи, чтобы посмотреть результаты.

Я сразу же протянула руку, и мне всё сделали, но прежде, чем сделать анализ моему мужу, они предупредили, что этот анализ не всегда бывает окончательным, но он сказал, что не будет беспокоиться. Он весьма азартный человек, и считал, что мы должны быть готовы ко всему, что нам предстоит.

В 26 после вполне нормальной беременности я родила прекрасного мальчика весом 7 фунтов. В шесть недель Ричарду сделали анализ, и он, действительно, оказался носителем болезни, но не более того.

Удаление селезенки

В течение беременности отмечалось, что мой живот несколько больше, чем он должен быть, и через месяц после родов я все еще выглядела так, как будто у меня шестимесячная беременность. Почему?

Моя селезенка выросла настолько, что с левой стороны она выдавалась вперед. В следующем месяце я обратилась к хирургу, который посоветовал мне удалить селезенку, как можно скорее. Селезенка съедала мои тромбоциты, и если ребенок пинал меня в живот, она могла разорваться. Чувствовала я себя ужасно.

Так, в марте 1984 года я поступила в больницу, не понимая, какой ужасной будет операция. Через два дня после операции, когда моя 9-ти фунтовая селезенка была удалена, я приходила в себя после наркоза с помощью частых уколов цикламорфа. Проснувшись, я поняла, в какой агонии я была и почувствовала к себе огромную жалость.

Прежде всего я сняла пластырь и с ужасом увидела, что шрам проходит вдоль половины моего живота. Боль была настолько сильной, что мне даже не хотелось жить, но я помнила о своем трехмесячном сыне и понимала, что должна бороться ради него.

Новая беременность

Через восемь месяцев абсолютно случайно я снова забеременела. Это было для меня большим ударом и плохой новостью, поскольку шрам еще не успел зажить как нужно, но после вполне нормальной беременности я родила в июне 1985 года девочку Кэти весом 12 фунтов при помощи кесарева сечения.

Две крупные операции в течение 16 месяцев и два маленьких ребенка в доме - это было нелегко. Мое состояние снова стало быстро ухудшаться. Во мне было излишек веса на 4 стоуна ( FACE="Symbol">» 25 кг), я была постоянно утомлена и раздражительна. Мне потребовалось два года, пока оба ребенка не пошли в детский сад, чтобы вновь взять себя в руки.

Я чувствовала себя терпимо, так как я отдыхала, когда это было необходимо, но я не понимала, что после удаления селезенки болезнь стала затрагивать мою печень и кости. Это было до тех пор, пока мне не потребовалась операция по удалению хряща в правом колене, и ядерно-магнитный резонанс показал, что кости ног были не в норме. Через несколько лет мне нужно было удалить желчный пузырь.

Не одна

Однажды утром, почти десять лет назад, мне позвонила мама. Она была очень возбуждена и сказала, что она видела статью в газете, написанной кем-то от Ассоциации Гоше.

Я сразу же позвонила им. Это было как возвращение домой, и, наконец, там был кто-то, кто мог бы сопереживать мне и понять мои проблемы.

Сьюзен Льюис сказала мне, что через несколько недель в Амстердаме должна быть Конференция, на которой они будут обсуждать болезнь Гоше и новое очень действенное лекарство. Я не могла в это поверить. После посещения Амстердама и встреч с людьми со всего мира, у которых были те же самые проблемы, я поняла, что я не одна, и что помощь вполне возможна. После обсуждения моего заболевания с врачом, который там присутствовал, он посоветовал мне взять письмо своего лечащего врача для посещения Больницы Адденбрук в Кембридже и встретиться с проф. Коксом, чтобы получить рекомендации по этому лекарству. Спустя три месяца так и случилось.

Инфузии

Через несколько недель мне сделали первую инфузию в больнице Адденбрука. Я была немного напугана, но очень благодарна, что наконец что-то делалось. После того как в течение года, я ездила в свою местную больницу в Манчестере три раза в неделю для инфузий, я решила обучаться дома и через шесть месяцев начала делать инфузии самостоятельно.

За восемь лет мое состояние очень улучшилось, и я больше не волнуюсь по поводу инфузий. Мне кажется, я могла бы их делать с завязанными глазами.

Поскольку я уверена, что многие другие пациенты Гоше прошли мой путь, хотя это и не просто, но это - путь, по которому нужно идти. Однако я лично

получила от этого многое, что я, вероятно, никогда не сделала бы прежде. Я

посетила престижный университет в Кембридже, была в Палате общин и

встречалась с лучшими врачами в мире. Я ценю каждый здоровый день. Я встречала так много людей, которые помогли мне, и я очень благодарна им всем.

Возвращаясь к Будущему

Итак, возвращаясь к будущему. Сегодня мне 44 года, я счастлива и здорова, у меня двое детей - подростков, оба они здоровы и успешны. Я посещаю колледж два раза в неделю, где я получаю компьютерные навыки и учу испанский язык, и я пытаюсь достигнуть всего, что я хочу. Всё это не был бы возможно без Ассоциации Гоше и многих других. Я надеюсь на успех в следующие 10 лет.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше март 2002 года.
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2002. © Copyright Gauchers Association 2002