Заболевание Гоше Нейронопатического Типа


Содержание Новостей Гоше


Заболевание Гоше Нейронопатического Типа (Типы 2 и 3 ) обсуждалось на двух международных встречах, проходивших заграницей: на Встрече Европейской Рабочей Группы по Заболеванию Гоше, проходившей в. Иерусалиме 6-9 сентября 2000 года и на Конференции Национального Фонда Гоше в Арлингтоне, штат Вирджиния, проходившей 12-13 ноября 2000 года.


Доктор Рафаэль Шиффман , работающий в Национальном Институте Здравоохранения в Бесезде, США, выступил на Конференции Национального Фонда Гоше в ноябре 2000 года и отметил, что из общего числа пациентов с Заболевание Гоше больные с нейронопатической формой составляют 5%.

Он описал симптомы и признаки Заболевания Гоше этого типа, включающие в себя широкий спектр проблем, начиная с проблем с движением глазных яблок, тяжелых форм заболеваний крови и костей, характерных для многих случаев, заканчивая прогрессирующими неврологическими поражениями, ведущими в конечном итоге к летальному исходу у больных с Типом 2.

Он отметил, что некоторые пациенты с нейронопатическим Заболеванием Гоше (3 Типа) проявляют стабильное течение заболевания, находясь на существенных, достаточных дозах энзимной заместительной терапии, но он в то же время отметил, что пациенты с легкими поражениями, вызванными нейронопатическим Заболеванием Гоше, будут все же испытывать некоторое снижение и ухудшение качества жизни, например, они не смогут научиться водить машину.

Доктор Шифман сказал, что дети с заболеванием 3 Типа, находящиеся на энзимной заместительной терапии, достигают существенного увеличения костей, с точки зрения кортикальной плотности их нижних конечностей и тазобедренных суставов и бедер, в то же время, их гематологические проблемы становятся значительно более легкими, и размеры их органов существенно снижаются.

У большинства больных имеются проблемы с легкими, разрешению и облегчению которых энзимная терапия не может помочь, и, опираясь на свой собственный опыт, он отметил, что отсутствуют свидетельства улучшения движения глазных яблок или улучшения умственных и мыслительных способностей.

В соответствии со всем, отмеченным выше, существует потребность в новых подходах к лечению. OGT 918 является теоретически многообещающим лекарством, однако, оно, вероятно, может иметь побочные эффекты.

Доктор Шиффман совместно с Доктором Роско Брэйди планируют в ближайшем будущем стать инициаторами нового исследования и экспериментального использоваания OGT 918 для детей с нейронопатическим Заболеванием Гоше.

Заболевание Гоше Типа 2

Доктор Роско Брэйди сказал, что он совместно с Доктором Шиффманом и его группой, ищут и исследуют возможности доставки энзимной заместительной терапии в мозг больных с Типом 2 заболевания Гоше.

Он сказал, что все предыдущие попытки доставить, направить энзим напрямую в ткани мозга потерпели неудачу. Они планируют введение небольшого катетера (трубочки) в основание мозга и проведение иньекций глюкоцереброзидазы под небольшим давлением.

В ходе экспериментов на крысах было обнаружено, что в случае, когда энзим впрыскивается в мозг под давлением через трубчатый катетер способом, описанным выше, то энзим остается достаточно стабильным и нетоксичным. Энзим движется, поступает в кортексную часть, кору головного мозга, где расположены поврежденные нейроны (клетки, отвечающие за функцию нервов). К счастью, нейроны способны специфично воспинимать энзим, и таким образом ,это отменяет необходимость целевой доставки вещества в эти клетки.

Доктор Шиффман отметил, что его работа носит чисто экспериментальный характер. Он отметил, что у пациентов с Типом 1 заболевания Гоше, проявляющих также симптомы болезни Паркинсона, поражается та же самая часть мозга, что и у детей с нейронопатическим заболеванием. Чем более обширная область мозга поражена, тем более тяжелыми являются симптомы заболевания.

Заболевание Гоше Типа 3

Доктор Геона Альтареску, которая раньше работала в Национальном Институте Здравоохранения, США и в настоящее время работает в Медицинском Центре Шаарей Цедек в Израиле, говорила в своем выступлении на встрече Европейской Рабочей Группы, проходившей в сентябре, об энзимной заместительной терапии для больных с Типом 3. В ходе ее работы в Национальном Институте Здравоохранения она она изучала 21 случай больных с заболеванием Гоше 3 Типа в возрасте от 8 месяцев до 37 лет.Дозы получаемого ими энзима были выбраны таким образом, чтобы контролировать проявления заболевания в крови, печени, селезенке и костях. Сосотояние пациентов было оценено в начале лечения, и оно затем оценивалось каждые 6 – 12 месяцев. Состояние пациентов прослеживалось на протяжении периода от2 до 8 лет.

Были отмечены существенные улучшения уровней гемоглобина, тромбоцитов и кислотной фосфатазы. Произошло также снижение обьемов печени и селезенки и было отмечено улучшение структуры костей. Девятнадцать пациентов страдали от бессимптомного заболевания легких, которое не проявило никакого отклика на энзимную заместительную терапию.

Наднуклеарный паралич (глазное поражение) оставался стабильным у 19 пациентов, ухудшился у одного и улучшился у одного пациента. Мыслительная, когнитивная функция оставалась без изменений или улучшалась с течением времени у 18 пациентов, однако, у трех пациентов было отмечено ее ухудшение, и они развили прогрессирующую форму эпилепсии. Магнитно-Резонансное Исследование черепа и электроэнцефалограмма были в пределах нормы у 18 пациентов, и ухудшились у тех трех пациентов, у которых развилась эпилепсия. Относительно высокие дозы энзимной терапии (от 60 до 240 единиц на килограмм веса тела), даваемые каждые две недели, изменяют на противоположное развитие почти всех системных проявлений у пациентов с заболеванием 3 Типа, и неврологический статус большинства пациентов, получающих лечение, также не ухудшается. Только один из пациентов находился на очень высокой дозе.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше март 2001 года.
Перевод Мириам Платски
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2001. © Copyright Gauchers Association 2001