История Риа: «Моему брату поставили диагноз, когда ему было три года. Оказалось, что у меня и моей сестры такое же заболевание»


Содержание Новостей Гоше


Риа Гуиджт родилась в Голландии в 1956 году, и через 9 лет ей был поставлен диагноз болезнь Гоше. На различных мероприятиях Риа рассказывала о качестве жизни пациентов Голландии. Это ее собственная история:


Я родилась в 1956 году и была старшей из четырех детей. В 1965 году, когда моему младшему брату было 3 года, ему был поставлен диагноз болезнь Гоше. К сожалению, оказалось, что та же болезнь у меня и моей сестры. Когда мне было 20 лет, мне удалили селезенку.

Все трое мы страдали от повреждения костей и были вынуждены пользоваться палками или креслом на колесах. Мы чувствовали, что вид нашей семьи шокировал окружающих.

Я должна признаться, что впервые я воспользовалась моим креслом на каникулах, специально в том месте, где, как я думала, никто меня не знает. Я помню, что я полностью осознавала ситуацию. Я знала, что психологически это шаг назад, но я также понимала, что мне надо было решать, оставаться ли мне дома и жалеть себя, или же делать то, что я всегда делала: например, ходить за покупками с друзьями, но теперь уже при помощи инвалидной коляски.

Это не всегда было просто. Иногда я колебалась, подталкиваемая мамой или друзьями, или же меня раздражал ажиотаж, который возникал при посещении музея или где-нибудь еще, но мы всегда хорошо проводили время. У меня много друзей, и всегда находился кто-нибудь, кто хотел везти мою коляску. Все знали о моих ограничениях и были готовы помочь.

Каждый раз я говорила себе: Риа, ты больше не тот человек, который сидит в инвалидном кресле или ходит на двух ногах, ты тот же самый человек, которым и была.

Начало работы и ее прекращение

Я думаю, что наши визиты в больницу и ознакомление с болезнью сыграло большую роль в выборе моей карьеры. Я начинала работать лаборантом в больнице полный рабочий день, и, поскольку я всегда интересовалась генетикой человека, я перешла в лабораторию клинической генетики в Роттердаме и затем в Утрехте.

Однако в последующие годы у меня усилилась боль в костях, и я стала сильнее уставать. У меня также было несколько костных кризов, поэтому постепенно я должна была изменить стиль жизни, хотя из-за боли я не могла делать то, что мне бы хотелось. Я просто делала все по-другому.

Затем мой врач посоветовал мне прекратить работать. Я уже работала неполный день, и у меня едва хватало сил доработать до конца недели. За годы моя болезнь ухудшилась. (В то время единственным имеющимся лечением было применение бифосфонатов). Я была потрясена: оставить работу, еще не время! Но я обговорила это с врачом на работе, и он дал мне некоторые рекомендации. Я хотела работать, но коллеги не могли на меня рассчитывать. Они должны были брать на себя мою работу, потому что я чувствовала себя хуже. Я помню одно утро в пятницу, когда я ехала в лабораторию и думала: «Скоро мне не нужно будет больше это делать». Тогда я поняла, что я привыкла к мысли о том, что мне придется перестать работать. Я решила в тот же месяц попросить об отставке по состоянию здоровья. В мае 1989 г , когда мне было 33 года, я перестала работать.

Я думаю, хорошо, что у меня было время, чтобы привыкнуть к этой мысли; другие люди вынуждены прекращать работать сразу же, что должно быть тяжелее для них.

Жизнь изменилась

В то время я также поняла, что, хотя одна дверь и закрылась, существовали

другие возможности, новые вещи, которые можно изучать, и новые пути для исследования. Это была основная проблема, которую мне надлежало решить. Так что жизнь изменилась.

После ухода с работы я работала в течение семи лет как доброволец в Союзе

Генетической Поддержки Групп Голландии. Пациенты или их семьи, которые

не имеют группы поддержки, звонили мне домой и просили меня помочь им связаться с другим больным или семьей с таким же заболеванием.

Я оставалась дома, но, тем не менее, была задействована в работу в своей области. Все мы знаем, насколько важно контактировать с «товарищами по енсчастью».

Меня всегда интересовало, как люди справляются с трудными ситуациями. Так, в 1991 году я стала изучать психологию как студентка с неполной занятостью. Университет находится близко, но иногда я занималась, лежа на кровати.

Ферменто-заместительная терапия

В 1992 я начала ферменто-заместительную терапию: как раз вовремя, так как я не знала, смогу ли я продолжать мои занятия из-за недостатка энергии и усиливающейся боли в костях.

Подобно большинству людей с болезнью Гоше в Голландии, я получаю лечение Цередазой дома. Вначале я начала лечение в Медицинском Центре Амстердама, где я научился делать себе инъекции. Я полагаю, что лечение на дому позволяет мне, насколько это возможно, вести нормальный образ жизни. Вначале я делала себе инфузии три раза в неделю, а теперь - один раз в неделю.

Хотя и неприятно прокалывать себе руку иглой, особенно, когда не удается сразу попасть в вену и приходится повторять процедуру, я считаю это само собой разумеющимся, как и большинство людей, с которыми я говорила. Спустя нескольких лет некоторые вены могут стать более чувствительными, но это не причина, чтобы прекращать лечение.

Обычно я делаю себе инфузии, когда кто - то есть рядом. Я не люблю делать это, когда я одна, так что в пятницу утром, мне помогает мой друг.

Другие перемены

Через нескольк месяцев я поняла, что что-то меняется. Я уставала не так, как прежде.

После прогулки или визита я не чувствовала себя измученной. Вначале я не могла в это поверить. Я ожидала удара, но, как правило, ничего страшного не происходило. На самом деле, первым

признаком эффективности Цередазы, было то, что я похудела, так как печень уменьшилась. А затем постепенно я стала ощущать, что боль в костях ослабевает, и я могла пройти большее расстояние, не испытывая боли. Жизнь снова менялась.

У меня все еще имеются некоторые ограничения, и я отдыхаю пару часов в течение дня. Очень редко у меня бывают приступы этой ужасной усталости и боли в костях, но больше это меня не пугает. Я знаю, что повреждения костей нельзя исправить, но, благодаря регулярным физическим занятиям, я могу пройти определенное расстояние без палки, хотя я пользуюсь ей, когда хожу за покупками. Я не пользовалась моим инвалидным креслом больше года. -+-+Вместе с моим врачом я все еще работаю над своим здоровьем и чувствую себя намного лучше.

Однако у меня появились и новые возможности. Я посетила Австралию и Таиланд и как член Европейского Союза Гоше, представляющего Голландию, я был на встречах в различных странах. Без лечения это было бы невозможно. Я также получила работу с частичной занятостью в Голландской Федерации Пациентов и Организаций Потребителей, члены которой отвечают на вопросы, касающиеся болезней, лечения и того, как следует создавать организацию пациентов.

Моя болезнь Гоше неизлечима, и в некотором роде я всегда буду пациентом. Однако

моя повседневная жизнь и качество жизни абсолютно изменилась.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше Сентябрь 2002 года.
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2002. © Copyright Gauchers Association 2003