Дети с болезнью Гоше Гоше Ньюс


Содержание Новостей Гоше


Д-р Ашок Веллоди , возглавляющий Педиатрический Центр Гоше в Грейт Ормонд Клинике для детей, на 5-ой Конференции рассказывал о детях с болезнью Гоше. Он сказал, что его Центр, а также Центр Д-ра Эда Рейта (Dr Ed Wraith) в Королевской Детской клинике Манчестера тесно сотрудничали и проводили общую работу.


В начале своего рассказа Д-р Веллоди подчеркнул, что все дети должны начать лечение с высокой дозы 60 ед. на кг веса тела каждые две недели, а дети с Типом 3 должны получать дозу 120 ед. на кг каждые две недели. Он также подчеркнул, что состояние детей следует все время контролировать.

«17% пациентов с болезнью Гоше, включенных в список Международного Общего Регистра Гоше (IGCR ), это дети до 18 лет, а также Регистр содержит подробные сведения о 2530 больных: в настоящее время это 1982 взрослых и 511 детей. 98% взрослых имеют Тип 1 и 2% - Тип 3. Среди детей у 79% - Тип 1, у 18% - Тип 3 и у 3% - Тип 2».

Д-р Веллоди рассказал, что в течение работы в Грейт Ормонд Стрит Клинике он наблюдал всех детей, страдающих от лизосомных болезней, их которых 10% имели болезнь Гоше. Однако 25% детей, находящихся на амбулаторном лечении, имеют болезнь Гоше и 2/3 стационарных пациентов с лизосомными болезнями, имеют симптомы, связанные с болезнью Гоше. Это результат того, что болезнь лечится, и это стало примером влияния ферменто заместительной терапии на клиническую активность.

Если у ребенка с болезнью Гоше проявляются тяжелые симптомы, врач должен предположить, что у ребенка может быть нейронопатическая болезнь. Даже если эти симптомы не очевидны сразу, они могут развиться в дальнейшем.

Семейная история

Необходимо взять семейную историю ребенка, в которой говорится о том, есть ли болезнь Гоше у сестры или у брата, а также сделать мутационный анализ для обнаружения образца генотип-фенотип (корреляция мутация-симптом).

У детей начало болезни обычно бывает более тяжелым. Например, 47% детей, осмотренных в Медицинском Центре Нью-Йорка, имели генотип N370S/84GG (который, как известно, связан с более тяжелым заболеванием), в то время как он встречался только у 14% взрослых. Напротив, только у 18% детей встречалась комбинация N370S/N370S , а среди взрослых - только у 57%. Это подтверждает то, что комбинация N370S/N370S обычно свидетельствует о более легкой форме болезни. Только у 30% детей встречалась комбинация L444P/L444P (которая, как правило, вызывает неврологические проблемы), но у взрослых таких мутаций не встречалось.

Спленэктомия

По вопросу о том, была ли удалена у больных селезенка, статистика показала, что из 394 детей у 93% селезенка была сохранена, у 6% была проведена частичная спленэктомияи и у 0.6% - полная спленэктомия. У взрослых у 68% селезенка сохранена, у 3% была проведена частичная спленэктомия и у 29% - полная спленэктомия. Поэтому до тех пор, пока спленэктомия не так распространена у детей, как и у взрослых, это остается проблемой.

Д-р Веллоди подчеркнул, что важно избежать спленэктомию у ребенка в возрасте до 5 лет, так как существует серьезный риск инфекции. Кроме того, полная спленэктомия приводит к ускорению развития неврологических симптомов у больных с неврологической формой болезни. Частичная спленэктомия может быть совершенно бескровной, но это потенциально более рискованная операция, чем полная, если она не выполнена правильно.

После проведения спленэктомии первостепенной задачей является предотвращение инфекции. Это включает регулярный прием антибиотиков, вакцинацию HIB и инъекцию Пневмовакса. Сейчас появился новый вариант Пневмовакса, он считается лучше предыдущего, на который больные реагировали хуже. Однако исследования все еще проводятся, так как эта новая вакцина охватывает только семь штаммов пневмококка (формы бактерии), а не 23 штамма, как предыдущий вариант, но новый Пневмовакс может быть более подходящим для детей до двух лет.

Замещение бедра и переломы

Вновь цитируя IGCR Д-р Веллоди отметил, что из 538 детей в возрасте до 10 лет ни у кого не было замещения бедра, но у 17 был явный аваскулярный некроз (омертвение кости) сустава бедра и пятеро страдали от перелома бедра . Из 565 детей в возрасте до 18 лет у 14 было замещение бедра, у 19 аваскулярный некроз и у пяти перелом бедра.

Кости у здоровых детей

По словам д-ра Веллоди у всех людей существует два типа костей. Трабекулярная кость (которая является губчатой и метаболически более активной) составляет 20% и кортикальная (компактная) кость, составляющая остальные 80%. Существует также костный мозг и жир.

Определенные клетки, называемые остеокластами, разрушают кости, а другие клетки, называемые остеобластами, укрепляют кость. У детей скорость образования костей больше, чем их разрушение, но у взрослых это происходит наоборот. Кроме того, рост костей начинается от конца костей, и это связано с отложением кальция. Таким образом, необходимость в кальции и витамина Д выше у детей. Здоровые взрослые должны принимать 200 ед. Витамина Д каждый день, а подростки - 800 ед. в день.

Масса костей достигает вершины в разном возрасте и в разном местоположении. Однако для позвоночника и бедра это обычно бывает в возрасте 18 лет, причем максимальная величина роста (40-60%) достигается в течение половой созревания.

Поэтому крайне важно нарастить массу костей как можно больше. Среди факторов, отвечающих за наибольшую массу костей, 80% являются генетическими, и 20% связаны с окружающей средой.

Активность роста костей можно измерить методом DEXA (двойная энергия рентгеновской абсорбциометрии) или путем QCT (Количественное СТ Сканирование). Метод DEXA измеряет определенную область, рассматривая всю кость, так как нельзя увидеть трабекулярную или кортикальную кость отдельно.

Количественное СТ отделяет трабекулярную от кортикалбной кости, но при относительно высокой дозе излучения. Сейчас разрабатывается новый метод QCT , который использует меньшую дозу радиации.

Тренировки

Д-р Веллоди отметил, что дети с болезнью Гоше должны тщательно выполнять упражнения и иметь составленную программу физиотерапии.

Важно выполнять упражнения дающие вес, например ходьба. Плавание - хорошее общее упражнение, но оно не увеличивает массу кости, так как дает вес.


Содержание Новостей Гоше

Источник: Новости Гоше март 2002 года.
© Все права на эти страницы сохраняются за Ассоциацией Гоше 2002. © Copyright Gauchers Association 2002